Periodni bolest mediteranska groznica. Dijagnoza i liječenje

periodičko bolest

među Grci, Španjolci i Talijani to je nešto niža. U Aškenazi, Nijemci i Anglosaksonci periodične bolesti je rijetka, a među ostalim etničkim skupinama nalazimo samo sporadično. U 63-68% slučajeva prva klinička manifestacija dogoditi do 5 godina starosti, 90% - do 20-year-old. Najraniji dob početka bolesti - 6 mjeseci. Tipični akutni period traje 1-4 dana, uz groznica i peritonitisa simptoma (90%), artritisa, ili bol u zglobovima (85%) i pleuritisom (20%). Perikard i tunica vaginalis testis rijetko pogođeni.

rijedak manifestacije bolesti i podsjeća na lice kože eritema, mialgija, slezene, skrotum i poraza CNS, hemoragijskog vaskulitis i hipotireoze. U 30-50% pacijenata u odsustvu tretmana AA razvija bubrega amiloidozu. Proteinurija u nekoliko mjeseci ili godina napreduje do nefrotski sindrom i zatajenja bubrega. Smrt se javlja od infekcije, tromboembolije ili uremije. Amiloidoza je najkarakterističniji od sefardskih Židova i Turaka. Armenci razvija rjeđe. Međutim, njegova učestalost je mnogo veća među stanovnicima Armeniji, nego među nama Armenaca. To ukazuje na ulogu okolišnih čimbenika u patogenezi amiloidoza.

Video: Genex_genetic_testing.avi

gen periodičko bolest Je mapirana na mali segment kratkom kraku kromosoma (16) između gena r13,3 sindrom policističnih bubrega i Rubinstein-Teybi. Zatim, dvije istraživačke skupine (međunarodni i francuski) uspjeli izolirati i klonirati gen, nazvan MEFV. Spada u RoRet gen obitelj ima oko 10 tisuća. Baznih parova i sadrži 10 eksona. Njegov prijepis (3700. Bp) kodovi koji se sastoji od 761 aminokiselina proteina Pirin (od grčkog „Fire”), ili marenostrin (od latinskog. „Naše more”), koja se izražava u mijeloidne stanice. Otkriveno MEFV gen više od 29 mutacije, od kojih je većina lokalizirana u posljednjem eksona. Jesu li svi oni povezani s recidivom bolesti, je nejasno.

Gotovo 70% pacijenata mediteranska podrijetla postoje oni ili drugi od pet najčešćih mutacija (M694V, V726A, M694I, M6801 i E148Q). Haplotip analiza mutacija i nedostataka među prijevoznicima pokazuje da, podrijetlom od zajedničkog pretka, oni su bili podijeljeni već stoljećima. Najčešći missense mutacija - metionin 694-valin (M694V) - dolazi u 30-67% slučajeva, a povezana je s teške bolesti i visoku stopu amiloidoze. Na 2. točke mutacije valin-alanin-726 (7-35%), povezana je s lakšim i tijek bolesti na frekvenciji od amiloidoza. Tako, fenotipske razlike bolesti može se odrediti različitim mutacija. Kloniranje identifikacija gena periodično bolest je moguće dijagnoze čak i tamo gdje je to rijetko i malo poznati liječnici. Probir (PCR) se sada izvodi u nizu laboratorija.

Video: Rocky Mountain pjegavi tifus Dijagnoza Liječenje

Međutim, u takvim laboratoriji obično 5-10 definirati samo najčešće mutacije nedostaju rjeđi. Dakle, dijagnoza periodične bolesti i dalje se temelji na kliničkom i genetskom istraživanju provodi se samo za potvrdu dijagnoze. Patogeneza egzacerbacije bolesti i dalje slabo proučeni, iako postoje izvješća nekih imunoloških poremećaja. Od posebnog su interesa su inhibitori podataka zatajenjem (deaktivaciju enzima) C5a. Komponentu komplementa C5a - anafilaktoksina imaju visoki kemotaktičnu aktivnost. Inače, male količine C5a pada u serozne šupljine, neutralizira aktiviranjem enzima prije kao uzrok upale. Jedna hipoteza patogeneza periodičko bolesti koje nedostatak inhibitor C5a (zbog abnormalnost Pirin) uzrokuje njegovu akumulaciju u serozne šupljine, koja je temelj akutne napada bolesti.
dalje Funkcija učenja Pirin treba rasvijetliti njegovo međudjelovanje s ostalim proteinima koji su uključeni u upalnom odgovoru.

Napadaji periodične bolesti prijam mogu spriječiti u dozi kolhicin 0,02-0,03 mg / kg (maksimalno 2 mg) dnevno. Dnevna doza uzima sa 1 do 2 puta. kolhicin tretman smanjuje ne samo učestalost napada, ali i rizik od amiloidoza i smanjuje stupanj postojećeg amiloidoza. Kolhicin tijekom trudnoće, očito, nije opasna za bilo majke ili fetusa.

nedavno, pronađen Najmanje tri druga sindrom periodičkog groznica, koji se treba razlikovati od periodnog bolesti. Hyper-IgD, periodične febrilna sindrom (HIDS) - autosomno recesivni poremećaj javlja se prvenstveno u obiteljima europskog podrijetla (nizozemski, francuski). Ona se temelji na mutacije mevalonatkinazy lokaliziran na kromosomu 12 (P24 dijela). Djeluje od groznica i dalje preko 14 dana i popraćena povećanjem vratne limfne čvorove, bolovi u trbuhu, osip, artralgija / artritis i ponekad splenomegalija. Razina proteina u krvi povećava akutne faze upale i IgD (> 100 U / ml).

Video: Erevan bolest

Posebni tretmani nepoznat, iako ponekad pomoći glukokortikoidi. Periodičkog sindrom, povezana s TNF receptora (trans), prethodno nosio drugih imena: obitelj Irish groznica, periodične porodičnu groznica i povratna groznica autosomna dominantna. To je opisano samo nekoliko slučajeva ovog sindroma u obitelji irskog i škotskog podrijetla. Temelj genske mutacije su smješteni na kromosomu 12 (P13 dijelu) i kodira TNF receptora tip 1. Pacijenti koji imaju kratkoročne (4-6 dana) raste temperatura, u pratnji bol trbušne mišiće. Postoji svibanj biti osip, konjunktivitis i jednostrani periorbitalnoga edem.

Ponekad sadržaj povećava proteine ​​akutne faze upale, ali najviše specifična značajka - niska razina topljivog receptora TNF tipa 1 u serumu krvi. Za liječenje glukokortikoida koji se koristi. Pokazuje terapeutsku učinkovitost etanercept (rekombinantni TNF receptor). Nedavno je opisano bolest naziva periodičko sindrom groznice s afte, ždrijela i adenitis (PFAPA). U nekih bolesnika promatrati i artralgija. U većini slučajeva, simptomi su nestali već nakon jednog prednizon doze (1-2mg / kg). Obično se ovaj sindrom razvija prije dobi od 5 godina i 4-8 godina spontano nestaje. Nejasno je da li on ima zarazne prirode ili povezan s immunogenetic abnormalnosti.