Procjena komplementarnog sustava. Primarni Nedostatak komplement komponente

Uzorak za ukupne hemolitičke aktivnosti dopuna (CH50) otkriva većina povreda sustava. Normalni rezultati ispitivanja pokazuju sposobnost svih 11 komponenti klasičnog puta aktivacije komplementa i membranskog kompleksa antitijela prevučene lizu crvenih krvnih stanica. razrjeđenje seruma zapis u kojem 50% lize stanica. Kod nasljednog nedostatka komponenti iz C1-C8 CH50 indeks je blizu nule, a kada se kvar C9 oko 1/2 normalno. Kada stekao nedostatak dopuna CH50 vrijednosti ovise o prirodi i težini osnovne bolesti. Ovaj test ne otkriva nikakve neuspjeh faktora alternativni put B ili D, properdin audio ili MSL. Kada neuspjeh faktora I ili H C3 troškovi sprema i CH50 djelomično smanjuje. Skladištenje koagulirana krv ili serum za jedan sat rezultira smanjenjem CH50 (ali nije nula), a rezultati uzorka može biti lozhnozanizhennymi.

u nasljedni angioedem CH50 Tijekom napada je smanjena zbog smanjenja C4 i C2. Koncentracija C4 i SOC (a gotovo sve druge komponente) u serumu je određen korištenjem specifičnih antitijela. Za nasljedni angioedem karakterizira niskom razinom normalne koncentracije C4 i NW. Pomoću protutijela može se odrediti i razinu inhibitora C1, ali oko 15% od toga ostaje normalna razina. Budući da posjeduje C1 esteraza aktivnosti, dijagnoza može se postaviti pacijenti povećanim seruma za hidrolizu sintetičke estere.

Aktivnost alternativnom putu relativno lako procjenjuje stupnju hemolizu u eritrocitima kunića koji su aktiviranja (dopustivo) dok je ciljna površina i alternativni put. Ta metoda daje ponovljive rezultate.

Oštećena funkcija dopuna To bi trebao biti sumnja u svim slučajevima opetovane angioneurotskog edem, autoimunih bolesti, kroničnog nefritisa ili segmentnim lipodistrofije, a na česte piogeni infekcija, širenje meningokokni ili gonokoknog infekcija i ponovno bakteremije u bolesnika svih dobi.

Primarni Nedostatak komplement komponente

Postoje slučajevi nasljedna bolest 11, sve komponente klasičnog puta i alternativni put faktora D.
Primarni neuspjeh Clq često nalaze u SLE ili lupus sindrom (u odsustvu specifičnih podataka za serološku SLE), kronične nicanja (na kojoj se biopsijom su vaskulitis) ili mesangijalni proliferativni glomerulonefritis. Neka djeca s nedostatkom Clq razvili teške infekcije, uključujući i sepsa i meningitis.

Za neuspjeh Clrs odlikuje potpunim odsustvom S1g u kombinaciji s različitim stupnjevima neuspjeha s IS. To je vjerojatno zbog blizine dvaju proteina gena na kromosomu 12. Kao u neuspjeh Clq, pacijenti koji pokazuju smanjenje CLR / Cls, C4, C2 ili C3 često skloni autoimunih bolesti, osobito SLE ili lupus sindrom (gdje je razina antinuklearna antitijela nije povećava). C4 komponenta kodira dva gena i njihovi proizvodi i nazivaju C4A C4B. Potpuna odsutnost C4A javlja u oko 1% populacije, a također stvara predispoziciju za SLE, iako je ukupna razina C4 sa spuštenim samo umjereno. Pacijenti s nedostatkom C5, C6, C7 ili C8 mogu patiti SLE, ali su češći česte infekcije Neisseria. Razlog za udruge autoimunih bolesti s nedostatkom komplement komponenta nije posve jasna. NW taloženje na autoimune kompleksa olakšava uklanjanje iz krvi vezanjem PK1 na eritrocite i transport u slezeni i jetri.

rano komponente komplementa ubrzati eliminaciju ili nekrotično prolazi apoptoze, koje su izvor autoantigena, te odsustvo ovih koraka, postupak se može objasniti povećanu osjetljivost pacijenata s poremećajima klasičnih načina za autoimune bolesti.

Broj pacijenata nedovoljan C2 ponovno razvija po život opasne septikemija, često pneumokokne. Međutim, većina izloženosti infekciji nije povećana, što je vjerojatno zbog zaštitne funkcije komponenata alternativnim putem. Geni C2, C4, i faktor B nalaze se na kromosomu 6 u blizini jedan drugoga i neuspjeh C2 može se kombinirati s niže razine faktora V. U neuspjeh oba proteina je osobito visok rizik od infekcije.

jer C3 aktivira u toku obje klasične i alternativnom putu, povreda jednog od njih može barem djelomično kompenzirati druge. Međutim, bez C3 oblikovan kemotaktičnu C5 fragmenta (C5a) i opsonizacije bakterija ne pojavljuju. Uništavanje nekih mikroba moguće je tek nakon robustan opsonizacije. Stoga, genetski nedostatak C3 popraćeno čestim i teškim gnojna infekcija uzrokovanih pneumokoka i meningokoka.

Više od 50% pacijenata s kongenitalna nedostatak C5, C6, C7 ili C8 razvoj meningokokne meningitisa ili extragenital gonokoknog infekcije. Kada pokazivač kvara C9 CH50 smanjena za oko pola, do 30% takvih pacijenata otkriven Neisserije infekcije. U 3-15% bolesnika koji su (u dobi od 10 godina i više) sa sistemskom meningokokalne bolesti detektira genetski nedostatak C5, C6, C7, C8 i C9 properdin. Infekcije uzrokovane serotipova rijetko (X, Y, Z, W135, 29E nesgruppirovannymi- ili ne A, B ili C) kod 33-45% pacijenata koji otkriva početni neuspjeh komplementa. Razlog za povećanje osjetljivosti bolesnika s nedostatkom jednog od kasnih komponenti na infekcije uzrokovane Neisseria, neyasnoy- nije isključeno da se u serumu lizom bakterija igra ključnu ulogu u zaštiti protiv tih mikroorganizama. U isto vrijeme, neki bolesnici s nedostatkom komponente kasno komplementa nemaju ozbiljnih zaraznih bolesti.

Nekoliko pacijenata su pronađeni Faktor D Nedostatak alternativni put. Svi oni patili od ponavljajućih infekcija obično su uzrokovane Neisseria. Hemolitička aktivnost ostala normalna komplement, a aktivnost alternativnom putu bila praktično nema.

MSL - važan sastavni dio urođene imunosti koji štiti organizam od infekcija istovremeno s pojavom specifičnog imunog odgovora. Polimorfizam promotorske regije gena mutacije MSL i njegovi strukturni gen uzrokuju dramatične razlike MSL razine u krvi različitih ljudi. Na vrlo niskim koncentracijama (neuspjeh MSL) povećava osjetljivost na rekurentne gnojne i gljivičnih infekcija, osobito u ranom djetinjstvu, ali više od 90% takvih neuspjeha to nije primijetio.

Gotovo sve komponente komplementa naslijedio kodominantni autosomno recesivno način. To znači da se u serumu komponente određuje genom izvedenog iz oca i pol gena dobivenih od majke. Propust se javlja kada baština nulte mutacija u jednom od roditeley- hemizigotne roditelj lik CH50 je obično na donjoj granici normale. Način nasljedstva neuspjeh faktori D i B neizvesten- vjerojatno također je naslijedio kao autosomno recesivno. Properdin nedostatak je naslijedio kao X-vezanog osobinu.