Prirođene malformacije fetusa, nasljedne bolesti u novorođenčadi

Kongenitalna kongenitalne malformacije mogu se pojaviti u kritičnim periodima razvoja fetusa pod utjecajem okolišnih čimbenika (fizičke, kemijske, biološke i druge.). U tom slučaju, lezije ili promjene u genomu nije.

Faktori rizika za rađanje djece s teškoćama u razvoju različitih podrijetla mogu biti: starost trudna više od 36 godina prije rođenja djece s malformacijama, spontanih pobačaja, srodstva braka, somatske i ginekoloških bolesti majke, a komplicira tijek trudnoće (prijetila pobačaj, nedonoščadi, postmaturity, prsni prezentacija, mali i hidramnion).

Abnormalnosti u razvoju organom ili sustavom organa mogu biti grubi s teškim funkcionalnim oštećenjem ili samo kozmetički defekt. Kongenitalne malformacije otkrivena u neonatalnog razdoblja. Lagana odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utječu na normalnu funkciju organa, koji se zove razvojna abnormalnosti ili stigme disembriogeneza.

Stigma privući pažnju u slučajevima gdje postoji više od 7 jedno dijete, u ovom slučaju možemo reći displastični ustav. Postoje poteškoće u kliničkoj procjeni displastični ustava, budući da je jedan ili više stigme mogu biti:

1. norma on;
2. simptom bolesti;
3. neovisno sindrom.

Popis glavnih displazije stigme.

Vrat i torzo: kratki vrat, njegov izostanak, krila skladki- kratko tijelo, kratka ključna kost, lijevak prsa „piletina” u prsima, kratak prsne kosti, više ili široko razmaknute bradavice, asimetrično nalazi.

Koža i dlaka: hipertrihoze (prekomjerni rast dlaka), kava boje mrlje, madeže, promjene boje kože, nizak ili visok rast kose, alopecija depigmentacija.

Glava i lice: microcephalic lubanja (male veličine lubanje), toranj lubanja, nagnut lubanje, ravna glava, nisko čelo, uska čela, stan profil lica, udubljenja most, poprečno nabora na čelu, nisko stoji kapci, izgovara Obrve grebeni, široki nosni most A odstupio septum ili nazalno zid odvojen čeljusti, mala veličina gornje ili donje čeljusti.

Očiju: microphthalmia, makroftalm, kosi oko rez epicanthus (okomito na unutarnje skinfold ugao oka).

Usta, jezik i zubi, usne s utorima, bunari na zubima, vrstom anomalije, pilasti zubi, visina zuba unutra nepca uska ili kratka ili gotičke, svod, rijetke zube ili okrashennye- razgranatog vrhu jezika, kratki uzde, fisuriranim jezikom, veliki ili mali jezik.

Uši: Visoko, niske ili asimetričnih, male ili velike uši, dodatni stan, mesnate uši „životinja” uši inkrementalni lopatice, bez režnja, tragus neobavezno.

Kralježnice: dodatni rubovi, skolioza, spoj kralježaka.

Ruku: (arachnodactyly tanke i duge prsti) clinodactyly (zakrivljene prsta), kratko, široki kist, zakrivljene terminal falangi, brachydactyly (skraćenje prstima), poprečni utor dlanu, ravna.

Trbuh i genitalije: asimetrična trbuh, pogrešno mjesto pupka, hipoplazija od male usne i skrotum.

U mnogim malformacija teško je odrediti ulogu naslijeđe i okolina u njihovom podrijetlu, to jest, to je znak naslijeđena ili je povezana s nepovoljnim utjecaja na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO, 10% novorođenčadi otkriti kromosomske aberacije, koji je povezan s kromosoma ili mutacijom gena, i 5% nasljednih patoloških stanja, tj nasljednih.

