Akutna porfirija: simptomi, liječenje, prognoza, što je to?

Napadaji pokreću određene medicinske lijekove i drugim čimbenicima. Dijagnoza se temelji na visokoj razini i-aminolevulinska kiselina, i prekursor porfirina porphobilinogen urina tijekom napada. Napadaji izrezana uvođenje glukoze ili (u težim) na / u hema. Ako je potrebno, simptomatska terapija, uključujući upotrebu analgetika.

Akutni porfirijom uključuje (u silaznom redoslijedu frekvencije) akutna isprekidan porfirije (EPP), šarolika porfirije (VP), nasljedni coproporphyria (NPC) i iznimno rijedak 6-ALAD deficijencijom porfirije.

U heterozigota akutnih porfirija prije puberteta su rijetki, a kasnije -Samo u 20-30% nosioca enzimski nedostatke. Homozigoti i dvostruki heterozigoti bolesti često manifestiraju teže simptome i obično u djetinjstvu.

otežavajuće čimbenike

Utjecaj brojne predisponirajući čimbenici obično povezane s stimulacija biosinteze hema u mjeri koja prelazi kapacitet neispravnom enzima. Kao rezultat akumulirane prekursora - porfobilinoten (PBG) i 5-aminolevulinska kiselina (ALA), te u slučaju ALAD deficijencijom porfirije -onila ALA.

Važnu ulogu je igrao hormonalnih faktora. Kod žena, napadi se javljaju češće od muškaraca, osobito u razdobljima hormonalne promjene (neposredno prije menstruacije, tijekom uporabe oralnih kontraceptiva u ranoj trudnoći).

Drugi aktivira uključuju lijekove (barbiturata, drugi lijekovi protiv epilepsije i antibiotici sulfonamida) i spolnih hormona, posebno indukciju Ala sintaze enzima i citokrom P-450 u jetri. Napadi se obično javljaju unutar prvih dana nakon agenata izloženosti taloženje. Pojava simptoma može izazvati niskokalorični i niskog ugljikohidrata prehrane, alkohol i organska otapala. Ponekad su napadi se javljaju na pozadini od zaraznih i drugih bolesti i mentalnih iskustva u kirurškim intervencijama. Obično je uzrok napada postoji nekoliko čimbenika koji su ponekad teško identificirati.

Video: 5 najstrašnije bolesti u svijetu

Ako i NKP VI kožne manifestacije pokreću suncu.

Simptomi i znakovi akutne porfirije

Akutne porfirije karakteriziraju simptoma i znakova živčanog sustava, bol u trbuhu, ili na oba načina zajedno (neyrovistseralnye manifestacije). Većina nositelji defektnog gena u vijek iskustvo samo nekoliko epizoda ili ih ne osjećamo. U drugima, simptomi ponoviti. Kod žena, napadi su često ograničena na fazama menstrualnog ciklusa.

Napad akutne porfirije

Akutni napadi su obično prethodi zatvor, umor, razdražljivost i nesanica. Najčešći simptomi - bolovi u trbuhu i povraćanje. Bol je bolan i ne odgovara naponu trbušne stijenke mišića. Je vezan za toksičnih oštećenja živca odnosno visceralnih organa zbog ishemije lokalne vazokonstrikcije. Budući da ne postoji upala, želuca ostaje myagkim- znakovi peritonejsku iritacije su odsutni. Temperatura i broj leukocita normalnih ili samo malo povišen. Paralitički ileus može biti popraćeno nadutosti. Urina tijekom napada postaje crvena i crvenkasto-smeđe boje i sadrži PBG.

Može utjecati na sve dijelove perifernog i središnjeg živčanog sustava. Teških i produžiti napadaji su karakterizirani motornu neuropatiju. U početku obično zahvaćeni ekstremitet motoneurona (što dovodi do slabosti ruku i nogu), ali u tom procesu može uključivati ​​sve motorne neurone, a lubanje nervy- može razviti tetraplegia. Tabloid lezije dovode do zatajenja disanja.

CNS ozljeda može manifestirati napadaje ili mentalnih poremećaja (apatija, depresija, uznemirenost, pa čak i psihoze kod halucinacije očituje). Konvulzije, halucinacije, psihotični ponašanje, a mogu biti povezane sa ili hiponatrijemije hypomagnesemia, uz srčanih aritmija.

Tjeskoba i tahikardije su obično uzrokovane viškom kateholaminov- u rijetkim slučajevima kateholamina aritmije uzrokovati iznenadnu smrt. Labilna hipertenzija s prolaznim povišenja krvnog tlaka, ako se ne liječi, uzrokuje promjene u krvnim žilama, što dovodi do nepovratnog hipertenzije. U srcu zatajenja bubrega u akutnom porfirije su mnogi faktori glavni među njima je vjerojatno hipertenzija, pretvara u kronične hipertenzije.

Subakutni ili subkronične simptomi

U nekih bolesnika, simptomi traju duže vrijeme, ali manje naglašene (npr zatvor, umor, glavobolja, Backaches ili bedra, parestezija, tahikardija, dispneja, nesanica, mentalne promjene, konvulzije).

