Dijagnoza i liječenje kronične granulomatozna oboljenja

Video: Liječenje vaskulitisa

Dijagnoza kronične granulomatozna oboljenja To je još uvijek široko korišten testa tetrazolija oporavka, ali je brzo zamjenili cytofluorometry protoka s Dihydrorhodamine 123. Ova metoda donosi proizvodnju oksidansa, kao oksidaciju vodikovog peroksida dihydrorhodamine 123 poboljšava fluorescenciju.

Aktivnost G-6-PDG u neutrofilima u kronična granulomatoza normalna. U tih nekoliko slučajeva u kojima je ova aktivnost je smanjena, enzim je bio odsutan i eritrocitima, uz kroničnu hemolizu. Očito, bolesnici imali kroničnu granulomatoznu bolest i hemolitička anemija uzrokovanih nedostatkom G-6-PDG u eritrocitima.

Liječenje kronične granulomatozna oboljenja

Jedina metoda radikal liječenje kronična granulomatoza - transplantacija koštane srži. Prethodno izveden aktivnu terapiju održavanja rekombinantnim IFN-y. Za prevenciju infekcije, pacijenti moraju uzeti dnevnu oralnu sulfametoksazol / trimetoprim. Ako sumnjate da je potrebno infekcija što je prije moguće kako bi dobili patogena kulturu. Većina apscesi zahtijevati kiruršku drenažu (ne samo medicinski, nego i za dijagnostičke svrhe).

često u bolesnika s kroničnom bolešću granulomatoznom To zahtijeva dugo tečaj antibiotika. Groznicom bez ikakvog fokusu infekcije prsnog treba obaviti X-zrake i kosti, kao CT jetre za otkrivanje pneumonije, osteomijelitisa, ili apsces jetre. Uzrok groznice ne mogu shvatiti nije uvijek, pa se u takvim slučajevima empirijski propisano antibiotika širokog spektra. Trajanje antibiotske terapije određuje trajanje zaštite povišenog ESR.

kada zaražena Aspergillus primjenjuje amfotericin B. U djece s stenozu pilorusa ili uretre može se koristiti i kortikosteroidi. Granulomi ponekad mogu liječiti niske doze prednizon (0,5 mg / kg / dan). Doza se postupno smanjuje tijekom nekoliko tjedana.

IFN-y (50 mg / m2, tri puta tjedno) može smanjiti broj teških infekcija. A mehanizam njegovog djelovanja u bolesnika s kroničnom bolešću granulomatoznom je nepoznat. U budućnosti, za korekciju neuspjeha oksidaze u fagocita u nekih bolesnika mogu koristiti vjerojatno uvođenje cjelovitih gena u somatskim stanicama.

Genetski savjetovanje u bolesnika s kroničnom bolešću granulomatoznom

Identificiranje određeni defekt gena je važno prvenstveno za genetskog savjetovanja i prenatalne Dijagnoza kronične granulomatozna oboljenja. Ako sumnjate da je X-vezano kronične granulomatozna bolest i potreba za daljnjim istraživanjima više nije, ako je fetus ženski 46, XX. Za prenatalna dijagnoza bolesti mogu se koristiti tetrazolija oporavak ispitivanja neutrofila u krvi razmazima fetus. Za ranu prenatalnu dijagnostiku zahtijeva analizu DNA u stanicama amnionske tekućine ili korionski villus biopsije.

Nedostaci gp91phox i r67phox Može se odrediti ispitivanjem ograničenog dužinskog odlomka polimorfizama odgovarajuće DNA regije. U porodicama s poznatim mutacije prenatalni dijagnostici vrši se analizom DNA fetusa, identificiranje mutantnog alel pomoću PCR.

Prognoza kronične granulomatozna oboljenja

od kronična granulomatoza 2 umire godišnje od 100 pacijenata. Najveća smrtnost javlja kod male djece. Tijekom proteklih 20 godina, dugotrajno izgledi značajno poboljšana. To se može pripisati bolje razumijevanje biologije bolesti, razvoja učinkovitih shema sprječavanje i otkrivanje infekcija, kao i aktivne kirurške i konzervativne metode liječenja.

Video: Wegener-ova granulomatoza mikroskopski poliangiitis 720