Glycogenoses. Klasifikacija i manifestacije glycogenosis Gierke

bolest skladištenja glikogena To je skupina metabolizam ugljikohidrata, naznačen glycogenosis bolesti jetre, mišića i drugih organa uzrokovane enzima nedostataka, uglavnom uključene u cijepanja glikogena. Glycogenosis prvi put opisana u E. 1919. Gierke g. Enzima nedostatak u glikogen je identificiran u 1952. g. G., 1953 Cori u G. Cori g, pokazalo se da je „bolest skladištenja glikogena” predstavlja skupinu bolesti, od kojih je svaka povezana s iz nedostatka enzima.
Trenutno, 11 utvrditi vrstu glycogenosis.

Najvažnija karakteristika patološkog nakupljanja glikogen tkivo kada glikogen je odsutnost obdukcija glikolize. Apsorpcija može se lako ekstrahira glikogena vodene formalin. Otopina postaje mutna, sivo bijela (mliječna) boje. Pod utjecajem alkohola od njegovog pada želatinozne mase, dajući joda izgovara smeđu boju. Međutim, nije svaki prisustvo glikogena u tkivima može se ocijeniti kao glikogepoz.

Treba imati na umu da je leš glikoliza u fetusa, dojenčadi i male djece, osobito prijevremeni, u usporedbi s glikolize u odraslih i starije djece je vrlo usporen zbog slabe aktivnosti enzimskih sustava.

Glycogenosis tip I, hepatorenalnog (Gierke bolest) - nasljedna autosomna recesivna. Tu je i manjak na temelju enzima glukoza-6-fosfataze. Heterozigotna nositelji su zdravi, ali njihovi trombociti imaju povećani sadržaj glikogena (test za određivanje heterozigotnosti).

metabolički poremećaji identificirati u ranom djetinjstvu: gubitak apetita, retardirani fizičkog razvoja i povraćanje. Postupno razvija hipoglikemije, periodično ketonemicheskie krize. Primjećuje razmjerno mali porast tip osobe hipofize ima karakterističan oblik lutka, povećava jetrom. Možete palpate proširene bubrege. S godinama, razvija blijedo žutu boju kože.

Međutim, jetre i bubrega ne utječe, tu je i zaostajanje u fizičkom razvoju. Prognoza je loša. Smrt se javlja ili pojačana infekcije ili po acidotic komi. Opisan rijetki slučajevi smrti od zatajenja bubrega. Jetra porasla za gotovo 3 puta, površina mu je glatka, kapsula napet-elastične konzistencije guste, zaobljeni rub jetre. Cut površina blijedo crvena, blago išaran, sa značajnim lobularni uzorak.

sadržaj glikogen povećana 3-6 puta. Bubrezi su proširene, natečen, blijedo, žućkasto crvena, sa širokim kortikalne području. Slezena nije povećana. Mikroskopski udaranje oštar porast, otečene stanica jetre sa voden citoplazmi s jasnim granicama i konturiruyuschnmisya dobro može razlikovati centralno smješten jezgre. Bojanje za glikogen rezkopolozhitelnaya. U isto vrijeme određuje melkokapslnos, blaga izrazitu pretilost.

U proksimalnim tubulima bubrega epitel svjetlo, s naglašenim granicama, sadrži velike količine glikogena (6,5%) (po stopi od samo 0,062% Essbahu u svježe tkivo). U atrofije adrenalne medule Povoljno.