Kasno kožni porfirijom: simptoma, liječenje, dijagnozu

Te porfirini akumulirati u koži i pod djelovanjem sunčevog svjetla [vidljivog i blizu UV-) ultraljubičastog dijela (spektra] generiranje slobodnih radikala, koje su uzrok oštećenja kože.

Do kožne porfirije su kasno kožni porfirija, krvotvornog protoporphyria (EPG), kao i izuzetno rijetka kongenitalna eritropoetski gepatoeritropoeticheskaya i porfirija. Akutnih kožnih manifestacija koje su svojstvene također.

U svim kožne porfirije, osim EPG, povećana osjetljivost kože manifestira joj lako ranjiva i bulozne osip. Kožne promjene se obično javljaju u otvorenim traumatiziranih dijelovima tijela (lice, vrat, leđa i prstima i dlanovima). Kožne reakcije razvijaju postupno, a pacijenti često ne znaju da ne mogu ostati na suncu. Nasuprot tome, kada je EPG osjetljivost manifestira u prvih nekoliko minuta ili sati izlaganja suncu te je u pratnji bol (kao od opekotina), koji traje satima, često bez vidljivih znakova oštećenja kože.

Porfirija cutanea tarda (SCP) - relativno česta porfirija, što utječe uglavnom na kožu. Često su bolesti jetre, Simptomi uključuju ranjivu kožu, mjehura na otvorenim prostorima. Ključnu ulogu u patogenezi prostate pripada. Nekoliko faktora smanjiti prag fototoksičke kožnih reakcija - alkohol, estrogen, hepatitis C infekciju, a vjerojatno infekcije HIV-om. Lijekova, osim željeza i estrogena, ne izazivaju pojavu simptoma. Dijagnoza zahtijeva određivanje porfirina u mokraći i izmetu. PEP je važno razlikovati od nasljedne porfirije coproporphyria i šaren. Tretman je smanjiti zalihe željeza u krvi puštanje krvi, a stimulacija izlučivanja porfirina klorokin. Prevencija se svodi na izbjegavanje sunčevoj svjetlosti, alkohol, estrogen i priprema sa sadržajem željeza.

Patofiziologija krajem kožne porfirije

Na upravljačkoj ploči temelji se na neuspjeh uroporfirinogendekarboksilazy (UPFGD). Približno 80% od sporadicheskaya- mutacije u preostalih 20% - nasljedna.

Porfirini nakupljaju u jetri i krvi ulazi u kožu, uzrokujući njegovu osjetljivost. Karakteristično za heterozigota UPFGD smanjena aktivnost za 50% nije dovoljno za pojavu kliničkih simptoma. Međutim, nekoliko čimbenika mogu dodatno smanjiti aktivnost ovog enzima. Glavna uloga željeza, što je očito stvara kisikove radikale oksidacija inhibira UPFGD svoj supstrat. Dakle, važan je faktor rizika je hemokromatoza. Alkohol, estrogeni i kroničnih virusnih infekcija, očigledno neki način povećati aktivnost iona željeza u jetri. Lijekovi najčešće izazivaju akutne porfirije, kada upravljačka ploča lišen takvog učinka.

Pacijenti s ploče često se održava jetre patologija (kroničnog hepatitisa C. Vezani hemosiderosis ili alkoholne bolesti jetre), koji je djelomično zbog nakupljanja porfirina. Gotovo 35% bolesnika razvije cirozu, te u 7-24% slučajeva - hepatocelularnog karcinoma.

Dva glavna oblika bolesti, tipa 1 i tipa 2, potaknute istim čimbenicima koji se manifestira iste simptome, a tretirani na isti način. Njihova ukupna prevalencija - 1: 10.000.

Ako na upravljačkoj ploči 1. tipa (sporadično) neuspjeh UPFGD ograničena pechenyu- njegova genetska osnova nije poznat.

Kad je kontrolna ploča 2. tipa (obitelj) nedostatak UPFGD je naslijedio kroz autosomno dominantno sa smanjenom pojavnosti. To je rjeđi od sporadičnog PEP. Nedostatak enzima je zajedničko svim stanicama, uključujući i crvenih krvnih stanica. Ovaj oblik bolesti razvija u mlađoj dobi, ponekad čak u djetinjstvu.

Kada se koristi veliki broj fotoosjetljive lijekova (furosemid, tetraciklini, sulfonamidi, neki NSAID) mogu se pojaviti panel-kao stanje (psevdoporfiriya). Budući da su slabo analiziraju porfirini, u nekih bolesnika, dugoročno hemodijaliza, razvio kožne promjene koje nalikuju kontrolnu ploču. To stanje se naziva psevdoporfiriey end-stage bubrega.

Simptomi i znakovi krajem kožne porfirije

Pacijenti se žale na ranjivost kože, uglavnom na izloženim dijelovima tijela od sunca. Phototoxicity nije neposredna, tako da pacijenti ne moraju uvijek vežu svoje simptome s izlaganjem suncu.

