Familijarne hiperkolesterolemije simptomi, liječenje i savjetovanje

Video: Koji zečevi bolesti mogu se spriječiti i liječiti neke nemaju smisla?

sadržaj

Video: koji zečevi bolesti mogu se spriječiti i liječiti neke nemaju smisla?
Manifestacije bolesti

Mehanizam familijarne hiperkolesterolemije
Nasljeđivanja familijarne hiperkolesterolemije

Dijagnoza
Liječenje obiteljske hiperkolesterolemije

Nasljedni (porodična) hiperkolesterolemija - da je genetski problem koji je povezan s povećanim razinama kolesterola u krvi i visoke rizikom kardiovaskularnih oboljenja.

Liječenje familijarne hiperkolesterolemije uključuje prehranu, redovito vježbanje, i dobiti preventivne lijekove koji smanjuju kolesterol. Ova bolest je također poznat kao obiteljske hiperlipidemije ili hiperkolesterolemijom xanthelasmatosis mutacija LDL receptora.

Kolesterol je prirodni sastojak staničnih membrana. Potrebno je za mnoge biokemijske procese u tijelu, uključujući sintezu hormona. Kolesterol smo dobili uglavnom iz životinjskih namirnica. Neki količinu kolesterola u produkciji naše jetre.

Kolesterol u krvi tradicionalno se dijeli na „loš” i „dobar”. Pod „lošeg” kolesterola su lipoproteina niske gustoće, ili LDL. To su oni koji su odgovorni za razvoj ateroskleroze - začepljen arterije patološkim. Pod „dobrog” kolesterola znači lipoproteine visoke gustoće (HDL), koji čuvaju LDL pod kontrolom i smanjiti rizik od kardiovaskularnih bolesti.

Obiteljska hiperkolesterolemija - je nasljedna bolest, koja je odgovorna za 10% od bolesti koronarnih arterija koje nastaju rano u životu, u aktivnim osobe mlađe od 55 godina. Razlog hiperlipidemije je genske mutacije obitelj, koja se javlja u jednoj od 200-300 ljudi.

Faktori rizika uključuju obiteljske hiperkolesterolemije:

• Povijest bolesti u obitelji.
• Srčani u ranoj dobi s rođacima.
• Visoka razina LDL u jednom ili oba roditelja, posebno ako je otporan na medicinske terapije.

manifestacije bolesti

Sam Visoki kolesterol u krvi ne uzrokuje nikakve simptome. Osoba ne bi ni znali o problemu sve dok ne prođe testove krvi.

Simptomi ove bolesti mogu biti kako slijedi:

• Visoka razina kolesterola u krvi
• Kolesterol naslage na koljenima, laktovima i stražnjice - xanthomas.
• bol u prsima uzrokovana suženje koronarnih žila - angine.
• Srčani napadi koji se javljaju u relativno ranoj dobi.

Mehanizam familijarne hiperkolesterolemije

Kolesterol se unijeti u stanice kroz krvotok. LDL molekule su priključeni na specifične stanične receptore, kao što su to bili stvoreni za njih (na „ključem”). S obzirom na prisutnost tih receptora kolesterola ulazi stanice i ispunjava svoje prirodne funkcije.

Gena u kromosomu 19, nazvan LDLR-gen kodira stanične receptore. Na familijarne hiperkolesterolemije kod pacijenata s naslijeđenim mutacijama na LDLR-gena, što utječe na razvoj kolesterola receptora, njihovog broja i strukture. To znači da se LDL nije dobro apsorbira u stanice ostaju u slobodnom obliku u krvotok. Visok LDL razina kolesterola u krvi dovodi do razvoja ateroskleroze - temeljni uzrok srčanog udara i drugih teških bolesti.

Nasljeđivanja familijarne hiperkolesterolemije

Porodična hiperkolesterolemija - je tzv autosomno dominantno. U velikom broju slučajeva, neispravan gen je naslijedio od jednog nositelya- u rijetkim slučajevima su oba roditelja nositelji.

