Wiskott-Aldrich sindrom. Imunodeficijencija s trombocitopenijom i ekcema

Wiskott-Aldrich sindrom

Genetike i patogeneza sindrom Wiskott-Aldrich. Oštećenja identificiran gen, koji se nalazi na proksimalnom kraku X kromosomu (XPL 22.1.-23.11. dijela) u blizini centromere. Ovaj gen kodira 501-člani prolin-bogatih citoplazmatski protein, izražen samo u limfocitima i megakariocitima i protein nazvan sindrom Viskotpta DRI-Chu-ola (WASP).

Amerikanac bijele rase anglo-saksonskog podrijetla Povezuje CDC42H2 i gasi, pripada obitelji Rho-GTP. Očito, on kontrolira sklop aktinskih potrebnih za formiranje mikro-mjehurića u putu signalizacije pomoću intracelularnog protein kinaze C i tirozin kinaze. Nositelji kvara se mogu detektirati pomoću nonrandom X-kromosom inaktivacije u više hematopoetskih staničnih linija ili prisutnosti štetnih mutacija odgovarajućeg gena.

Kliničke manifestacije sindroma Wiskott-Aldrich sindrom

vozrasteu dojke dijete s Wiskott-Aldrich sindrom Često produljena krvarenja nakon obrezivanja ili krvavi proljev. Smanjenje broja trombocita u početku nije povezan s pojavom antitijela na stanice. Atopijski dermatitis, i učestale infekcije obično se javljaju u prvoj godini života. Uzrok upale srednjeg uha, upale pluća, meningitisa i sepse su Streptococcus pneumoniae i drugih bakterija s polisaharida kapsule.

Video: Vladislav Tikhonov trebaju vašu pomoć

kasnije patogeni infekcije sve P. carinii i herpes virusa. Očekivano trajanje života pacijenata je rijetko više od 10-12 godina-glavni uzrok smrti - infekcija, krvarenje i uzrokovane Epstein-Barr virus malignih bolesti. Za Wiskott-Aldrich sindrom, naznačen time kršenja humoralni imuni odgovor na antigene polisaharida: pacijenti su gotovo su odsutne isohemagglutinins ne proizvode antitijela, kada su imunizirani s polisaharidne vakcine.

Međutim, koncentracija IgG2 serum, iznenađujuće ostaje normalan. Ponovljeni odgovori na proteinske antigene također su oštro oslabile. Ubrzana oba sintezu i razgradnju albumin, IgG, IgA, IgM i, i stoga koncentracije različitih imunoglobulina u serumu i u jednom i istom bolesniku može se značajno razlikovati. Često uočeno nisku razinu IgM, IgA, i visoke razine IgE i normalnog ili neznatno smanjene koncentracije IgG. Postotak T limfocita umjereno smanjena i limfocita odgovor na mitogenima u različitim stupnjevima, oslabljena.

Video: Osvrt na tretman u bolnici Nursultan Murzabek Fortis