Porfirijom: karakteristike, simptoma, obrada

Defitsitspetsificheskih enzimi (uključujući sintetaze 8-aminolevulinska kiselina) dovodi do akumulacije porfirin. Porfirija klasificirana ovisno o prostoru za pohranu i prirode simptoma porfirina [akutna (neyrovistseralnaya) ili kože (s osjetljivost) porfirije].

Video: Heel čelni - simptomi i tretman

U gastroenterološkoj praksi je najčešći akutna intermitentna porfirija i porfirija cutanea tarda.

Porfirija uzrokovana genetskim nedostatkom temu biosinteze enzima koji dovodi do nakupljanja toksičnih prekursora. Na zatajenja srca je različita porfirijom različitih enzima. Dvije glavne manifestacije neyrovistseralnye simptome porfirije (akutni porfirije) i kože (s photosensitivity kožnog porfirije).

Hem pigment željeznog sadrži sintetizira pretežno u koštanoj srži (eritroblasta i retikulocita) i uključen je u strukturi hemoglobina. Hem je sintetiziran u jetri i dio nekih enzima (npr citokroma). Sinteza se tema Enzimi koji sudjeluju 8 oblik i modificiranih molekula naziva porfirine (i njihovi prekursori). Akumulirati, ove molekule imaju toksični učinak na tijelo je tkivo.

Akutni prekidima (s prekidima), porfirije

Bolest autosomno dominantno načinu nasljeđivanja. Najveća prevalencija note u Skandinaviji (1: 1000). Simptomi su uzrokovana alkoholom, lijekovi (sulfonamidi, barbiturata i mnogi drugi), kirurgija, izgladnjivanje.

Uzroci porfirije

Većina porfirije se nasljeđuje autosomno dominantno način. Homozigot ili dvostruko heterozigoti nespojiva sa životom, i imaju tendenciju da uzrokuje smrt fetusa. Iznimka su uzrokovane porfirijom zatajenja dehidrataze 6-aminolevulinsku kiselinu (ALAD) i kosintetezy uroporfirinogen III, u kojima se bolest razvija u homozigotnom jedini ili dvije heterozigoti (tj dva različita nositelji heterozigotnih mutacija na isti gen). Pojavnosti bolesti u heterozigota varira. Iz genetskog gledišta, najčešći oblik porfirije 2 - akutne intermitentne porfirije (OPP), i porfirija cutanea tarda (PEP). Prevalencija svaki od njih je 1: 10.000.

Patofiziologija porfirije

Porfirija razviti u bilo kvara na zadnji 7 hem biosynthetic enzima (prvi enzim nedostatak ovog procesa - APC sintetaze - uzrokuje sideroblastičnu anemiju). Svaki enzim je kodiran jednim genomske lišiti aktivnost enzima može biti bilo koji od velikog broja mogućih mutacija. Kada nesavršenosti ili neuspjeh njegovog supstrata enzima i sve druge prekursore akumulirati u koštanoj srži, jetre, kože i drugih tkiva, naprezati njihove toksične učinke. Suvišak ovih prekursora u krvotok i izlučuje u urinu, žuči ili izmetom.

Iako je porfirija najtočnije klasificirati prema određenoj nedostatak enzima u praksi su obično odvojeni za glavne kliničke manifestacije (tj fenotipski) u klasu 2:

• akutni;
• kože.

Akutni porfirijom napadi pojavljuju naizmjence s trbušne, mentalnih i neuroloških simptoma. U tipičnim slučajevima, takvi napadi su uzrokovana medicinskim lijekovima i drugim egzogenih čimbenika. Su kožne porfirija obično popraćeno dugim valovitim različitim simptomima, uključujući i povećane osjetljivosti kože. Neke akutne porfirije imaju kožne manifestacije. Zbog promjenjive pojavnosti od heterozigotnom Porfirij njihova klinička frekvencija manja od genetski.

