Egzogeni i genetske uzroke malformacije. kategorija istraživanja

Norveška

Video: Vjerojatnost rijetkih genetskih bolesti

Rezultat toga istraživanje Pokazalo se da je rizik od ponovnog rođenja djeteta s teškoćama u razvoju bila je 2,4 puta veći u onih žena koje su već imale bolesnu djecu. Šest različitih kategorija porođajnih defekata je više od dvije trećine svih otkrivenih kršenja razvoja. Žene koje imaju djecu s rascjep usne pronađen, srčane mane, clubfoot i kršenje spolnih organa, imali su značajno veći rizik imaju drugo dijete sa istim nedostacima.

Promjena partnera između prvog i drugog trudnoća Nije utjecati na rizik od ponovnog rađanja djece s poremećajima. Ipak, oni koji rodila svoje prvo dijete s defektom, a tijekom druge trudnoće su da žive u istom mjestu, rizik ima drugo dijete sa sličnom defekt 11,6 puta viša (27,3 na 1000 (115 od 4200) na u usporedbi sa 2.3 po 1000 (454 192 999) - relativni rizik (RR) = 11,6 95% interval pouzdanosti (CI) za 9,3 do 14,0).

Video: Prenatalna dijagnostika, dokazima akušerstvo

Ova zapažanja pokazuju da je neke urođene mane, vjerojatno uzrokovana čimbenicima iz okoliša, koji još nije utvrđen, pa je identifikacija potencijalnih teratogenima može pomoći u razvoju preventivnih mjera. Prema nekim procjenama, između 60 i 70% žena tijekom trudnoće, uzimajući od 3 do 10 lijekova, a 20-30% trudnica zlostavljana kemikalija. Trenutno, 2-3% od cijelog spektra kongenitalnih malformacija zbog izloženosti teratogenima. Većina njih se javljaju od izloženosti teratogenima u razdoblju od 18 do 40 dana nakon začeća. Iznimke su Poroci neba, središnjeg živčanog sustava i reproduktivnih organa, koji su teratogeni može imati štetan učinak na kasnijim fazama razvoja.

Kategorija A. Kontrolirana studija u žena nisu mogli identificirati rizik za embrija i fetusa u prvom tromjesečju, a time i vjerojatnost štetnog utjecaja na fetus je malo vjerojatno.

Kategorija B. Ispitivanja na životinjama nisu pokazala rizik za fetus i ne postoje podaci iz kontroliranih studija u ljudi ili životinja, koja bi pokazala su štetne učinke na fetus, kao i dobro kontrolirane studije u trudnica nisu uspjeli identificirati rizik za fetus.

Kategorija C. Ispitivanja na životinjama pokazala su da lijek ima teratogeni ili embriotoksicnog učinak, ali ne provodi dobro kontrolirane studije u žena, ili bez studija u žena i kod životinja.

Kategorija D. Podaci o prisutnosti rizika za ljudsko fetusa, ali koristi od korištenja ovog lijeka u nekim situacijama (npr patologije koja prijeti životu žene, ili drugih ozbiljnih bolesti za koje je sigurnije lijekovi ne mogu se koristiti ili će biti neučinkoviti) može napraviti opravdano imenovanje droge, usprkos riziku.

Kategorija X. Ispitivanja na životinjama ili na ljudima pokazala su razvoj abnormalnosti u fetusa i / ili postoje dokazi o opasnosti, na temelju iskustva primjene lijeka kod ljudi, rizik jasno nadmašuje eventualne koristi.