Mišićna distrofija u djece: simptomi, liječenje, dijagnoza, uzroci

Oni se odlikuju selektivnom širenje slabosti i specifične prirode genetske abnormalnosti.

Becker distrofija, iako blisko povezani, a ima kasnije nastupa i izaziva blaže simptome. Ostali oblici uključuju distrofija, Emery - Dreyfus, miotonična distrofija, udova pojas distrofija, fatsioskapulogumeralnuyu distrofija i prirođenih distrofija.

Duchenneovu mišićnu distrofiju i Beckerovu mišićnu distrofiju

Duchenneovu mišićnu distrofiju i Beckerovu mišićnu distrofiju je X-vezani recesivni poremećaj karakteriziran progresivnim proksimalnog slabost mišića uzrokovane degeneracija mišićnih vlakana. Becker distrofija je kasno početak i izaziva blaže simptome. Tretman je usmjeren na održavanje funkcije pomoću fizikalna terapija, proteza i ortopedske korištenje apparatov- prednizon propisana kod nekih bolesnika s teškim oštećenjem funkcionalnim.

Kada se to mutacija Duchenneove mišićna distrofija dovodi do ozbiljnog nedostatka (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptomi i znakovi

Duchenneove distrofija. Ovaj poremećaj se obično pojavljuje u dobi od 2-3 godine između. Slabost utječe proksimalnih mišića, kao u pravilu, prvih donjih ekstremiteta. Djeca često ići na prstima su waddling hod i lordoze. Progresija slabosti stalno razvija ud fleksije kontrakture i skoliozu. Razvija pouzdan psevdogipertrofiya. Većina djece su ograničena na invalidska kolica u dobi od 12 godina. Srčani sudjelovanje je obično asimptomatski, iako 90% bolesnika ima poremećaje EKG. Trećina njih ima svjetlo ne-progresivne intelektualni invaliditet koji utječu verbalne sposobnost je jači od učinka.

Becker distrofija. Ovaj poremećaj se obično manifestira simptomatski mnogo kasnije i lakši. Sposobnost da se presele obično čuva najmanje 15 godina, a mnoga djeca kreću u odrasloj dobi. Većina žrtava žive do 30 i 40 godina.

dijagnostika

• Distrofin imunološko. Analiza za sam DNA mutacije.

Dijagnoza sumnjivo, ovisno o karakterističnim kliničkim simptomima, dobi kod pojave i obiteljske povijesti, koji uključuju X-vezani recesivni baštinu. Myopathic promjene vidjeti na elektromiografija (motorna jedinica potencijali brzo raste, i kratkog trajanja i niske amplitude) i mišića biopsija (nekroze i označenu veličinu promjena mišićnih vlakana, ne odvajaju se od motorne jedinice). kreatin kinaze razina premašila 100 puta normu.

Dijagnoza se potvrđuje analizom distrofin s imunološko uzorka biopsije. Distrofija u bolesnika s Duchenneova mišićna distrofija nije otkriven. Analiza DNA mutacije u leukocitima periferne krvi može potvrditi dijagnozu u identificiranju povrede u genu distrofin (delecija ili ponavljanja ima oko 65% pacijenata, a točka mutacije - oko 25%).

liječenje

• Mjere potpore.
• Ponekad prednizon.
• Ponekad korektivne kirurgije.

Specifično liječenje ne postoji. Umjerena tjelovježba preporuča se provesti što je duže moguće. Gležanj braće pomaže spriječiti savijanje za vrijeme spavanja. Ortopedski uređaji na noge može privremeno pomoći zadržati mogućnost stajati i hodati. Izbjegavajte ozhireniya- potrebe kalorija su vjerojatno da će biti manji nego inače. Prikazujem genetičko savjetovanje.

Dnevni unos prednizolona ne značajno produžiti kliničko poboljšanje, ali se može usporiti tijek bolesti. Konsenzus o dugoročnoj djelotvornosti ne postoji. Genska terapija još nije razvijena. Ispravljanje operacije ponekad su potrebne. neuspjeh respiratorni ponekad može se liječiti primjenom neinvazivna ventilacijskih podrške (preko nosne maske). Izborni traheotomije se sve više prepoznaje da vam djeca s Duchenneove mišićne distrofije žive u dobi od 20 godina.

