Progresivna mišićna distrofija. Oblici i simptomi mišićne distrofije kod djece

Pod tim imenom objedinjuje grupu naslijedili kronične bolesti primarno

Vodeći klinički znak je polako raste uglavnom simetrični mišića atrofija sa smanjenjem njihovog sile je proporcionalan stupnju oštećenja. Ovisno o vrsti nasljeđivanja, starosti bolesnika, lokalizacije i protoka procesa postoje tri glavna oblika mišićne distrofije, progresivne.

rano oblik (Duchenneovu) prenosi recesivno nasljeđivanja povezana s X-kromosom. Ona počinje prije dobi od 3 godine. Bolesni gotovo isključivo dječaci. Prvo, tu su promjene u mišićima zdjeličnog pojasa i donjih ekstremiteta, a onda - ramenog obruča, a kasnije su uključeni druge mišićne skupine. U većini slučajeva, u drugom desetljeću života dolazi smrt od interkurentne bolesti dišnog sustava.

Video: Mala Gleb s mišićnom distrofijom je potrebna pomoć, "Olovo-Irkutsk"

obrazac za mlade (Erb) karakteriziraju autosomno dominantno nasljeđe. Često počinje u pubertetu i sporo. Promjena se prvenstveno očituje u ramenog obruča, a ponekad i na licu (kapci, guby- myopathic lice - glatka čelo, nedostatak zatvaranja očiju, debele usne), kasnije proširena na torzo i prsni mišići.

često se odvojeno opisati od ramena lice obliku ( „Panduzi - Dejerine), te da se formira ERB uključuju promjene, počevši prsni mišići ramenog obruča rijetko proširio na trupu i udovima mišiće.

Video: Pomoć sa mišićna distrofija bijeli šum izohroni ritmova

Formiraju s autosomno recesivno nasljeđivanja (Leiden) ima zajedničke karakteristike s prethodne dvije forme. Ona počinje, u pravilu, nešto ranije i brže od mladosti. U slučaju prijevremenog bolesti ubrzano napreduje, a završava smrću.

U nekim slučajevima, klinički simptomi s vjerojatan bolesti autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja pojavljuju kod rođenja (kongenitalna mišićna distrofija). Promjene u skeletnim mišićima se ne razlikuje od onih opaženih kod progresivne mišićne distrofije.

Makroskopski promijenjena mišića često nalikuju riblje meso kao rezultat iscrpljivanja mioglobina. veličina mišića je smanjen, ponekad nije promijenilo, pa čak i porasla je za vakatnogo proliferacija fibroznog vezivnog tkiva i masti, što je posebno karakteristično za ranih oblika mišićne distrofije.

makroskopski tipičan varijacije promjera mišićnih vlakana (od 7-15 do 100-250 mikrona), prisutnost zajedno s uobičajenim stanjen i hipertrofične pojedinačnih vlakana. Vlakna su promatrane atrofični, dystrophic (smanjena glikogena sadržaja i povećanje sadržaja masti, vakuolizacije, hyalinosis, slabljenje poprečne ischercheinosti) i necrobiotic (glybchaty propadanje) promjene. Postoji uzdužno cijepanje vlakana, čime se povećava broj jezgri i njihove središnje mjesto.

djelatnost oksidativne i glikolitičke enzime To ostaje visoka za dugo vremena, međutim, diferencijacija vlakana na prvom (crvena), a drugi (bijeli) vrste imaju različite enzimske svojstva, postaje manje jasna. U kvantificiranja V. Semenov-Tyan-Shan i LA Saykova (1977) pronađeno je smanjenje aktivnosti sukcinatne dehidrogenaze i laktat dehidrogenaze. U teškim miopatije se nalaze samo male područja mišićnih vlakana u velikim proliferacijom vezivnog i masnog tkiva.

Video: Ispravak mišićne distrofije

Elektron-mikroskopski pregled u ranim fazama miofiorill ustanovile promjene u obliku Z razgradnje vrpci kasnije - raspada kontraktilnih elemenata. U slučajevima s teškom bolešću vidjeti i destruktivne promjene citoplazmatski retikulum i mitohondrije, povećan broj liposomima.

diferencijalna dijagnoza Treba provesti s neurogene oblika mišićne atrofije, prvenstveno spinalyyuy progresivna mišićna atrofija (amyotrophy spinalyyuy) djetinjstvo (Verdniga bolesti - Hoffmann), koja se razvija u prvim godinama života zbog oštećenja prednjeg roga kralježnične moždine.

U ovom bolešću osmatran DistroSčki promjene u živčanim stanicama prednjih rogova, smanjujući njihov broj, ponekad potpuni nestanak, proliferaciju glija stanica, demijelinacije prednjih korijenje i perifernih živaca. Prvo utječe na mišiće zdjeličnog pojasa, donje ekstremitete, a onda - rameni pojas i drugi. Za razliku od progresivne mišićne distrofije odumire vlakna tvore skupinu (greda atrofija), ali ne i raspoređeni naizmjenično zadržavajući svoju debljinu hipertrofičnih vlakna.

rano znak neurogeni atrofije gubitak se smatra „šah” distribucija prve i druge vrste vlakana nestanak razlika između njih. Ako se bolest počne u školi požara pubertet, govorimo o mladenački forme spinalyyuy mišićne atrofije (Kugelbsrga bolest - Welander). U kongenitalne miatonii (Oppenheim bolest), mišića promjene slične promjene uočene kod progresivne mišićne distrofije. Međutim, u većini slučajeva, pokazala promjena u živčanim stanicama prednjih rogova leđne moždine, što dovodi s miatoniyu Oppenheim sshshalnoy muskularna atrofija Werdnig - Hoffmann.