Fosfat-dijabetes povezan dominantan X-vezana bolest s dubokim oslabljene kalcij-fosfor zamjenu koja ne može obnoviti normalnu dozu vitamina dana. U tom smislu, bilo je drugo ime za bolest rahitis otporan na vitamin

Fosfat dijabetes dominantne X-vezana bolest s dubokim povredama kalcij-fosfor metabolizam, što se ne može oporaviti uobičajene doze vitamina D. S tim u vezi, bilo je drugo ime za bolest - rahitis otporan na vitamin D, ali u stvarnosti to nije rahitisa, već o rahitopodobnyh bolesti.
Etiologija, patogeneza. Smatra se da su enzimsku pretvorbu obrađuje dijabetes-fosfat povrijeđeno vitamina D aktivnom tvari hormona ili smanjenu osjetljivost na crijevne epitelne receptora djelovanja ovih metabolita. Karakteristični biokemijski znakovi su phosphaturia, hipofosfatemija, pojačana aktivnost paratireoidne žlijezde, visokog krvnog aktivnost alkalne fosfataze. kalcij resorpcija u crijevima smanjena.
Klinička slika. Fosfat dijabetes ima sličnosti s konvencionalnim D-manjkav rahitis, ali se razlikuje od njega, da se u ovoj bolesti nema znakova otrovanja, opće stanje je zadovoljavajuće. Za razliku od rahitisa i osteomalacija procesa osteoida hiperplazije pretežno ekspresiran u nižim kosti udova (duge kosti zakrivljenosti ili deformacija koljena i gležnja zglobova). Klinički fosfat dijabetes manifestira ne u prvim mjesecima života, a u drugoj polovici života, nakon što djeca počnu ustajati na svoje noge.
Ako se ne liječi, bolest napreduje s djetetovom rastu (distrofije, potpuna nesposobnost za pokretnost). Radiološki otkriti iste promjene koje su karakteristične za rahitis, ali patologija je posebno izražen u nižim kostiju ekstremiteta. Jedna tipična radiološki znakovi smatra gruba-fibered struktura koštanog tkiva.


Slične promjene u kostima može se otkriti u matičnom mutiranog gena ili udara su naći samo u biokemijskoj studiji krvi, ali u sumnjivim fosfat dijabetesa prikladnih za ispitivanje sadržaja anorganskog fosfora u krvi roditelja i braće.
Sadržaj fosfora u krvi pacijenata smanjen na 15-20 mg / l, razina kalcija ne mijenja. Značajno povećanje u izlučivanju fosfat (4-5 puta veći nego normalno) opažena nepostojani i ovisi o aktivnosti patološkog procesa.
Liječenje. Dugoročna primjena vitamina D u visokim dozama (40 000-120 000 IU dnevno) za kontrolu obvezno kalcija i fosfora u krvi. Pod utjecajem liječenju aktivnosti alkalne fosfataze naglo opada. Liječenje se započinje s manjim dozama postupno ih povećava. U slučaju povećanja mokraćnog kalcija (na primjer podataka Sudkovicha i biokemijskih ispitivanja) smanjena doza. Uz poboljšanje stanja nosivih doza - 1000-5000 IU s prekidima tretmana 3-7 dana. Vitamin dodatak uvođenje fosfor (hranu bogatu fosfati, kalcijev glicerofosfat). Nanesite oksidevit i drugih metabolita vitamina D.
Prevencija. Rizik od ponovnog rađanja bolesnog djeteta u obitelji je velika i doseže 50%, što bi trebalo objasniti roditeljima s medicinskim i genetskog savjetovanja.
Dobre sindrom - de Toni - Fanconi također naznačen tip osteopatije rahitopodobnyh, ali za razliku od fosfatnog dijabetes pojavi teže opće simptome, malnutricija, smanjen otpor na infekciju. Osim phosphaturia naznačen aminoaciduria, glikozurije, bubrežne disfunkcije održavajući ravnotežu i baze u krvi kiseline. Vratiti funkcije tubula vitamina D koji se koristi u visokim dozama, kao što je fosfat-dijabetes, povećati sadržaj proteina u prehrani do 6 g / kg, korekciju acidoze obavlja.