Ostali oblici mišićne distrofije

Distrofija Emery - Dreyfus. Ova bolest može biti nasljedna u autosomno dominantno, autosomno recesivno (vrlo rijetko) ili X-vezanog tipa. Ukupna incidencija je nepoznata. Žene mogu biti nositelji, ali samo muškarci pate od simptomatske bolesti s X-vezanog nasljeđivanja. Geni povezani s distrofijom, Emery - Dreyfus, kodiraju nuklearni lamin membranskih proteina A / C (autosomno) i emerin (X-vezana).

Manifestacije mišićne slabosti i iscrpljenosti može pojaviti u bilo koje vrijeme prije nego što dosegne 20 godina starosti i obično utječu na biceps, triceps i manje distalne mišiće nogu. Srce često uključeni u pretklijetke paraliza provođenja poremećaja (atrioventrikularni blok), kardiomiopatija i iznenadne smrti visokom vjerojatnošću.

Dijagnoza klinički podaci pokazuju, dob početka bolesti i obiteljske povijesti. Kao i blagi porast serumske razine kreatin kinaze i myopathic značajke na elektromiografija i biopsiju mišića. Dijagnoza je potvrđeno DNK.

Liječenje uključuje terapiju suzbijanja grčeva. Srčani su ponekad bitno za pacijente s abnormalnim provođenja.

miotonična distrofija. Miotoničnom - najčešći oblik mišićne distrofije među bijelcima. To se događa s frekvencijom od oko 30/100 000 živorođenih, muško i žensko. Nasljeđivanje je autosomno dominantno s različitim pojavnosti. Dva genetski loci - DM 1 i DM 2 - uzrokuju anomalije. Simptomi i znakovi počinje u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi, a uključuju miotoniju (kašnjenje opuštanje nakon kontrakcije mišića) iscrpljivanje i slabost distalnih ekstremiteta mišića (osobito ruku) i lica (posebno prevladava kapak) kardiomiopatija. Također se može razviti mentalnu retardaciju, katarakte i endokrini poremećaji.

Na dijagnostici pokazuje karakteristične kliničke nalaze, dobi nastupanja i obitelji anamnez- potvrdili dijagnozu DNA testiranje. Liječenje uključuje primjenu ortopedske naprave na podnožju i prepust miotoniju lijeka terapiju (na primjer, meksiletin od 75-150 mg oralno 2-3 puta na dan).

Distrofija, ud pojas. Trenutno poznato podtip 21, pojas emitiraju distrofija: 15 autosomna recesivna i autosomna dominantna 6. Ukupna incidencija je nepoznata. Više kromosomskih lokusi su identificirani na autosomno dominantno (5q [genskog produkta je nepoznata)) i povučena (2q, R4q [[3-sarcoglycan] 13q [-sarkoglikan] 15Q [kalpaina, kalcij-aktivirane proteaze] i 17q [-sarkoglikan ili adgalin]) oblici. Strukturne (npr distrofin povezan glikoprotein), ili ne-strukturne (npr proteaze) može biti pod utjecajem proteina.

Simptomi uključuju slabost u pojasevima i proksimalnih dijelova ekstremiteta. Nastup u rasponu od ranog djetinjstva do odrasle po život početi za augosomno recesivnog tipa, obično u djetinjstvu, a ove vrste uglavnom su povezane s oštećenjem zdjeličnog pojasa.

Na dijagnostici pokazuje karakteristične kliničke nalaze, dob na početku i anamnez- dijagnoza obitelj također zahtijeva određivanje histologiju mišića imunocitokemiju, Western blot analize i genetsko testiranje na prisutnost specifičnih proteina.

Liječenje je namijenjen sprečavanje grčeva.

Fatsioskapulogumeralnaya distrofija. Početak u adolescenciji ili mlade odrasle dobi karakterizira sporo napredovanje: dijete teško zviždati, zatvoriti oči i podići svoje ruke (zbog slabosti mišića koji stabiliziraju lopatice). Očekivano trajanje života je normalno. Infantilne varijacije, karakterizira slabost lica, ramena i bokova remena, brzo napreduje.

Na dijagnostici pokazuje karakteristične kliničke nalaze, starost pojave i obitelj anamnez- potvrdio dijagnozu DNK analize.

Liječenje se sastoji od fizikalne terapije.

Kongenitalna mišićna distrofija. Ovo nije samostalna bolest, to je otkriti kongenitalna poremećaj povezan s jednom od nekoliko rijetkih oblika mišićne distrofije. Dijagnoza se sumnja u bilo novorođenče spor, ali mora se razlikovati od kongenitalne miopatije pomoću mišića biopsija.

Liječenje se sastoji od fizikalne terapije, što može pomoći očuvati funkciju mišića.