Znanstvenici razvijaju test probira za glyantsmana-rinikera sindrom

Istraživači su otkrili novi biomarker visokog stupnja kombinaciji imunodeficijencije (Glyantsmana-Rinikera sindrom).

To može dovesti do stvaranja prvog testa neinvazivno probira za ozbiljne bolesti kod djece.

Znanstvenici kažu da je u miševa s neispravnom imunološkog sustava povećava razinu jedne od vrsta mikroorganizama u crijevima koji se može detektirati analizom izmeta.

sindrom Teška kombinirana imunodeficijencija ponekad naziva dječaka u balonu (Bubble Boy sindrom). Je naziv sindroma dobio je ime po mladoj pacijenta iz Teksasa, David Vettera (David Vetter), koji je svih 12 godina svog života u posebnim sterilnim „mjehurić” zbog gotovo potpune odsutnosti imunološkog sustava. Umro je 1984. godine od raka nakon transplantacije koštane srži.

Iako je dječak na sindroma mjehurića se pojavljuje u manje od 0,1% stanovništva, je genetski poremećaj je obično fatalan za dijete, što dijagnoza nije dostavljen u prvoj godini života. A s obzirom rijetkost, malo su sudjelovali u rutinskim testovima probira za Glyantsmana-Rinikera sindrom.

Od Davidove smrti, istraživači su znatno poboljšali standarde liječenja teške kombinirane imunodeficijencije. Ako se bolest dijagnosticira u ranoj dobi, prije kontakta s ozbiljnom infekcijom, uz pomoć transplantacije koštane srži može izliječiti bolest uspješno. Mnoga djeca s ovim sindromom koji put presađena koštana srž, imaju priliku da odraste, ide u školu i živjeti gotovo normalan život.

Djeca s teškim kombiniranim imunodeficijencije naizgled zdravih pri rođenju. Rutinska dijagnoza sindroma, na temelju krvne testove, danas gotovo nikad ne izvodi. Čak iu Sjedinjenim Američkim Državama, prema US CDC, samo 16 države imaju screening programe Glyantsmana-Rinikera sindrom.

Sada, kako je izvijestila istraživača iz Politehničkog sveučilišta Virginia u Blacksburgu, na laboratorijskim miševima potencijalni biomarkera je uspješno testiran, koji se može koristiti za stvaranje neinvazivni test za ljude u budućnosti. Pročitajte više o rezultatima ovog rada pročitati u ISME Journal.

Ko-autor studije dr Xin Liu (Xin Luo), učitelj imunologiju na College Veterinarskog fakulteta Virginia-Maryland, je rekao: „Ako se teška vremena kombinirani imunodeficijencije se ne objavi, dijete neće preživjeti više od godinu dana. Sada smo dobili neinvazivni test za probir zbog mikroba koji mogu živjeti u crijevima zdravo dijete samo u tragovima. Ako pronađene velike populacije mikroba je brz pregled je dovoljno za alarm. "

Profesor Liu i kolege usporedili crijevne mikroflore kod zdravih miševa i miševa s poremećajem imunološkog sustava prije i nakon dojenja. Korištenje tehnologije sekvenciranja DNK, otkrili su da su miševi s imunološki defekt uvijek imaju veliku populaciju bakterija Akkermansia muciniphila.

Ova bakterija je također prisutan u ljudskim crijevima. Iako je otvoren nedavno, ova vrsta je pronađena u našem tijelu za dugo vremena. Istraživači tvrde da je uporaba antibiotika, očito, samo povećava broj stanovnika ove bakterije. To sugerira da je organizam uspijeva u uvjetima koji su štetni za konkurentnih bakterija.

Kada su znanstvenici proveli su koštana srž transplantiranih bolesnika, miševi i dao im potpunu imunološki sustav, razina crijevnih bakterija A. Muciniphila pala oštro, vraća u normalu. Znanstvenici kažu da je visoka razina bakterija zabilježena je samo u mladih miševa, a sa godinama se postupno smanjio.

Profesor Liu je rekao da je ovo otkriće je vrlo zanimljivo „rekao je potencijal za analize na sadržaj mikroorganizma za otkrivanje u ranoj dobi od raznih nedostataka imunološkog sustava.” Danas, znanstvenici su rafiniranje test probira za ljudsku upotrebu i pripremiti se za klinička ispitivanja.

Utjecaj crijevne microbiome na imunološki sustav sve više privlači pozornost znanstvenika u posljednjih nekoliko godina. Na primjer, u studenom 2013. godine, japanski znanstvenici objavili da su otkrili mehanizam kojim crijevne bakterije masne kiseline na imunološki sustav i upala. No, u najnovijem istraživanju, tim profesora Liu je tražio odgovor na naličju pitanje: kako na imuni sustav utječe na microbiome?

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan