Cystinosis djece. sindromi evo i Fanconi

cystinosis

U bolesnika s teškim nefropatieskim cystinosis tsistinozina funkcija je posve izgubljeno, na manje ozbiljnih oblika aktivnost proteina djelomično zadržane. Kliničke manifestacije cijanoza nefropaticheskogo odražavaju tešku disfunkcije bubrega tubula i uključuju druge znakove Fanconi sindroma: poliurija, polidipsija, usporava rast i rahitisa. Često je groznica povezana s dehidracijom ili oslabljen znojenje. Zbog smanjene pigmentacije kože i kose pacijenata obično imaju svijetlu boju. Postoje slučajevi fotofobija. Tubulointersticiju fibroza uvijek završili insuficijencija bubrega. Neki pacijenti imaju retinopatiju sa smanjenom oštrinom vida, hipotireoza, hepatosplenoraegalija i odgođeni spolni razvoj.

dijagnoza To uključuje otkrivanje cistin kristala u rožnici i potvrđuje odlučnost razinama cisteinskih u leukocitima. U obiteljima visokog rizika moguće je prenatalna dijagnostika cystinosis.

Video: Crvi u djece. Simptomi, nacionalni tretman

liječenje To se odnosi na ispravljanje metaboličkih bolesti ili popratne CRF Fanconi sindrom. Osim toga postoji specifičan lijek - merkaptamin koji veže cistin, pretvara ga u cistein i olakšava transport lizosoma, čime se smanjuje njegov sadržaj u tkivima. Kada prima merkaptamina unutar njegove koncentracije u tijelu nedostatochnoy- Stoga je potrebno također za ukop lijeka u oku. Rano merkaptamina uprava može spriječiti ili usporiti napredovanje zatajenja bubrega. U tim slučajevima, kada se koristi merkaptamina ne normalizira stopu rasta djeteta, možete koristiti hormon rasta. U transplantacije bubrega neuspjeh proizvode bubrega, ali uz povećanje očekivanog trajanja života bolesnika može doći i do drugih komplikacija osnovne bolesti: CNS smetnje, slabost mišića, poremećaji gutanja i insuficijencije gušterače.

sindrom nizak (Koji se nazivaju sindrom oculocerebrorenal) - rijetka bolest X-vezana s bolesti oka (prirođenih katarakta), mentalne retardacije i znakova Fanconi sindrom. Ona se temelji na OCRL1 mutacija koja kodira fosfatidilinozitol4,5-difosfat-5-fosfataze. Smatra se da su manifestacije Lowe sindroma zbog kršenja transporta vezikula u Golgi aparata. Histološki pregled otkrio nespecifičnim promjenama tubuloinsterstitsialnogo bubrega prostor, zadebljanje bazalne membrane i glomerularne promjene mitohondrija u stanicama proksimalnih tubula.

Video: Kako liječiti vodene kozice kod djece? - Dr. Komarovsky

Pacijenti s sindromom nizak u djetinjstvu su katarakt, progresivne retardacija rasta, hipotenzija i znakovi Fanconi sindroma. Često razvijaju sljepoća i bubreg neuspjeh. Karakteriziraju promjene u ponašanju: izljeva bijesa, tvrdoglavost, stereotipa i opsesivno-kompulzivnog poremećaja. Specifični terapija renalnih i neuroloških poremećaja razvijen. Katarakte obično uklonjen.

Kliničke manifestacije acidoze i proksimalnokanaltsevogo Fanconi sindrom. U bolesnika s izoliranom ili sporadično nasljedne proksimalnokanaltsevym acidoze u prvoj godini života, imaju tendenciju da imaju usporava rast. Može biti označena poliurija, dehidracija (zbog natrijevog gubitka), anoreksija, povraćanje, zatvor i hipotenzija. Za primarnu Fanconi sindroma karakteriziraju simptomi povezani s gubitkom mokraće fosfatom (rahitisa).

Video: Upala pluća kod djece. Bolesni! Simptomi?

u sistemske bolesti postoje dodatne znakove i simptome koji su specifični za svaku od njih. Metabolička acidoza uočenog bez anionskih intervala. Analiza mokraće bolesnika s izoliranom proksimalnokanaltsevym acidoze obično uninformative. Urin je kisela (pH < 5,5), поскольку механизмы ее закисления в дистальных отделах нефрона остаются интактными.

Za razliku od toga, u bolesnika Fanconi sindrom pokazuju neki stupanj phosphaturia, aminoaciduria, glikozurije, urikozurii i visoki sadržaj natrija ili kalija. U nekim bolestima, postoje i laboratorijski znaci kroničnog zatajenja bubrega, uključujući povećanje razine kreatinina u serumu.