Za nedostatke koji se mogu pojaviti kao mutacije i naslijeđene ili nastaju u nepovoljnim učincima štetnog faktora za fetus uključuju: prirođene pomicanje kuka, Club stopala, noge konja, nepca i gornje usne i anencefalija (potpun ili gotovo potpun nepostojanje mozga), kongenitalnih bolesti srca, stenozu pilorusa, spina bifida (spina bifida), i drugi.

Rođenje djeteta s urođenim manama - ozbiljan obiteljski događaj. Šok, krivnje, nedostatak razumijevanja što treba učiniti sljedeće - minimalno negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak majki i očeva je dobiti najviše informacija o djetetovom bolešću i pružanje najbolju moguću skrb i liječenje.

Što treba znati trudnice prirođenih malformacija, kako bi izbjegli neželjeni ishod?

Malformacija mogu biti:

• genetski (kromosom) zbog nasljeđivanja, Utjecati na njihov razvoj (kako bi se spriječilo), ne možemo;
• formirana u fetusa u maternici (prirođene), u većoj mjeri ovisi o nama i našem ponašanju, kao što može ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Kromosomske genetski malformacija

Genetske informacije sadržan u jezgri svake ljudske stanice, u obliku 23 para kromosoma. Ako se par kromosoma se proizvodi dodatni dodatni kromosom - to se zove trisomija.

Najčešći kromosomske genetske nedostatke s kojima se susreću liječnici:

• Downov sindrom;
• Patau sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwards sindrom.

Manje česte i druge kromosomske nedostatke. U svim slučajevima kromosomskih abnormalnosti mogu se promatrati mentalnu i fizičku povredu zdravlja djeteta.

Spriječiti nastanak genetski poremećaj je nemoguće, ali za otkrivanje kromosomskih defekata pomoću prenatalne dijagnostike je moguće prije rođenja. Da biste to učinili, žena konzultira s liječnikom-genetičar, koji se može izračunati sve rizike i dodijeliti prenatalni istraživanja kako bi se spriječile neželjene posljedice.

Trudnica je prikazan genetika konzultacije u slučajevima kada:

• ona i njezin partner su beba rođena s nekim nasljednih bolesti;
• jedan roditelj ima neku vrstu kongenitalne abnormalnosti, koja se može naslijedila;
• roditelji su usko povezani;
• To identificiran visok rizik od fetalnih kromosomskih aberacija u rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonalne analize krvi + SAD);
• dob trudnice preko 35 godina;
• prisutnost mutacija u genu CFTR od roditelja;
• Žena je propustila pobačaj, pobačaj ili mrtvorođene djece nepoznatog podrijetla u povijesti (Povijest).

Ako je potrebno, genetičar nudi trudnice proći dodatne testove. Metode istraživanja dijete i prije rođenja, uključujući i ne-invazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnike ne može ozlijediti dijete, jer ne uključuje upad u maternici. Te metode se smatraju sigurnim i nude se za sve trudnice Ginekolog. Neinvazivne tehnike uključuju ultrazvuk i venski uzorci krvi trudnice.

Invazivne (korionskih resica uzorkovanja, amniocenteza i kabel-tsentez) su najtočnije, ali te metode mogu biti nesiguran za nerođeno dijete, jer to podrazumijeva invaziju maternice za ogradu od posebnog materijala za proučavanje. Invazivne metode uključuju trudnice samo u iznimnim slučajevima i samo liječnik-genetičar.

Većina žena radije posjetiti genetike i genetskih istraživanja održane u slučaju bilo kakvih ozbiljnih problema. Ali svaka žena može slobodno birati. To sve ovisi o konkretnoj situaciji, takve odluke su uvijek vrlo individualna, i nitko, ali ne znate točan odgovor.

Prije ste završili takve studije, posavjetujte se s obitelji, Ginekolog, psiholog.

Turnerov sindrom (XO). Zajednički u djevojčica 2: 10.000. Ukratko vrata, krila nabori na vratu, oticanje distalnih ekstremiteta, prirođene bolesti srca. Kasnije manifestira seksualno infantilnost, low-ustaje, primarne amenoreje.

Downov sindrom (trisomije kromosoma 21). Česti kod dječaka 1: 1000. Široka ravna nazalni most, ravna vrata, nizak rast kose, veliki strše jezik, poprečno nabora na dlanu, oštećenja srca.

Klaynfeltera sindrom (XXY-sindrom): Pacijenti visok s nesrazmjerno dugih udova, hipogonadizam, sekundarnih spolnih obilježja nisu dobro razvijeni, mogu se rast dlačica na ženskom tipu. Smanjen seksualni nagon, impotencija, neplodnost. Sklonost da se alkoholizam, homoseksualnosti i antisocijalnog ponašanja.

Nasljedni metaboličkih poremećaja

Posebnosti nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju postupno pojavu bolesti, prisutnost latentnog perioda, pogoršanja tijekom vremena, znakove bolesti su otkrivene češće u procesu rasta i razvoja djeteta, iako neki mogu pojaviti u prvim danima života.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna veza s hranjenja karaktera. Kronični poremećaj hranjenja, koje je počelo neonatalnog perioda i tijekom prijelaza uvođenja umjetno hranjenje ili hranjenje, može zasjeniti deficiti određene enzimskih sustava u tankom crijevu.

Najčešće se u djece poremećeni metabolizam ugljikohidrata. Najčešće, taj nedostatak je laktoza, saharoza, itd Ova skupina uključuje :. nepodnošenja galaktoze, nakupljanje glikogena, netoleranciju glukoze i druge opće simptome. Probavne smetnje, grčevi, žutica, povećanje jetre, promjene u srčanom mišiću hipotonije.

Video: U Kirgistanu, godinu dana više od 400 djece rođena s kongenitalnim malformacijama

Učinkovito liječenje, najkasnije u roku od dva mjeseca starosti počeo. Iz dijeta isključuje mlijeko se prenese u smjesu pripravljenog u sojino mlijeko. Prije uvesti čvrstu hranu: kaša sa mesom ili povrćem juha, povrće, biljno ulje, jaja. Strogo pridržavanje prehrane preporuča se 3 godine.

Povrede. Metabolizma amino kiselina fenilketonuriju (PKU) je uobičajeni u ovoj skupini bolesti. Prikazuje izmijenjenu CNS, dispeptičkih simptoma, sindroma konvulzijski. Za PKU odlikuje kombinacijom progresivne psihomotorne retardacije s upornim ekcematozne kožnih lezija, „miš” miris mokraće, smanjuje pigmentaciju kože, kose i šarenice.

Trenutno, 150 nasljednih metaboličkih poremećaja postaviti biokemijski defekt. Uspješna terapija bolesti je moguće bez njegove rane dijagnoze. U neonatalnog razdoblja provodi se masovno probir djece za otkrivanje nekih bolesti, uključujući PKU.

Uvelike poboljšana mogućnost ranog otkrivanja nasljednih bolesti s uvođenjem prakse prenatalne dijagnostike. Većina fetusa bolesti dijagnosticira ispitivanjem plodne vode i stanice sadrži. Sve bolesti dijagnosticirane u kromosomu 80 bolesti gena. Osim toga amniocenteza se koristi ultrazvuk, -fetoproteina u krvi trudnica i amnionska tekućina, razina koja povećava s porazom od središnjeg živčanog sustava fetusa.

Non-nasljedne urođene mane

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muške i ženske gamete, počinje stvaranje novog organizma.

Embriogeneze traje od trećeg tjedna do trećeg mjeseca. Malformacije koje se javljaju tijekom embriogeneze, embryopathy zove. Postoji kritična razdoblja tijekom formiranja embrija, štetnih učinaka oštećenja organa i sustava koji su propisani u trenutku utjecaja štetnih čimbenika. Pod utjecajem nepovoljnih čimbenika na 1-2-og tjedna postoji vrlo primitivan poroci, često nespojive sa životom, što dovodi do pobačaja. 3-4 tjedna formirana glava, kardiovaskularni sustav, tu su počeci jetre, pluća, štitnjače, bubrega, nadbubrežnih, gušterače, planirane buduće kartica ekstremiteta, tako da postoje takvi nedostaci što su nedostatak oka, slušna pomagala, jetre, bubrega, pluća, gušterače, udovi, mozga hernije, mogu tvoriti dodatne tijela. Na kraju prvog mjeseca ide na oznaku spolnih organa, limfni sustav, slezena, formiranje pupkovine.

U drugom mjesecu, može biti abnormalnosti, kao što su rascjep usne i nepca, abnormalna slušno pomagalo vratne fistula i ciste, poremećaji torakalne i abdominalne stijenke, dijafragma nedostataka, srčanih zidova, abnormalno živčani sustav, kardiovaskularni i mišićnog sustava,

Do embriopaty uključuju:

• kongenitalna dijafragmatička kila,
• oštećenja udova (odsutnost udova ili sve jedan rudimentarni razvoja distalnog udova u normalnom razvoju proksimalne, proksimalnih odsustvo udova u normalnom razvoju distalne kada ruku ili nogu počevši izravno iz debla)
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• pupčana kila,
• Bilijarna atrezija,
• agenezom pluća (odsustvo svjetlosti)
• kongenitalnu srčanu bolest,
• bubrega malformacija urinarnog trakta,
• CNS malformacije (anencefalija - nepostojanje mozga mikrocefalija - cerebralna hipoplazija).

fetopathy. Fetalni razdoblje traje od četvrtog tjedna fetalnog života prije rođenja. On je, pak, podijeljena je u rano - od 4. mjeseca. prije 7. mjeseca, a kasnije - 8. i 9. mjesecu. trudnoća.

Kada je izložen štetan faktor u ranog neonatalnog razdoblja, fetus je diferencijacija poremećaj obećali tijelo. Od fetopathy (rana) uključuju hidrocefalus, mikrocefalijom, microphthalmia i drugih CNS malformacije, pluća, cističnu hidronefroza, hernije u mozgu i leđnoj moždini - izbočina žlijezde preko šavova i koštanih defekata .. Traumatska hernija mozak često lokaliziran na korijen nosa ili zadnecherepnoy području.

Kongenitalne intrauterine fetalne malformacije mogu biti raznoliki, jer oni mogu utjecati na gotovo svaki organ, svaki sustav djeteta u razvoju.

Poznati opasni vanjski faktori

• Alkohol i droga - često dovesti do ozbiljnih malformacija, a ponekad i nespojiva sa životom.
• Nikotin - može izazvati usporavanje rasta i razvoja djeteta.
• Droga - posebno opasna u ranim fazama trudnoće. Oni mogu uzrokovati niz nedostataka bebe. Ako je moguće, bolje da se suzdrže od uporabe lijekova i nakon 15.-16 tjedna trudnoće (osim kada je potrebno očuvati zdravlje i dijete majke).
• Zarazne bolesti prenose s majke na dijete - vrlo opasno za dijete jer oni mogu uzrokovati ozbiljne poremećaje i malformacije.
• Rendgenske zrake, zračenje - uzrok su mnogih malformacija.
• Radna mama opasnost (loše upravljanje, itd ...), koje su toksične učinke na fetus - može ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalna abnormalnost fetusa da identificiraju različite faze trudnoće, trudnica, tako da moraju poduzeti pravovremene liječnički pregled u preporučenom roku

• Ja tromjesečja trudnoće: 6-8 tjedna (SAD) te 10-12 tjedana (SAD + test krvi);
• u II tromjesečju: 16-20 tjedana (US + testa krvi) i 23-25 ​​tjedana (SAD);
• u tromjesečju trudnoće III: 30-32 tjedana (US) i Doppler + 35-37 tjedana (US + Doppler).

Prenatalna dijagnoza ovih dana postaje sve češće, jer je znanje o zdravlju budućeg bebe i prognoza je vrlo važno za roditelje. Znajući fetusa stanje, obitelj, procijeniti situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoće.