Nedostatak piruvat kinaze fetusa. haemoglobinopathies

Nedostatak piruvat-kinaze pronađen je u Sovjetskom Savezu, uključujući i novorođenčad, u obliku teških ikteričan oblika hemolitičke bolesti novorođenčadi. Krize nastaju spontano ili pokreću infekcija. U krvi, crvena krvna zrnca mogu se pojaviti okrugla, mishenevidnoy oblika nalik maline. Patološki uočeno umjereno povećanje slezene i jetre, hiperplazija koštane srži erythrocytic klice i druge nespecifične simptome intravaskularnom hemolizom.

nedostatak ostali enzimi glikolize često izražava kao kombinacija hemolitičke anemije s različitim potrebama. Prema tome, manjak glitseroaldegidfosfatdegidrogenazy (GAPDH) u kombinaciji s ihtioze. Fosfo deficit može biti povezana s miopatije, heksokinazom nedostatak - s poremećajem skladištenja glikogena. Postoje slučajevi neonatalne žutice s istovremenim nedostatkom heksokinas i 6-phosphogluconate dehidrogenaze (6-PGD), kao i nedostatak 2,3-d (2,3 ifosfoglitseromutazy DPSK), trioza fosfat izomerazu, glyukozofosfatizomerazy.

nedostatak glutation metabolizam enzim s promjenama nalik fentopatiyu G-6-PDGF. To je zbog sudjelovanja tih enzima u pentozafosfata ciklusa. Slučajevi hemolitičke uvjeti u novorođenčadi sa slikom HDN opisana sa nedostatkom glutation reduktaze, glutation sintetaze, glutation peroksidaze. Nedostatak ATPaze (ATPaze) i adenilat kinaza također može dovesti do hemolitičke žutice.

Uzrok prolazno benigni hyperbilirubinemia neonatalni žutica i može biti privremeno neuspjeh fosfoglitseroizomerazy, gliceraldehid-3-fosfat dehidrogenaze, i 2,3-diphosphoglycerate.

hemolitička bolest, povezane s poremećajima hemoglobina. Povezanih s ovom grupom haemoglobinopathies i talasemije su neke od najvažnijih rasprostranenlyh nasljednih bolesti čovječanstva. U Mediterana, Afrike, jugoistočne Azije, nositelji patogenih gena su i do 40% stanovništva. U Sovjetskom Savezu nalaze haemoglobinopathies i talasemija u Kavkaza i središnje Azije, sporadični slučajevi abnormalnih haemoglobinopathies opisani su u europskom dijelu SSSR-a.
Često kombinacija različitih vrsta patologije hemoglobina u jedne bolesnice.

haemoglobinopathies

haemoglobinopathies - nasljedne bolesti povezane s povredom sinteze globin - zamjene aminokiselina u svom lancu. Kao rezultat toga, formirana patološka, ​​abnormalna gemoglobiiy - HBS, HBC, HBD. Ostali abnormalni hemoglobin (trenutno preko 200 njima poznatim) opisani su samo u nekim obiteljima. Oni su pozvali na ime grada, na području gdje su pronađeni (HB Zürich, HB Moskvu i druge.), Ili pacijent obitelj. Haemoglobinopathies naslijedio autosomno dominantno.

Tijekom pojedinca razvoj promjena hemoglobina. U zametaka 12 tjedana tamo Hb uzgajivač. Zatim je zamijenjen fetalnog hemoglobina (HBF). Neposredno prije rođenja fetusa u krv pojavljuje HbA (za odrasle). Krv novorođenčeta sadrži 60-80% HBF, HBA zamjenu događa unutar prve godine života. U krvi odraslih osoba uglavnom sadržane HbA, i 2-3.% Hemoglobina A2 (NbA2) i 1-2% HBF.

Prilikom zamjene haemoglobinopathies aminokiseline hemoglobina molekula, posebice u kontaktu s globin hem dovodi do nestabilnosti svoje nestabilnosti i razvoja hemolize. Osim toga, u nekim slučajevima, zamjena aminokiselina određuje jaka veza abnormalne hemoglobina s kisikom - methemoglobinemia. Kao rezultat toga, nakon rođenja razvije kroničnu hipoksiju s acidoze.