Albinizam uzroci i simptomi, dijagnoza i liječenje albinizam

Video: nistagmus - Video na ishodima liječenja

sadržaj

Video: nistagmus - video na ishodima liječenja
Uzroci albinizam
Klasifikacija i simptomi albinizam

Vrste albinizam su sljedeći:

Dijagnoza albinizam
Tretman albinizam

Savjeti za pacijente s albinizam:

Komplikacije albinizam
Prevencija albinizam

albinizam - skupina nasljednih bolesti, koje se odlikuju nedovoljne proizvodnje ili potpuni nedostatak pigmenta melanina.

Vrsta i količina melanina određuje boju kože, kose i očiju.

Ljudi s albinizam su vrlo osjetljivi na suncu, a također imaju povećan rizik od raka kože. Melanin igra važnu ulogu u razvoju vidnog živca, tako da su svi oblici albinizam pratnji problema s vidom.

Albinizam se ne može u potpunosti izliječiti, ali ljudi s ovom bolešću može poduzeti neke mjere za poboljšanje njihovog stanja. Albinizam ne utječe na intelektualni razvoj čovjeka, iako Albinos često osjećaju izolirani iz društva i iskustva diskriminacije.

Uzroci albinizam

Razlozi su albinizam mutacije nekoliko gena.

Svaki od tih gena omogućuje proizvodnju proteina potrebnih za sintezu melanina - tamnog pigmenta. Melanin se proizvodi u stanicama nazivaju melanociti, koji se nalaze u koži i očima čovjeka. Kao rezultat mutacije melanina postane niska, što je rezultiralo promjene boje očiju, kože i kose.

U većini slučajeva, albinizam javlja u djeteta koje je naslijedio dvije neispravne gene odjednom - od oba roditelja. Ako nositelj defektnog gena je samo jedan roditelj, bolest ne razvija. No, u ovom slučaju, dijete može biti nositelj mutiranih gena. Od bolesti se prenosi s koljena na koljeno. To se zove autosomno recesivno nasljeđivanje.

Klasifikacija i simptomi albinizam

Bez obzira što je mutacija prisutna u bolesnika, karakteristična značajka albinizam je bolest oka. oko problema uzrokovanih nepravilnim razvojem živčanih putova koji prenose signale od oka do mozga.

Također, postoje anomalije u mrežnice razvoju.

Mogući problemi s vidom su nistagmus (odjednom, prisilno oka pokret vibracijsku), strabizam (nesposobnost da se usredotočite na oba oka u jednom trenutku), osjetljivost i ekstremne kratkovidnosti.

Klasifikacija albinizam se više temelji na vrstama pogođenim gena nego na kliničke manifestacije bolesti.

Vrste albinizam su sljedeći:

1. Koža i očne albinizam.

Skin-očni albinizam uzrokovan mutacijom u jednom od četiri gena. Bolest se manifestira sama slabovidne osobe i pigmentacija kože, kose i šarenice.

Skin-očni albinizam tipa 1 je rezultat mutacije u kromosomu 11. Pacijenti su rođeni s mliječno bijele kože, bijele kose i plavih očiju. Neki ljudi ne pojavljuju se sve promjene u pigmentaciji tijekom cijelog života. Drugi s godinama počinje proizvoditi melanin, kosa može potamniti malo, oči su mu promijeniti boju.

Skin-očni tip albinizam 2 mutacije uzrokovane gena u kromosomu 15. Ovaj tip bolesti je češća kod afričkih Amerikanaca, Indijanaca i doseljenika iz subsaharske. Kosa u bolesnika može biti žute, kestenjaste ili crvenkaste. Oči - plavo-siva ili žućkasto-smeđe. Koža je bijelo od rođenja, Afrikanci je svjetlo smeđe (puno lakši nego što predaka). Kao rezultat izlaganja suncu kožu albino brzo prekriveno pjegama.

Rijetke kože očni albinizam tipa 3 uzrokovan mutacijama u genu na kromosomu 9. Bolest se dijagnosticira uglavnom među useljenicima iz Južne Afrike. Osobe s ovim oblikom albinizam imaju crvenkasto-smeđe kože, crvenkaste kose i smeđe oči.

Skin-očni albinizam tipa 4 je rezultat mutacije u kromosomu 5. To je rijedak oblik bolesti, simptomi nalik albinizam tipa 2. Najčešći među imigrantima iz jugoistočne Azije.

2. X-vezani očne albinizam.

Bolest se javlja isključivo u muškaraca. Ovaj oblik albinizam uzrokovan mutacijom na X kromosomu. Vodeći simptom je zamagljen vid, a boja kože i očiju obično ostaje normalan.

3. Sindrom njemačkog-Pudlaka.

To je rijedak oblik albinizam, koji je uzrokovan mutacijom najmanje jednog od osam gena povezanih s ovog sindroma. Pacijenti koji pokazuju znakove nalik kožni očni albinizam. Osim toga, oni razvijaju bolesti pluća, crijeva i krvarenje poremećaj.

4. sindrom Chediyak-Higashi.

To je još jedan rijedak oblik bolesti, koja je povezana s mutacijom gena-Lyst. Simptomi nalikuju kože-očni albinizam. Osim toga, pacijenti imaju nedostatak u bijelim krvnim stanicama, što ih čini osjetljiv na infekcije.

dijagnoza albinizam

Cijeli liječnički pregled na albinizam treba sadržavati:

- Tjelesni pregled pacijenta.
- Točan opis promjena pigmentacije.
- Kompletan pregled oka.
- Usporedba pigmentacije bolesnika s drugim članovima obitelji.

Oftalmolog treba provesti studiju oka koji pomaže prepoznati strabismus (prekrižene oči), nistagmus, i fotofobija. Liječnik će pregledati mrežnicu otkrivanja abnormalnosti karakteristične za albinizam. Posebna procedura - electroretinogram - koristi se u istraživanju za snimanje električne signale koji dolaze iz mrežnice do mozga.

Albinizam uzrokuje gubitak oba oka. Ako postoje promjene u bolesnika samo u jednom oku, te bi trebao uzeti u obzir druge opcije, osim albinizam. Osim toga, postoje mnoge bolesti koje krše pigmentaciju kože, ali oni ne uzrokuju probleme sa vidom, kao što je u albinizam.

tretman albinizam

Budući da albinizam je nasljedna bolest i njezine mogućnosti liječenja su vrlo ograničene. Pacijent bi trebao proći redovite preglede oftalmologa i nose kontaktne leće (ako je potrebno).

U rijetkim slučajevima, liječnik može preporučiti kirurško liječenje oka, kako bi se olakšala izraženu nistagmus i strabismus. No, zbog mrežnice lezija oporavka gotovo nemoguće.

Bolesnici s albinizam treba redovito prikazivan za rak kože i prekanceroznih stanja. Odrasli bolesnici preporučuju barem 1 put godišnje pregledao kod dermatologa i oftalmologa.

Bolesnici sa sindromom, te njemačko-Pudlaka Chediyak-Higashi obično zahtijevaju dodatni poseban tretman kako bi se spriječilo komplikacije.

Savjeti za pacijente s albinizam:

- Koristite sunčane naočale, čak i ako je ulica nije jako sunčano.

- Ne zaboravite zaštitu od sunca sa SPF najmanje 30 kako bi zaštitili vašu kožu.

- Izbjegavajte intenzivnu sunčevu svjetlost, ne hoda po vrućem vremenu.

- Nosite dugu odjeću i kape sa širokim obodom.

komplikacije albinizam

Komplikacije albinizam uključuju i fizičke probleme i emocionalnu tjeskobu, pa čak i socijalne izolacije:

- Ozbiljni problemi kože kao što su opekline i rak kože.

- Ismijavanje i predrasude protiv djece do odraslih, diskriminacije, uključujući ograničenja na karijeri i osobnim mogućnostima.

- Stalno stres, osjećaj bezvrijednosti, depresije, pa čak i pokušaji samoubojstva među pacijentima s albinizam.

Prevencija albinizam

Jedini način da se spriječi rođenje djeteta s albinizam - blagovremeno Genetičko savjetovanje parova. Suvremene metode genetskog screeninga olakšavaju otkrivanje genetske defekte u supružnika, što može uzrokovati albinizam u svoju djecu.

Biljka ili ne imati djecu nakon toga - privatna stvar svakog para.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan