Nasljedne bolesti živčanog sustava, mišićna distrofija, miastenia gravis

Progresivna degenerativna bolest rezultat živčanog sustava od razvoja embrija genetski defekt određeno ili patologije. Zajednička manifestacije tih bolesti su: degenerativne prirode i dosljednost živčanog tkiva, progresivan tok. To uključuje, posebno, siringomijeliju u kojoj leđne moždine formirati dugo šupljina, uništavajući stražnje rogova. To dovodi do kvara boli i temperature osjetljivost, Atropatena.
Skupina nasljednih ataksija prilično brojna, njihova glavna manifestacija ataksija je povezan s patologije maloga mozga trakta ili duboke osjetljivosti.
Amiotrofične lateralne skleroze (ALS) - teški i brzo progresivna bolest, Sopron putevi u leđnoj moždini. Tako je kombinacija atrofičnog pareza i piramidalnih simptoma, odnosno, poremećaji kretanja u razvoju karakterizira oba perifernog i središnjeg paralize.
Parkinsonova bolest je progresivna bolest, koja se temelji na pigment primarnom lezijom dopaminergičkih neurona u substantia nigra guste dio i drugi pigment matičnih jezgre. Rizik za pacijenta najbliži rođak je oko 10 puta veća nego u populaciji. Za Parkinsonovu bolest karakterizira trijade simptoma: tremor, povećanu mišićnog tonusa i gipokineziya- kriterij dijagnoze su vrlo složeni. klinika bolest javlja samo kada je poginulo više od 80% neurona. U nekim slučajevima, bolest će svoj debi prije dobi od 18 godina (tzv maloljetničkog Parkinsonova bolest), najvećim dijelom - u starijoj dobi. To postavlja visoke zahtjeve na pravodobnost i primjerenosti liječenja.
Moderna adekvatna terapija pruža mnoge mogućnosti za dobru naknadu poremećenih funkcija, kao i očuvanje ili obnovu socijalne adaptacije.

Nasljedne bolesti neuromuskularne

Degenerativne bolesti neuromuskularne - Bolest uglavnom utječu na neuromuskularni sustav nasljedni prirode. Oni su također naziva progresivnim neuromuskularne distrofije (PMD) i predstavljaju najvažniju skupinu svih nasljednih bolesti.

Klasifikacija progresivne mišićne distrofije

1. Progresivne mišićne distrofije - genetski određena bolest s primarnim progresivne degenerativne promjene u mišićima (ne primarna patologija perifernog motornog neurona). U mišićno tkivo koje je meta primarni defekt gena, jer što je abnormalna sinteza mišićnog proteina i njegovo raspadanje myodistrofina ubrzava. Poraz živčanog sustava sa miopatije je sekundarna.
2. Spinalkye amyotrophy - genetski određena primarna lezija leđne moždine prednjeg roga sa sekundarnom progresivnom flacidnu paralizu i atrofije mišića.
3. Neuronska amyotrophy - primarni genetski određena sindrom polineuropatija (Dobivenu mielinopatii) s razvojem sekundarne amyotrophy osjetilne i autonomnim abnormalnosti.

Primarna progresivna mišićna distrofija
Različiti oblici bolesti javljaju kod različitih dobnih skupina - od 1-2 do 40-50 godina i stariji. Oni se odlikuju motora nespretnosti, nestabilnosti, pada u hodu, umor. Dijete se pojavljuje strah i opiranje da hoda. U bolesnika s korakom formirana je „patka hoda” - odgegao.
Za neke oblike karakteristične psevdogipertrofiya mišićima, često utječe na tele mišiće: oni atrofiraju sa zaštitnom atrofije, pa čak i povećati u veličini s obzirom na proliferaciju vezivnog, masno tkivo. Slabost i atrofija mišića početno lokaliziran u mišićima zdjeličnog pojasa, uz maksimalnu ekspresiju u proksimalnom nogu.
Tu je izraženiji lumbalna lordoza, skolioza, „krilo” oštrice, uska „osa” struka. Podizanje iz sjedećeg položaja je teško i djeca pribjegavaju pomoćnih uređaja (Gowers tehnika). - „Uspon ljestve”, „penjanje na sebe” Postoje slučajevi s razvojem demencije. Pati srčanog mišića. Nadalje, bolesnici gube sposobnost hodanja samostalno. Proces uključuje kardiovaskularni sustav (razvijen proširene ili hipertrofična kardiomiopatija).

