Neurofibromatosis u djece: simptomi, liječenje, uzroci, simptomi

Neurofibromatoza tipa 2 se izolira. Tip 1 (Recklinghausen bolest) je najčešći uzroci i neurološkim, kožne pojave, a ponekad i dodiruje meko tkivo ili kost. U tipu 2 račune za 10% slučajeva. Tip I gen nalazi se na 17q11.2 i tipa II - na 22q11.

Neurofibroma (benigni tumori se sastoje od Schvvannovih stanica i fibroblasta nervnih) mogu biti centralnog ili perifernog.

Većina se pojavljuju tijekom adolescencije.

Izdvojiti 4 oblika:

• cutaneous neurofibromas, meke i fleshy;
• supkutane neurofibrom, tvrde i zamršen;
• nodularne pleksiformni neurofibrom, često raste preko veznih foramena s formacije i intraspinalno ekstraspinalnyh formacija (budaletina tumora). Intraspinalno dio može komprimirati leđne moždine;
• difuzni pleksiformni neurofibromi (potkožnih čvorova ili amorfnih kost izraslina ili Schwannovih stanica) može prerasti i dovesti do deficijencije distalne neurofibromi. Ove neurofibromas mogu postati kancerogene.

Središnja (kranijalni živci) neurofibrom predstavlja 2 oblika:

• optičkih glioma: može dovesti do sljepoće progresivnom;
• akustične neuromi (vestibularni švanom). Tip 2 se izolira.

Simptomi i znakovi neurofibromatosis u djece

tip 1. Većina pacijenata su asimptomatski. Neki očituju neurološki simptomi ili koštane deformacije. >90% od karakterističnih lezija kože pojavljuju kod rođenja ili razviti tijekom djetinjstva. Lezije - srednje smeđe (café au lait) mrlje vesnushkopodobnye predstavljeni najčešće na trup, zdjelicu i na pregibač naborima laktovima i koljenima. Tijekom kasnom djetinjstvu pojaviti u boji kože tumora kože. Rijetko razvijaju pleksiformni neurofibromi, uzrokujući formiranje nepravilno zadebljane, iskrivljene konstrukcije sa grotesknim deformiteta.

Neurološki simptomi variraju ovisno o lokaciji i broju neurofibromi.

Bone anomalije su:

• vlaknasti displazija;
• subperiosteal ciste kostiju;
• vertebralne skalloping;
• skolioza;
• stanjivanje korteksa dugih kostiju;
• lažni zglob;

Optički glioma i Lisha čvorići (iris hamartomi) se javljaju u nekih bolesnika.

tip 2. Razvoj bilateralnih akustične neuromas i postati simptomatičan u djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi. Oni uzrokuju gubitak, nestabilnost, slabost mišića lica sluha. Može biti prisutan bilateralna formiranje VIII par kranijalni živci (vestibulokohlearnyh). Članovi obitelji mogu biti glioma, meningeom ili shvanom.

Dijagnoza neurofibromatosis u djece

• Klinička procjena.
• CT ili MRI.

Većina bolesnika s tipom 1 bolesti otkrivena tijekom rutinskog pregleda ili ocjeni pozitivnom obiteljskom anamnezom. klinička dijagnoza. CT ili MRI se izvodi u pacijenata s neurološkim simptomima ili simptomi kada se pojave, i bolesnika s drugim rezultati istraživanja sugerira NEUROFIBROMATOZOM. Neuroimaging mogu otkriti formiranje VIII par kranijalni živci u tipa 2 MRI može otkriti guste žarišne promjene u tipa 1.

Genetičko testiranje razvijeno, ali nije rutinski dostupna metoda.

Liječenje neurofibromatosis u djece

• Moguća operacija ili zračenje.

Primarno liječenje ne postoji. Kada neurofibrom, što uzrokuje teške simptome može zahtijevati kirurško odstranjivanje ili zračenja formacije, iako je operacija može izbrisan uključeni funkciju živaca.

Genetičko savjetovanje je prikladno. Ako jedan roditelj ima NEUROFIBROMATOZOM, bolest djece rizika prijenosa je 50% - ako se niti jedna od ove bolesti ne postoji, rizik od njegove pojave u kasnijim djece je nejasno, jer nove mutacije su zajedničke.