1. neispravan gen od jednog roditelja.

Ako jedan roditelj je nositelj jedne normalne i jedne neispravne gena u paru, svako dijete ima 50% šanse da naslijedi jedan mutirani gen. Rizik od razvoja koronarne bolesti srca rano u životu ovisi o dobi i spolu djeteta pacijenta:

• U 50% muškaraca s bolesti razvoj bolesti koronarnih arterija prije nego dođu do 50 godina starosti.
• Sve 100% muškaraca rođenih od potpore obitelji hiperlipidemije, koronarna bolest srca će patiti za 70 godina.
• Oko 85% tih ljudi se može dogoditi srčani udar prije nego što navrše 60 godina.
• 12% žena naslijede tu mutaciju, bilo koronarna arterijska bolest prije 50 godina. Oko 74% njih će pretrpjeti koronarne bolesti za 70 godina.

2. neispravan gen od oba roditelja.

U tom slučaju, pesimističniji predviđanje - jedna od četiri djece (25%) nasljeđuje dvije neispravne gene direktno u parovima. U tom slučaju, dijete razvije tešku koronarnu bolest u prvim desetljećima života, čak iu djetinjstvu. Ovaj oblik familijarne hiperkolesterolemije otporni na liječenje. Unatoč svim mjerama, rizik od srčanog udara je vrlo visoka. Bolesnici mogu doživjeti intenzivnu taloženje viška kolesterola ispod kože - mnogo xanthomas na koljenima, laktovima, stražnjici.

dijagnoza

Dijagnoza familijarne hiperkolesterolemije je postavljen u skladu s rezultatima mnogih testova, uključujući:

• pregled.
• Krvni testovi za kolesterol.
• Heart Study (stres test).
• Genetska analiza za potvrdu.

Liječenje obiteljske hiperkolesterolemije

Budući da je bolest nasljedna, to nije potpuno ozdravljenje od njega. Terapija je usmjerena na smanjenje rizika od bolesti koronarnih arterija i srčanih udara.

Preporuke uključuju:

• Promjena prehrane. Pacijenti se preporuča da se smanji unos namirnica koje sadrže kolesterol i zasićene masti. Također je korisno jesti više vlakana - svježe voće i povrće. Nakon 3-4 mjeseci takve prehrane liječnika provodi ponovljenih ispitivanja odlučiti o daljnjim mjerama. U svakom slučaju, prehrana - što je bitna komponenta u liječenju!
• Biljni steroli i stanols. Te tvari su strukturno slični kolesterol, ali oni nisu apsorbira u stanice tijela. Istraživanja su pokazala da korištenje steroli i stanols dovesti do smanjenja razine kolesterola u krvi. Izvori tih tvari su kukuruz, riža, orašasti plodovi i biljna ulja.
• Vježba. Redovita tjelovježba pomaže u smanjenju razine kolesterola u krvi, što je potvrđeno brojnim istraživanjima.
• Kontrola tjelesne težine. Pretilost - vrlo je značajan faktor rizika. Održavanje normalan indeks tjelesne mase (BMI) - jedan je od glavnih ciljeva terapije. Osim smanjenja rizika od ateroskleroze, borba protiv pretilosti pomoći će smanjiti vjerojatnost od dijabetesa i drugih bolesti.
• prestanak pušenja. Toksični sastojci duhana pokrenuti osnovnu oštećenja krvnih žila, koji počinje postupno ateroskleroze i arterija.
• Terapija lijekovima. U vrlo malom postotku bolesnika s nasljedna hiperlipidemija pretvara sniziti kolesterol bez lijekova. Većina bolesnika treba stalno primanje specijalnih sredstava kao što su statini (atorvastatin, simvastatin, lovastatin).
• Ostali tretmani: LDL afereze, koja je pročišćavanje krvi lipoproteina putem posebnog aparata.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan