Teška kombinirana imunodeficijencija u djece. Simptomi i liječenje

Bolesnici s kombiniranim oslabljen humoralnog i staničnog imunitet

U sindroma temelji teške kombinirane imunodeficijencije (SCID) su mutacije različitih gena, što je dovelo do gubitka svih adaptivnih imunih odgovora, te u nekim slučajevima i nedostatku NK-stanica. Ovi sindromi karakterizira najtežim povredama imuniteta.

Patogeneza ozbiljno kombiniranom imunodeficijencijom

U tipičnim slučajevima, timus je vrlo mala i teži manje od 1 g Obično je to na vratu, sadrži vrlo malo stanica, granica između kore i srži ona se ne može razlikovati, Hassall-a tjelešca su odsutni. timusa epitel spasio. U folikularne i paracortical područja slezene limfocita praktički nema. Limfni čvorovi, krajnici, adenoids i Peyer su ili nedostaju ili uglavnom nerazvijena.

Video: 10 genetske mutacije koje se javljaju kod ljudi - Zanimljivosti

kliničke manifestacije teške kombinirane imunodeficijencije. Već u prvim mjesecima života bolesnika ima proljev, upala pluća, upala srednjeg uha, sepse i kožnih infekcija. U početku, dijete raste normalno, ali proljev i infekcije dovode do naglog osiromašenja. Ove oportunističkih infekcija kao što je Candida albicans, P. carinii, vodenih kozica, ospica, virus parainfluence 3, CMV, Epstein-Barrov virus, adenovirus i BCG, kobna.

Alien tkivo pacijenti nije odbačen, što stvara opasnost od reakcije „graft versus host” uslijed proteže preko placente majčinskih T-limfocita i T-limfocita prisutnih u krvi ozračeni proizvodi ili alogeničnim koštane srži.

Video: Kishe oslikava za dobrotvornoj aukciji

Od rođenja slavi limfopenija (< 2000 в 1 мкл). Поэтому обычный подсчет лейкоцитарной формулы в пуповинной крови позволял бы выявлять все случаи этой патологии. Лимфоциты больных in vitro не пролиферируют при добавлении митогенов, антигенов или аллогенных клеток. Лимфопения (обычно менее 500 в 1 мкл) сильнее всего выражена при недостаточности АДА. Концентрация иммуноглобулинов в сыворотке крови резко снижена, и иммунизация не стимулирует антителогенез.

Kada drugačiji genetski oblici SCID populacije i subpopulacije limfocita varirati na različite načine, ali sadržaj T-limfocita vrlo nizak ili nisu dostupni u svim oblicima ove bolesti, a ako su prisutni, oni obično imaju majčinsku podrijetlo.

Video: 10 najstrašnijih mutacije Pogledajte sve video # oFEevJ22XPQ

Tretman sa ozbiljno kombiniranom imunodeficijencijom

Teška kombinirana imunodeficijencija djeca zahtijevaju hitnu intervenciju. Bez obnove imuniteta (od strane koštane srži transplantacije), dijete će umrijeti u prvoj godini života, a gotovo sigurno neće živjeti do 2 godine. Kada je dijagnoza odmah nakon rođenja ili tijekom prva 3 mjeseca. više od 95% pacijenata može se tretirati povezane HLA-identični ili transplantata bez T-limfocita haploidentical (polusovmestimogo) koštane srži sadrži hematopoetskih matičnih stanica.

To ne zahtijeva prije kemoterapija bolesnika ili sprečavanje naknadne reakcije „graft vs host”. Nedavni napredak u genskoj terapiji X-vezanog SCID, ostvareni u Parizu i Londonu, nadajmo se da na kraju to će biti jedan od glavnih genska terapija za liječenje neke, ako ne i sve, oblici SCID s poznatim molekularnoj osnovi.