Genetski spol, određivanje

Sustavno i brojevima o veličini i položaju centromera kromosoma naziva se kariotip. Razvoj bojenje kromosoma tehnologija je napravio to moguće identificirati svaki kromosom njihove karakteristične uzdužne brazde (banding). Sastav može se otkriti u centromera području (C-vrpce) - Detektirane linije pomoću fluorescentne boje hinokrina zovu Q sastave otkriven koristeći spremnik Giemsa - G sastave. Oblaganje fluorescentne boje mogu biti povoljno, t. Za. Y kromosom oboji vrlo vedro, a može se odrediti u stanicama nalazi i u interfaznu i metafazi. Tehnologija, koja je poznata kao fluorescentne hibridizacije in situ, izuzetno je korisna u identificiranju kromosomske „markere” - daljinski spolnih kromosoma koji su slabo odrediti standardnim tehnikama banding. Kromosom povezivanje i visoke rezolucije „tehnologija bojenja” omogućiti preciznu identifikaciju svakog kromosoma. Y kromosom potpunosti dešifrirati. To je bio prvi u potpunosti opisao ljudski kromosom, ima oko 35 milijuna baznih parova.
Pregled životinja i ljudi s poremećaja seksualne diferencijacije ukazuju da spolnih kromosoma (X i Y kromosom) i autosomima sadrže gene koji utječu na određivanje i razlikovanje seks, uzrokujući bipotentsialnye gonada razvoj ili testisa ili jajnika. Par nedirnute i normalno funkcioniranje X kromosoma u odsutnosti Y kromosoma i gena spol određivanje regija Y (SRJ), dovodi do stvaranja raka jajnika, a prisustvo Y kromosoma translokaciju ili genskog SRJ, najčešće se nalazi na kratkom kraku Y kromosom, na X kromosomu ili autosoma dovodi do stvaranja testisa.
U ljudi, postoji značajna razlika u veličini X i Y kromosoma. Svi oni sa dva ili više kromosoma X je djelomični inaktivacija X kromosomu, osim jednog. Smatra se da je ovaj fenomen - slučajni proces koji se javlja u svakoj stanici tijekom embriogeneze do kraja blastociste fazi u kojoj je X kromosom prolazi kroz heterochromatinization. Kao rezultat ovog procesa formirana tijela Bara (X kromatina), koji se mogu naći u svim pojedincima s dva X kromosoma, i još mnogo toga. Gene XIST (X-deaktivaciju specifičnu prijepis) je lokaliziran na mjestu, vjerojatno neaktivni X-kromosoma u paratsentromery dugom kraku X kromosoma. XIST izražena samo u neaktivnom X kromosoma i kodira veliki RNA koja je „obuhvaća” X-kromosom i potiče inaktiviranje X kromosoma gena.

Video: 31 Genetsko određivanje spola - Klasa 10

Modul} {direkt4

Prednji distalne kratki krak X kromosoma inaktivacije nije izložen, ima kratak (2,5-megabaza) regiju homologa distalnoj kratkom kraku Y kromosoma. Ovaj segment se naziva regija-psevdoautosomny ovih dviju ograničene dijelove X i Y kromosoma, koji su spojeni u mejozi, tamo je potrebno stvaranje prijelaza koji omogućava razmjenu dogodi između DNK područja X i Y kromosoma. Najmanje sedam geni su definirani u psevdoautosomnom dijela X i Y kromosoma. Od njih: MIC2- gen koji kodira na staničnoj površini antigen, po monoklonskim antitelami- genom za receptor 12E7- granulocita makrofaga faktor stimulacije kolonija receptora za interleukin-3-gena osobi koja dovodi do brisanja neurokognitivnim nedostataka promatrane u Turnerovim sindromom i gen odgovoran za niskog rasta, PHOG / Shox. Ovaj gen se eksprimira u kostima i odgovoran je za idiopatskim niskim stasom i diskhondrosteozis (Leri-Weill sindrom) u heterozigota. Homozigoti mutacije u ovom genu povezane su s težim oštećenjem rasta, mezomelicheskoy patuljastog rasta Langer. Psevdoautosomalny regija također je opisano na distalnom kraju dugih krakova X i Y kromosoma.
U razmazima uzetih iz bukalne sluznice kod žena s kariotipa 46, XX, Bara tijelo utvrđuje se u 20-30% jezgre u interfaze- u zdravih muškaraca s kariotipa 46, XY tijelo ne određuje se prema baru. Kod pacijenata s X kromosomu broj 2 u bilo kojem broju diploidnih jezgra kromatina tijela biti će 1 manji od broja kromosoma. Koristeći definiciju spolnog kromatina i fluorescentnog bojanja Y-kromosomu, može posredno otkriti niz spolnih kromosoma u pojedinca. Stanice u metafazi interfaznu i, za FISH analize-SRJ (Y kromosoma) i pericentromeričke regije X kromosoma mogu brzo odrediti skup spolnih kromosoma.

Video: Rano utvrđivanje spola djeteta