Otkrio sam genetski vibracijski urtikarije

Zamislite da nakon vožnje autobusom na kvrga idete van s osip na tijelu.

Za neke osobe, svaka aktivnost koja je povezana s vibracijama, opasni - oni pate od rijetke bolesti vibracijske urtikarija (VC), ili tzv alergični na vibracije.

Koncem prošlog tjedna, američki National Institutes of Health (NIH) je rekao da je genetski uzrok alergija na vibracije, konačno pronašao.

Na stranicama časopisa New England Journal of Medicine, izvijestio je da je rijetka bolest povezana je s naslijeđenim mutacijama u ADGRE2 gena.

Vibracijska urtikarija može se pojaviti crvenilo kože, osip, glavobolja, slabost, oštećenja vida, te metalni okus u ustima. Iako se simptomi obično se održavaju otprilike jedan sat nakon izlaganja vibracijama, to se može dogoditi u bolesnika nekoliko puta dnevno.

Abnormalna reakcija vibracijama uslijed činjenice da mastociti (vrsta imunih stanica) u koži početi oslobađanje histamina i druge tvari koje dovode do upale okolnog tkiva. Uzroci alergijskih reakcija su prehrambeni proizvodi ili prašine, ali u ovom slučaju - da su mehanička vibracija.

Istraživači Nacionalnog instituta za alergije i infektivne bolesti (NIAID) i Nacionalnog instituta za proučavanje ljudskog genoma (NHGRI) su analizirali DNK stanica imunološkog sustava u bolesnika s višestrukim generacija VC iz tri različite obitelji.

Ispalo je genetski uzrok vibracija u košnicama naslijeđenih točkastu mutaciju ADGRE2 gen, koji je samo u tih bolesnika, ali nema u zdravih ljudi, uključujući i one iz iste obitelji. ADGRE2 gen odgovoran za sintezu proteina istog imena prisutnih na površini stanica imunološkog sustava, uključujući mastocita.

ADGRE2 protein se sastoji od dvije podjedinice koje su na suprotnim stranama stanične membrane. Inače, te podjedinice su tijesno zajedno i međusobno komunicirati, a ako su manje stabilni mutacije, beta podjedinica može se odvojiti i pokretanje unutar alergijskih reakcija stanice.

„Naši rezultati otkrivaju još jednu medicinsku tajnu i dati nadu za osvajanje rijetke alergijske bolesti u budućnosti” - rekao američki znanstvenici.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan