Nasljedna stomatotsitoz. Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze fetusa

nasljedna stomatotsitoz - rijetka bolest u kojoj su crvene krvne stanice imaju središnju izduženi osvjetljenje pomalo nalik crtanje usta. Simptomi zabolevaniya- blagu žuticu, anemija, povećana slezena - povezana s povećanim uništenja stomatocytes unutarstaničnih.

hemolitička bolest, enzime povezane s patologijom crvenih krvnih stanica (anemija nesferotsitarnye) hemolitička. Trenutno postoji više od 40 enzima u eritrocitima. Kongenitalna nedostatak nekih od njih uzrokuje povredu oksidirajućim (glikolitičkih) procesa u eritrocitima.

posljednji To je sve osjetljivi na djelovanje različitih toksičnih tvari na hipoksijom ili mehaničkog oštećenja. Kao rezultat intravaskularnom hemolizom razvija - akutna (krize) ili kronična. Postoji više od 20 takvih bolesti. Među njima, u djetinjstvu najvažniji je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDGF), piruvat kinaze, glutation peroksidaza.

većina gena, enzimi odgovorni za sintezu eritrocita, lokaliziran je u somatskim kromosoma i njihova baština javlja recesivni tip. Samo geni G-6-PDG i 3-fosfoglitserokinazy vezan na X kromosomu, i njihove ko-dominantni nasljeđivanja.

Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze To je široko distribuiran u mediteranskim zemljama, na Bliskom istoku, jugoistočnoj Aziji, Africi i Latinskoj Americi, gdje postoji više od 100 milijuna dolara. Nositelji defektnog gena. U Sovjetskom Savezu bolest javlja u Transkavkazije, Sjevernom Kavkazu i Srednjoj Aziji, nego u obliku sporadičnih slučajeva u drugim područjima. Bolesne uglavnom dječaci (3: 1).

bolest To se očituje kao akutne hemolitičke krize. Krize izazvati lijekovi (sulfonamide, nitrofurani, antimalarici, menadion, acetilsalicilna kiselina, itd), koja se nalazi u vodi, nitrita, naftalin, kao i neke mahunarki i druge tvari, i acidozu, hipoksije, hipoglikemije ili infekcije dišnih virus ili cijepljenje ,

Novorođenče hemoliza može proizaći iz tako malog utjecaja kao miris naftalina, liječenja ili medicinskog pupčane lijek za njegu majke i trudna. Manjak G-6-PDG reducira enzimska aktivnost sustava jetre, što dovodi do nakupljanja neizravnog bilirubina u krvi.

Hemolitička bolest novorođenčeta temeljem deficita G-6-PDG u zemljama u kojima taj manjak je endemska, to je više zajedničkog nego glavobolju tenzijskog tipa na isoserological sukoba u prizemlju. Obje od tih bolesti su slični u mnogim pogledima. HDN zbog nedostatka G-6-PDG može dovesti do rođenja mrtve djece macerated s krajem pobačaja, do razvoja edema ili ikteričan oblika bolesti.

čest komplikacija ikteričan Bolest je bilirubin encefalopatija. Naznačen produljeno hemoliza. Patološka obilježja tenzijsku glavobolju temeljem neuspjeha G-6-PDG su povezani intravaskularnom hemolizom. U hepatocitima i epitela od bubrežnih tubula - prekomjernog nakupljanja hemosiderina. Crvene krvne stanice - tipičan bik Heinz. Ove inkluzije su dobro identificirani kada obojeni krvnih razmaza metil ljubičasto ili svijetlo plava krizilovym.