Endokrina autoimuna sindrom višestruke

Endokrine autoimuni sindromi (APS) - bolest koju karakterizira primarna lezija autoimunih endokrinih žlijezda s razvojem njihovog kvara ili, mnogo rjeđe, hiperfunkcije. Svi APS imaju genetsku osnovu u svom razvoju. Postoje dvije glavne vrste bolesti.

Klasifikacija ima više sindrome endokrina autoimuna

Tu je i nekoliko vrlo rijetki autoimuni sindromi koji uključuju dvije ili više endokrinih žlijezda.

Polyendocrine autoimuni tipa 1 sindrom (APS 1) javlja na dovoljno visokoj frekvenciji u populaciji iranskih Židova, Finskoj i Sardinije (1: 9000 i 1:14 400 i 1:25 000 respektivno), među ostalim narodima njezina prevalencija je znatno niža. Omjer žena i muškaraca u različitim izvorima varira od 0,8 do 2,4.

Etiologija bolesti je povezana sa specifičnim genske mutacije AIRE koji kodira faktor nuklearne transkripcije i igra ključnu ulogu u formiranju imunološke. Bolest se nasljeđuje autosomnoretsessivno sa kompletnom pojavnosti.

MTA 1 naznačen time najvećem broju različitih autoimunih poremećaja kao što je u odnosu na druge bolesti. Osim kronične kandidijaze, hipoparatiroidizma i adrenalne insuficijencije, koje su bitne komponente sindroma i razvija se vijek za svakog pacijenta, su sljedeće bolesti i simptoma: drugi endocrinopathies - hypergonadotrophic hipogonadizam (24-60%), dijabetes tipa 1 (0-12 %), kronični tiroiditis (2-36%), limfocitni hypophysitis (7%) - autoimunih lezije gastrointestinalnog, hepatobilijarnog sustava, podnošljivošću za kožu reumatske bolesti, vaskulitis, supkapsularnu katarakta i drugi.

Prvi klinički manifestacija APS 1 postaje kronična kandidijaza, koji se obično se razvija u djetinjstvu (najviše - do 5 godina), a djeluje na kožu, jezik, noktiju i sluznice. Uzrok kandidijaza je izolirana nedostaci imuniteta T-stanica za Candida albicans. Primarna hipoparatiroidizam u APS 1. također se razvija u djetinjstvu (obično do 10 godina) i ima tipičnu kliničku sliku. Kronični zatajenjem pacijenti nadbubrežne APS 1 također pokazuje pretežno u djece ili adolescenata (15 godina). Gipokortitsizm utječe na 22-93% bolesnika. Kao i kod izoliranog adrenalne insuficijencije, bolest se može pojaviti dugo vremena skrivene ili subclinical, pojavljuju se iznenada u stresnim situacijama.

Kombinacija kronične insuficijencije nadbubrežne i hipotireoze naziva Schmidt-ov sindrom, tip 1 dijabetesa i hipotireoze th - Carpenter sindrom. Bolest se javlja na frekvenciji od 1,4-2,0 po 100 000 stanovnika i raširena. Postoji značajna prevlast pacijentica (do 10: 1). Sindrom se može pojaviti u bilo kojoj dobi, ali obično se manifestira između 20 i 50 godina života, dok su bolesti u djetinjstvu slučajevima su iznimno rijetke.

Autoimuni polyendocrine tipa sindrom 2 (MTA 2) uglavnom se javlja sporadično, ali dovoljno često postoje karakteristični oblici naslijedio autosomno dominantna s nepotpunim pojavnosti. Prisutnost određenog gena koji određuje razvoj sindroma, još nije dokazano. Kao i kod mnogih autoimunih bolesti, rizik od APS 2 je povezana s određenim alela histokompatibilnosti.

Osim ove bolesti, MTA 2 može se vidjeti hipergonadotropni hipogonadizam (4-9%), vitiligo (4,5-11%), alopeciju (1-4%), autoimuni hepatitis (4%), kroničnog atrofičnog gastritisa sa razvojem u nekih bolesnika₁₂-Nedostatak anemija (4,5-11%) i limfocitna hipofize, ali općenito, incidencija je puno manji nego kod pacijenata s APS 1.

U krvi bolesnika s APS općenito određuje da veliki broj antitijela na različite organe specifične antigene, koji su obično izgled dugi niz godina prethodi kliničku manifestaciju autoimunog razaranja organa. Histološko ispitivanje pogođenih endokrinih žlijezda uvijek otkrivenih mononuklearnih infiltrat, što ukazuje autoimune upale, često praćeno atrofije žlijezda i skleroze.

Glavni smjer u liječenju bolesnika s APS je nadomjesna terapija, koja se održava na općim načelima. Prije propisivanja hormoni štitnjače o hipotireoze treba nužno isključena ili u potpunosti kompenzira nadbubrežna nedostatnost kako bi se izbjegle provokacije addisonicheskogo krize. U prisutnosti kandidijaze ilustrirane smjeru pronalaženja antifungalna lijekove (ketokonazol, flukonazol, itrakonazol).

klinički nadzor endokrinologa APS bolesnika učinjeno, a ako ne poremećaji endokrinog vezane vezane stručnjaka. Prikaz periodične proučavanje imunološkog sustava, hormonalnih i biokemijskih markera karakterističnih za vrstu oboljenja, koja promiče rano pretklinička dijagnozu, pa čak i. S istim ciljem preporučene probira najbliži rod.

pogled u bolesnika s APS to ovisi o pravovremenosti početka terapije te primjerenosti.