Simptomi kožu na EP i NPC

Čak iu odsustvu simptoma neyrovistseralnyh koža postaje lako ranjivi i otvoreni dijelovi tijela se pojavljuju bulozne osip. Pacijenti često ne znaju da ne mogu ostati na suncu. Simptomi Kožne akutne porfirije ne razlikuju od onih u kasnim kožnog porfirije.

kasno manifestacije

Ljenost tijekom akutne napade mogu izazvati stalne slabosti i između napadaja. U drugoj polovici života bolesnika s CPE i eventualno s poklopcem i nlo, posebice nakon prethodnih napada, povećana brzina hepatocelularnog karcinoma, hipertenzije i zatajenja bubrega.

Dijagnoza akutne porfirije

• Analiza mokraće u PBG.
• Na pozitivnih rezultata - Kvantitativno određivanje ALA i PBG.
• Ako je potrebno, saznati vrstu bolesti - genetsku analizu.

Video: porfir. Predavanje MD Natalia Suponeva za liječnike. dio 2

akutni napad. Dijagnoza se često pogrešno kao akutni napad oponaša stanje „akutnog abdomena” (koja često dovodi do nepotrebne operacije) ili živčani ili duševne bolesti. Napad porfirije treba posumnjati u bolesnika koji su prethodno identificiranih nositelj defektnog gena, ili oni koji su indicije obiteljske povijesti porfirije. Međutim, čak iu slučajevima poznatih nositelja defektnog gena potrebno je procijeniti mogućnost drugih uzroka akutnog napada.

Glavni simptom je crvena ili crvenkasto-smeđe boje urina, koja nije bila prije napada. Dakle, potrebno je ispitati urin u svih bolesnika žali na bolove u trbuhu (koji je bez ikakvog razloga), pogotovo u prisustvu zatvor, povraćanje, tahikardija, slabost mišića, tabloid simptoma ili mentalnih poremećaja.

Sumnje za sadržaj porfirije PBG u urinu određen je brz kvalitativne i kvantitativne metode semi-. Pozitivni rezultati analize ili uvjerljive kliničke slike zahtijeva kvantificirane ALA i PBG (po mogućnosti u istim uzorcima urina koje su prethodno testirani). Sadržaj PBG i ala, više od 5 puta veća od normalne, što ukazuje na akutni napad porfirije, osim ako je pacijent nositelj defektnog gena, koji je kao visok izlučivanje porfirinskih prekursora održan u latentnoj fazi bolesti.

Kada normalne razine PBG i ALA treba uzeti u obzir druge dijagnoze. Povećana ala sadržaj pri normalnim ili blago povišenim razinama PBG ukazuje na trovanje olovom ili ALAD-nedostatak porfirija. Analiza dnevnog urina u takvim slučajevima je beskoristan. Umjesto toga, analizirati slučajni uzorak urina prilagođen za razrjeđivanje razine kreatinina. Potrebno je odrediti sadržaj elektrolita i Mg. Uzrok hiponatrijemijom mogu biti teške povraćanje ili proljev nakon davanja hipotoničnog rješenje.

Određivanje vrste porfirije. Budući terapiju akutne porfirije bilo koje vrste, isto identificiraju vrsti bolesti važan prvenstveno za otkrivanje nosača iz defektnog gena kod pacijenta rođaka. Ako već imate podatke o vrsti porfirije, te mutacije u obiteljskoj povijesti, dijagnoza je očigledan, ali to može biti potvrđena od strane genetske analize. Za određivanje aktivnosti enzima za potvrdu dijagnoze nije potrebno. Ako povijest obitelji nema naznaka u dijagnostici akutnih oblika porfirije odlikuju akumulacije reprezentativnih spojeva u plazmi i njihovom izlučivanju u urinu i izmetu. Na povišenim razinama ALA i PBG u urinu odrediti sadržaj porfirina u izmetu. Za ppos karakterističan normalan ili samo neznatno povećao njihove razine u izmetu, a NPC i EP - visoka. U latentnoj fazi, ovi markeri su često nema bolesti. Kada NPC i EP u plazmi sadrži porfirine s karakterističnim fluorescencije. Smanjena PBG deaminaze aktivnost u eritrocitima oko 50% od normale ukazuje NAK, protoporfirinogcn oksidaze nedostatak u leukocitima - a VI i koproporfirinogenoksidazy neuspjeh - po ICP.

Istraživanje članove obitelji. Rizik nasljeđivanja bolesti je 50%. Od terapijskih preporuka nakon dijagnoze smanjuje rizik od simptoma bolesti, djeca u pogođene obitelji bi trebao biti ispitan prije početka puberteta. Ako je mutacija zna, dijete provodi genetičke analize ako je nepoznat, odrediti aktivnost odgovarajućih enzima u crvenim krvnim stanicama, ili leukociti. Genetska studija provedena na fetalne dijagnoze (amniocentezom ili korionski villus analize uzorkovanja), ali s obzirom na povoljne izglede za većinu nositelja defektnog gena, prenatalna dijagnoza rijetko prikazan.

Predviđanje akutne porfirije

Napredak medicine i self-care tehnike za poboljšanje prognozu pacijenata sa simptomima porfirije. Međutim, neki od njih su i dalje česti krize ili razviti trajnu paralizu i zatajenja bubrega. Osim toga, potreba za snažnim analgeticima može dovesti do širenja narkomanije.

Liječenje akutne porfirije

• Ako je moguće, uklanjanje predisponirajući čimbenici.
• Dekstroze (PO / in).
• V / a gem.

Liječenje akutnih napada isti za sve akutne porfirije. Identificirati i eliminirati moguće aktivira. Osim za blagim slučajevima, pacijent je potrebno bolničko liječenje u zamračenoj mirnoj privatnu sobu. Monitor otkucaja srca, krvni tlak, tekućina i ravnoteže elektrolita. Kontinuirano praćenje pacijenta neurološkog statusa, funkcija stanja mjehura mišića i ligamenata, te respiratorne funkcije zasićenja kisika u krvi (puls oximetry). Za ublažavanje simptoma (bol, povraćanje) koristi se u ovom slučaju siguran način.

Dekstroza (300-500 g po danu) inhibira Ala-sintaze i olakšava simptome. U odsutnosti povraćanja dekstroze se primjenjuje kroz usta, povraćanje - na /. Kako bi se izbjeglo pretjerano hidratacije s popratnom hiponatrijemije 50% -tna otopina dekstroze dodana je kap po kap kroz središnji venski kateter (1 litra po 24 sata).

U / u uvodu efikasnijeg hema od uvođenja dekstroze, i pod teškim napadom, poremećaji elektrolita, ili teškim slabost mišića mora početi odmah. Uvod hem obično eliminira simptome u roku od 3-4 dana. Odgađanje terapije hem lice teža oštećenja živaca i više usporen i nepotpuno oporavka pacijenta. US heme se proizvodi kao liofilizirani hematina, koji je razrijeđen sa sterilnom vodom. Kada koristite hematina brzo formirana proizvode razgradnje hema, što može uzrokovati upala vena Na infuzii- ti proizvodi imaju također prolazno antikoagulacijski učinak. Razrjeđivanje s hematina 20% humanog albumina manje izraženih nuspojava. Hem arginat je stabilniji i obično bez toksičnosti.

Pacijenata s teškim ponavljajućim napadima ugroziti oštećenja bubrega ili trajno neurološkog deficita, moguća alternativa je transplantacija jetre. Kada aktivna bolest i završni stadij zatajenja bubrega istovremeno treba uzeti u obzir transplantacija bubrega i jetre, jer dijalizu, znatno povećava rizik od oštećenja živaca.

prevencija

Treba izbjegavati gena nositelji akutne porfirije:

• potencijalno opasnih lijekova;
• alkohol;
• emocionalni stres;
• kontakt s organskim otapalima;
• stroge dijete;
• razdoblja posta.

Dijeta za pretilost bi trebalo dovesti do postupnog smanjenja težine i primjenjivati ​​samo tijekom razdoblja remisije. Prijevoznici VI ili NCP treba minimizirati izloženost suncu. Zaštita od sunca, zaštita je samo ultraljubičasto B neeffektivny- bolje koristiti kreme s neprozirnim titan dioksida. Svi pacijenti kroz udruge bolesnika s porfirije treba osigurati pisane informativnih materijala, te imaju mogućnost usmjeravati savjetovanje.

To bi trebao biti jasno označena nosilac bolesti u medicinsku dokumentaciju i dati pacijentu poseban obrazac s popisom potrebnih mjera opreza.

Visoke ugljikohidrata smanjuje rizik od akutnih napada. Takva prehrana ili uzimanje komadić šećera svaki sat ublažava simptome akutnog napada.

Uz česte predvidiva i napadaja (npr, žene koje imaju napadaje povezane s menstrualnog ciklusa) može pomoći heme profilaktičku primjenu neposredno prije očekivanog početka napada. Standardni preporuke u tom smislu ne bi trebalo biti suschestvuet- konzultirati sa stručnjakom. Često djeluje predmenstrualnog neke žene može se spriječiti uvođenje analoga gonadotropinrilizing hormona u kombinaciji s niskim dozama estrogena. Ponekad se uspješno koriste oralne kontraceptive, ali progesteron kao komponenta u stanju porfirija pogoršati simptome.

Za sprječavanje oštećenja bubrega potrebnu za praćenje kronične hipertenzije (preko sigurnih sredstva). Bolesnici s oštećenjem bubrežne funkcije izričito usmjerena na nefrologa.

Među nosač gena akutne porfirije, posebice kada simptomatsko bolesti, visoka učestalost hepatocelularnog karcinoma. Bolesnici stariji od 50 godina bi trebao biti jednom godišnje ili dva puta godišnje biti prikazivan za procjenu stanja jetre (ultrazvuk kontrasta). Pravovremena intervencija može povećati životni vijek bolesnika.