Tangier bolesti uzroci i simptomi, epidemiologija i liječenje Tangier bolesti

Video: Alkoholizam Liječenje narodnih lijekova citomegalovirus

sadržaj

Video: alkoholizam liječenje narodnih lijekova citomegalovirus
Povijest otkrića bolesti u tanger
Epidemiologija
Uzroci i mehanizmi bolesti
Simptomi
Za liječenje bolesti tangier

Tangier bolest (bolest Tangier) - rijetka naslijedio metabolička bolest koja se očituje u smanjenju razine u krvi lipoproteina visoke gustoće (ponekad se naziva „dobar kolesterol”).

Međutim, velike količine HDL pohranjena u određenim tkivima, što uzrokuje gubitak boje.

U kasnijim fazama Tangier bolesti može dovesti do disfunkcije i zatajenja organa.

Tanger bolesti Sinonimi:

• nedostatak lipoproteina visoke gustoće.
• visoke gustoće nedostatak lipoprotein tipa 1.
• Obitelj nedostatak alfa-lipoproteina.

Povijest otkrića bolesti u Tanger

Godine 1959., pet godina star dječak po imenu Teddy Laird, koji su živjeli na Tangier Island (Virginia), hospitaliziran je s jakim povećanjem žuto-narančaste krajnika, koji su zatim kirurški ukloniti. Uz preliminarna dijagnoza Niemann-Pick sindroma dječak poslan je u US National Cancer Institute.

Institut Dr. Donald Fredrickson (Donald Fredrickson) postao zainteresiran u ovom slučaju i utvrdili da dijagnoza je dječak nije u redu. Godine 1960, on je zajedno s dr Aviolo jezera, koji je liječio medo otišao u Tangier otok za daljnje ispitivanje.

Dr Fredrickson pronašao slične simptome sestra Teddy, a također otkriva vrlo velik broj „pjenušavim” makrofaga, ne samo u krajnika, ali i na drugim stanicama, uključujući i slezene i koštane srži. Tijekom svog drugog putovanja na otok liječnik naći i djeca su vrlo nizak HDL. Sve to, zajedno, postao temelj za otkriće nove genetske bolesti koja je nazvana u čast Tangier Island.

epidemiologija

Tanger bolest se smatra vrlo rijetke i understudied. Godine 1988, američki znanstvenici posjeduju informacije samo o 27 puta, a od 1992. godine je bilo do 50. Većina slučajeva opisanih u područjima leže u blizini Tangier Island, Virginia.

Ovaj posljednji podatak može biti povezano s tzv „osnivač efekt”. Razumljivo je da su neki od prvih kolonista naselili u Tangier u 1686, bio je nositelj rijetke genetske mutacije, a svi pacijenti - to je njegovi potomci, koji već tri stoljeća ostavila za obližnjim okruzima.

U 2000-ih, u svijetu što je prikupio podatke o više od stotinu slučajeva. Ova statistika rasta u proteklom desetljeću može se pripisati činjenici da je i ranije o ovoj bolesti, malo je poznato, a takvi slučajevi nisu uzeti u obzir, kao što bi trebao.

Uzroci i mehanizmi bolesti

Znanstvenici su otkrili da je uzrok Tangier bolesti - kršenje visoke gustoće lipoproteina membrane prijevoza. Ima receptora koji vežu lipide intracelularno u makrofagima. Nakon vezivanja masti prevoze u endosomima, a zatim izlaz iz ćelije nepromijenjene.

Osobe s neuspjehom Tangier bolesti javlja se u ovom ciklusu - receptori vežu lipide u makrofagima, ali oni se ne pojavljuju natrag iz ćelije. Ovaj mehanizam je potvrđeno opservacijske podataka.

Takav poremećaj u lipida prometa povezan s genom mutacija ABCA1. Ovaj gen kodira „vodilicu” za sintezu proteina, koja je odgovorna za oslobađanje kolesterola i fosfolipida iz stanica. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno.

ABCA1 genske mutacije dovodi do postupnog nakupljanja tih tvari u različitim tkivima, što je rezultiralo u tkivo postaje svijetlo žuto-narančaste boje. kolesterola depozita može biti toksičan za stanice, što uzrokuje disfunkciju i staničnu smrt.

Osim toga, nesposobnost za transport kolesterola i fosfolipida iz stanica dovodi do vrlo niske razine HDL-a u krvi, i to - značajan faktor rizika za koronarne bolesti u bolesnika s Tangier bolesti.

simptomi

Karakteristične značajke Tangier bolesti uključuju smanjene razine ili potpuni nedostatak u krvnoj plazmi lipoproteina visoke gustoće (HDL), povišene razine estera kolesterola u tonzilama, slezene, jetre, kože i limfnih čvorova. U djece, najmarkantnija znak bolesti - krajnika mrlja u boji žuto-narančaste. Bolest se razvija vrlo sporo, tako da većina pacijenata umire prije dobi od 60 godina.

Za liječenje bolesti Tangier

Do sada je liječenje Tangier bolesti ima za cilj da se bori s komplikacijama od operacije srca za uklanjanje organa. Kao mogući način liječenja u 90 godina, genska terapija je predloženo, ali je rad na njemu je daleko od potpune. Pacijenti se potiču na dijetu sa strogim ograničenjem masti. U nekim američkim istraživanjima centri rade na stvaranju specifičnih lijekova.

Organizacija Americi, posvećen proučavanju bolesti u Tangier:

• Informacijski centar genetskih i rijetke bolesti (Gaithersburg, Maryland).
• National Association of Tay-Sachs-ovu bolest i srodnih bolesti (Brookline, Massachusetts).
• Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar (Bethesda, Maryland).

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan