Krvotvornog protoporphyria: liječenje, što je to?

Kasnije se često razvija žučnog kamenca bolesti, a oko 10% slučajeva - akutno zatajenje jetre. Dijagnoza se temelji na kliničkim simptomima te povišene razine protoporfirina u crvenim krvnim stanicama i plazmi.

Za liječenje koristiti karoten ili digidroksiatseton- potrebu da se izbjegne izlaganje suncu. Kada jetra ušteda neuspjeh može biti simultano transplantaciju jetre i koštane srži.

Razlozi krvotvornog protoporphyria

U EPG na temelju neuspjeha enzima ferrochelatase u eritroidnih tkiva. Kliničke manifestacije EPP javljaju s frekvencijom od oko 1: 75.000. Protoporfirin ponekad oštećuju jetre žučnog kanala, što je popraćeno nakupljanjem citotoksičnih molekula u tkivu jetre i dovesti do akutnog zatajenja jetre, akutna već manifestiraju klinički simptomi nekoliko dana.

Video: Novi lijek štiti „ljudsko-vampir” od svjetlosti. Lijek za krvotvornog protoporphyria

Bolest se nasljeđuje autosomno dominantni način u osnovi, ali na složen način. To pokazuje se klinički samo ulice neispravnom gena EPG a neuobičajeno niske ekspresije normalnog alela izveden iz zdrave roditelja.

Simptomi i znakovi krvotvornog protoporphyria

Ozbiljnost bolesti značajno varira, čak i među pacijentima koji pripadaju istoj obitelji. Tipično, dojenčadi i male djece iz EPG sati vrištati i plakati, čak i nakon kratkotrajnog izlaganja suncu. Međutim, budući da ne postoje kože manifestacije, a dijete ne može opisati svoje osjećaje, EPP često ostaje i neotkriven.

U takvim slučajevima, obitelj može imati psihosocijalne poteškoće, kao što su djeca na neki način odbija napustiti kuću. Zbog jakih bolova postaju nervozni, tvrdoglav, agresivni i udaljava od okruzhayuschih- mogu pojaviti samoubilačke misli.

Nakon dužeg izlaganja suncu kod djece oko usana i na stražnjem dijelu ruke kore formirana. Mjehurići i bez ožiljaka. Bez realnom vremenu zaštite koža postaje gruba, gusta, posebno na zglobovima prstiju. Osnovani oko usta dugim naborima ( „Karp usta”).

Izlučivanje velike količine protoporfirina u žuči može uzrokovati kolestazu, što je gotovo 10% pacijenata napredovala do nodularni ciroze jetre i akutni nedostatochnosti- simptomi uključuju žutica, slabost, bol u gornjem dijelu abdomena i jetre proširenja i osjetljivost.

Dijagnoza eritropoetski protoporphyria

• Određivanje razine protoporfirina u crvenih krvnih stanica i plazme.

EIT treba provjeriti kod djece i odraslih s bolnom osjetljivosti kože u nedostatku žuljeva i ožiljaka. Članovi obitelji su uglavnom zdravi. Dijagnoza se potvrđuje visoka razina protoporfirina u eritrocitima i plazmi. Identificirani genetski markeri predispoziciju za kolestaza tijekom EPG.

Screening za prijevoz potencijal među rodbinom bolesnika uključuje određivanje sadržaja protoporfirina u eritrocitima i ferrochelatase aktivnosti u leukocitima ili genetičke analize (ako je mutacija je poznat). Niska ekspresija alel ferrochelatase pokazuje predispozicije za srednje kožnim lezijama.

Liječenje krvotvornog protoporphyria

• Iznimka trigger faktori (sunčeva svjetlost, alkohol, gladovanje).
• Simptomatska terapija.
• Ponekad (3-karoten unutra.

Akutni simptomi kože omekšati hladne kupke ili mokri oblozi, analgetici i antihistaminik. Redovito pregledavajte da li pacijent, pružajući mu upute zajednički raspravlja njegovo stanje i potrebu za genetske analize.

Potrebno je izbjegavati izloženost suncu, korištenje kreme s titan dioksidom ili monoksida tsinka- ponekad pomažu kreme s derivatima dibenzilmetana tu zamku UV A. Tijekom transplantacije jetre potrebno je na svaki način da se zaštiti mjestu kirurškog zahvata od svjetla, inače, teške fototoksičke reakcije u unutarnje organe. Izvori svjetlosti moraju biti opremljeni filterima, ne prenose svjetlost valne duljine <470 нм. Эндоскопия, лапароскопия и нетрансплантационные операции на органах брюшной полости не сопряжены с риском фототоксических поражений.

Bolesnici trebaju suzdržati od alkohola i izbjeći golodaniya- i stimulira proizvodnju crvenih krvnih stanica i na taj način povećava opterećenje protoporfirina. Lijekovi koji izazivaju napade akutne porfirije kada EPG sigurno.

Prijem karotena daje koži žućkastu boju i zaštitni Neutraliziraj toksičnih radikala koji su odgovorni za simptome bolesti. Doze ovise o dobi bolesnika.

Video: Kompleks Akademija akcija proizvoda T-GEMOTON | Viofit.ru

Smanjuje osjetljivost na svjetlo i drugi antioksidans - cistein. Lokalna primjena dihidroksiaceton i štiti kožu, daje joj smeđu boju koja kozmetički bolji žućkasto Armillaria od uzimanja karotena.

Uz neučinkovitosti tih mjera (na povećanje osjetljivosti, povećanje razine porfirina progresije ili žutice) smanjiti brzinu proizvodnje eritrocitima, zagušen porfirini provodi hyperperfusion pakiran RBC (do razine hemoglobina iznad normalne). Uvod olakšava izlučivanje žučne kiseline u žuči protoporfirina. Kada zatajenje jetre mogu zahtijevati hitnu transplantaciju jetre. transplantacija koštane srži eliminira osnovni nedostatak porfirinu metabolizam.

U bolesnika s EPP potrebno je procijeniti rizik od kolestazi godišnje. Za određivanje sadržaja porfirina u eritrocitima i izlučivanje porfirina ispitati funkciju jetre. Rezultati ispitivanja trebaju biti ocijenjeni od strane specijalista porfirije i hepatologist. Kada se sumnja patologija biopsije jetre pokazuje ga procijeniti stupanj oštećenja.