Spontano ili nakon minimalne traume na koži se pojavljuju uske plikove. Nastala erozije i ulkusi mogu zaraziti, sporo i ostaviti iza atrofičnih ožiljaka. Ponekad je sunčeva svjetlost eritem, oticanje i svrbež. Postoji svibanj biti crvenilo konjunktive, ali i drugdje sluznica netaknut. Koža može biti vidljiv u područjima hipo- ili hiperpigmentacije na licu - i hipertrihoze psevdosklerodermiya.

Dijagnoza kasno kožni porfirija

• Određivanje razine u plazmi porfirine i uroporphyrin geptakarboksiporfirina mokraćnog izokoproporfirina u feces.

Na upravljačkoj ploči prikazuje ranjivu kožu i stvaranje mjehurića u inače zdravih pacijenata. PEP je razlikovati od akutne porfirije s kožnih manifestacija [šarolik porfirije (VP), a nasljedna coproporphyria (ICP]), jer on ne može biti dodijeljen veći broj lijekova koji mogu izazvati ozbiljne neyrovistseralnyh pojave simptoma. Treba tražiti u povijesti pokazuju kontakt s kemikalijama koje mogu izazvati psevdoporfiriyu.

Dok razina porfirini u plazmi povećana za sve porfirije, u pratnji lezije kože, za PEP karakterizira povišena razina uroporphyrin i geptakarboksiporfirina u urinu i izmetu u izokoproporfirina. Sadržaj preteče porfirina porfobiinogena (PBG), te 6-s-nolevulinovoy kiseline (APC) u urinu, kada upravljačka ploča je obično normalni. Kada je normalna kontrolna ploča tipa UPFGD 1 aktivnost u crvenim krvnim stanicama, a kada je upravljačka ploča tip 2 - smanjena.

Budući da je na upravljačkoj ploči Chapo prati hepatitisa C, treba definirati markera bolesti u serumu (vidi, pogl. „Hepatitis, serološki”),

Liječenje kasnom kutanom porfirije

Postoje dvije različite terapijske strategije:

Video: Rak. Rana dijagnoza raka, ranih znakova, simptoma © Arly otkrivanje raka

• Smanjenje zaliha željeza u tijelu;
• Stimulacija izlučivanja porfirina.

Da bi se ubrzalo otpust od ovih pristupa se mogu kombinirati. Učinkovitost liječenja procjenjuje se mokraćnih porfirina određuje svakih 2-3 mjeseci nakon postizanja potpune remisije.

Video: Simptomi tuberkuloze u djece

Smanjenje željezo pohranjuje obično postići krvoprolića. Svaka 2-3 tjedna ukloni oko 500 ml krovi- još češće krvarenja potrebi povećani rizik od anemije. Kada je razina feritina u serumu je nešto manja od norme, krvarenje zaustavljeno. Obično je dovoljno 5-6 postupci. Sadržaj porfirina u mokraći i plazmi postupno se smanjuje (sporiji, ali paralelno kako bi se smanjila razina feritina). Kožne manifestacije na kraju nestati. Potreba za višekratnu krvare javlja samo kod ponovne pojave bolesti.

Da se ukloni suvišak porfirine iz jetre putem stimulacije izlučivanja klorokina ili hidroksiklorokina koristi u malim količinama. Veće doze mogu izazvati prolazno oštećenje jetre i pogoršati bolest. Nakon remisije tretmana prestalo.

Video: Top 5 najgorih bolesti 18 !!

U teškim bubrežnim patologije učinak klorokin i hidroksiklorkin nema, a krvarenje zbog postojeće anemije kontraindicirana. Međutim, primjena rekombinantnog eritropoetina mobilizira višak željezo i smanjuje težinu anemije, čime se omogućuje da se provesti iskrvarenja. U krajnji stadij zatajenja bubrega u kombinaciji s vađenja krvi deferoksamina- deferoksamin komplekse sa željezom uklonjen dijalizom. Potrebno je koristiti dialyzers s ultrapronitsaemymi membrane pri vrlo velikoj brzini protoka.

Djeca sa simptomima PCP proizvoditi mali krvoprolića ili klorokin vnutr- primjenjuje doza ovisi o tjelesnom težinom.

Ako imate simptome kože tijekom trudnoće također proizvode krvarenje. U tvrdokornih slučajeva možete dodati uočene malom klorokin doze- teratogeni učinci. S povećanjem gestacijski simptome kože nestaju, iako to ovisi o stupnju hemodilucije i smanjiti zalihe željeza.

Tijekom liječenja, ploča terapija estrogenom u žena u postmenopauzi prekinuta. Samo jedan otkaz estrogena često dovodi do remisije bolesti. Nakon remisije uporaba estrogena može vozobnovit- bolje iskoristiti transdermalnu načinu davanja oslabiti porfirogennoe efekte na jetru.

Prevencija krajem kožne porfirije

Bolesnici moraju izbjegavati suncu, nositi kape i zatvorene odjeće, korištenje kreme s cinkovim oksidom ili titan dioksid. Konvencionalni kreme, ne samo UV propusni, nisu učinkoviti, ali ponekad bi se sredstvo za apsorbiranje UVA (npr sadrži dibenzilmetan). Alkohol treba napustiti zauvijek, ali terapija estrogenom nakon remisije bolesti je obično sigurna.