U simptomatskom fazi, porfirije eritropoetski osim protoporphyria (EPP), te ALAD-nedostatak porfirije, urin postaje crvena i crvenkasto-smeđe boje. To je zbog oksidacije porfirina i njihovih prekursora porphobilinogen (PBG). Ponekad nenormalno urin farbanje razvija tek nakon napuštanja svjetlo za oko 30 minuta, ovisno o brzini oksidacije. U akutnoj porfirije, osim ALAD-deficiency, oko 1 u 3 heterozigota (češće u žena nego u muškaraca) izlučivanje PBG u mokraći (sa svojim odgovarajuće boje) povećana je čak u latentnoj fazi.

Kliničke manifestacije porfirije

Jaka bol u trbuhu, u trajanju i do nekoliko dana, slabo lokalizirana i ne peritonealne znakove. Također tu su mučnina, zatvor. U nedostatku napada nema kliničkih simptoma.

Video: Napad porfirije. Klinički znakovi, nastavak

Tijekom akutnog napada javljaju tahikardiju, diaphoresis, hipertenziju.

Polineuropatija (periferna neuropatija, mononevrit, kranijalni živca, epilepsije, uznemirenost, anksioznost, paranoja).

dijagnoza porfirije

Dijagnoza porfirije stavi nemoguće, ako ne i razmišljati o tome (ali, kao u mediteranska groznica, liječnik, pokušao kontaktirati neobjašnjivu recidiv bol u trbuhu s tim bolestima, onda to dobiva pozitivan rezultat!):

• Kompletna krvna slika: leukocitoza tijekom akutnog napada.
• Sadržaj uree i elektrolitima: Na smanjenjem koncentracije⁺ u serumu označava sindrom neprikladnog lučenja antidiuretičkog hormona (ADH).
• Sadržaj porfirina u urinu: koncentracija preko porphobilinogen 4 puta gornje granice. Tijekom akutnog napada dođe do umjereno povećanje sadržaja i uroporfiria coproporphyrin. Provjerite je li laboratorij određuje porphobilinogen u urinu na screening test za porfirina (neki ne!), Koncentracija porphobilinogen između napada obično ostaje povišena.

U slučaju sumnje porfirije odrediti sadržaj porfirina prekursora i -APK PBG- u krvi i mokraći. Abnormalni rezultati takvih određivanja su razlog za daljnje istrage.

Video: običan nož i rubom oružja - kako razlikovati znakove oštrice oružja

Ispitivane i slično, mogući izvor genetskim oštećenjima, kao i pacijenti između napada, tj u odsustvu simptoma. Međutim, u tim slučajevima, sadržaj ALA i PBG - mnogo manje osjetljiv pokazatelj od enzimske aktivnosti eritrocita i leukocita. Ako je mutacija zna, najtočnije rezultate kada su ispitivale članove obitelji pacijenta daje genetsku analizu. Prenatalna dijagnoza je moguće, ali je prikazan samo u rijetkim slučajevima.

porfir liječenje

Uvođenje velike količine ugljikohidrata (oralno, nasogastric, IV) inhibira sintezu hema. Potreba za totalnu parenteralnu prehranu je rijetkost.

Često pokazuje korištenje opioidnih analgetika.

Tijekom akutnog napada efikasna infuzija spojeva koji sadrže hem (hematina), inhibiciju vlastite sinteze mehanizmom povratne sprege i na taj način se smanjuje nastajanje porfirina,

60-80% bolesnika nikada iskustvo ponovio napad, i zato treba ostati oprezan od bolesti.

Kasno kožni porfirijom

Najčešći tip porfirije. Većina slučajeva je obitelj (25%) ili sporadična (75%) karakter. Razvoj napadaja povezana s drugim uvjetima (konzumacije alkohola, hepatitis C, hemokromatoza). Pokazano je formiranje mjehurića u otvorenim dijelovima tijela, liječenje s stvaranja ožiljaka.

Sadržaj uroporphyrin i coproporphyrin u plazmi i urinu značajno povećala.

Savjetovanje s dermatologom i kože biopsiju može pomoći u dijagnozi.

Ponekad otkrivaju visok sadržaj željeza (serum feritina) u krvi.

Liječenje se treba zaštititi od izravnog sunca, vađenja krvi, koja se primjenjuje za tvorbu kelata deferoksamin željeza i klorokin.