Sekundarni - spinalne i neuralnog mišićnu distrofiju

Spinalna mišićna distrofija (amyotrophy) nasljeđuje autosomno recesivno. Gene san-tional mišićne atrofije mapiran kromosoma 5gl1.2-13.3.

Može otkriti rane znakove poremećaja tabloida. Odgođeno motorički razvoj. Tijekom prednjih elektromiografija otkrivena ozljeda rogove leđne moždine. za progresivne bolesti.
Kada kralješnice amyotrophy oblika na samo potencijala električne energije-ogramme zabilježen fibrillyatsiy- brzinu širenje impulsa ud živaca relativno sačuvan, ali se može smanjiti uslijed smrti kralježnice motoneurona.
Najčešći jedan je neuronska amyotrophy neuronska amyotrophy Charcot-Marie-Tooth bolest. To je u svojim kliničkim manifestacijama koje podsjećaju na senzomotornom polineuropatije, distalno naglašena i počinje sa stopalima i nogama. Tokovi benigni, polako. Tijekom vremena, to formira karakterističan deformacija stopala - tipa „rode nogu” ili „hlače”: tanka kao posljedica atrofije mišića potkoljenice s netaknutim bokovima. Prvo, „pad” ahilova reflekse, a zatim smanjiti koljeno.
Kada elektronejromiografii zabilježen bruto pad udova brzinu širenja živčanih impulsa.

Mijastenije gravis. Mijastenički i holinergičku kriza

miastenija (Miastenia gravis pseudoparalitica) - teška neuromuskularnih autoimuna bolest koju karakterizira abnormalnim umora i slabosti mišića izbrazdan (Akimov GA isti MM, 2000).
etiopatogenezu. Glavna karika - pojava autoantitijela na Terminus holinoretseptorami nikotinsku mišićnih vlakana tanjur i blokirati neuromuskularni prijenos. Tu je link na patogenezu mijastenije gravis prostate lezije spektakl dizalo. Timom često otkrije (do 40% slučajeva), rijetko - timusa atrofiju.
klinika. Miastenija gravis može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali češće - između 16 i 40 godina, ali postoje ranije i kasnije forme (označene incidencije vrhovi na 30 i 70 godina). Žene pate češće od muškaraca. Glavni simptom - nenormalan umor mišića uz razvoj njihove rastuće slabosti u ponovljenim pokretima, poput pojave sjene ili ptoza u čitanju.
Razvoj slabost mišića kod miastenije razlikuje od perifernog ili centralnog parezu u koji ponavljanjem pokreta, posebno u brzim tempom, to oštro povećava i može dostići puni opseg paralize. Nakon odmaranje, spavanje, prvi pokreti mogu biti normalna, ali kasnije se pojavi umor, stupanj koji napreduje s kontinuiranom stresu.
Mijastenički epizoda može se razviti u djece koja su rođena od majki koje pate od mijastenija gravis (tzv miastenija gravis novorođenčad). Stupanj poremećaja kompenzacijskih pokreta može biti u potpunosti dovoljan (samoposluživanja u kući), loša (zahtijeva njegu izvana). Najozbiljniji komplikacija od miastenije - miastenik krize.
miastenik kriza - razvijanje nagli hitne kritično stanje kao rezultat blok neuromuskularnog provođenja. Glavni simptomi - brzo raste, generalizirani slabost mišića, dosegnuvši na razini tetraplegije.

komplikacije:

1. respiratorni poremećaji tijekom obliku bulbarna
2. rizik opstrukcije dišnih putova nagomilavanja guste sputum,
3. mogućnost ulaska hrane ili „gušenja ventila” zbog jezičnih depresije i slabosti epiglotis,
4. off dijafragmu i interkostalnog slabosti dišnih mišića.

Video: Ovaj video je oko cijele istine Duchenneove mišićne distrofije, bolesti koja štedi nikoga

Predoziranja antikolinsteraze može dovesti do kolinergičke krize s oštrim pogoršanja zdravlja. Hitna pomoć „je zdravstveni radnici u jedinici intenzivne njege ili jedinice (odjela) intenzivnoj njezi.