U SAD-u, objavio je udžbenik za medicinske genoma sekvenciranje

Neki ljudi vjeruju da je genom sekvenciranje je spreman za transfer iz laboratorija u svakodnevnoj kliničkoj praksi.

No, stručnjaci kažu da liječnici uglavnom nemaju dovoljno znanja o genetici i ne razumijem sve prednostima i nedostacima tog alata.

U Sjedinjenim Američkim Državama, liječnici su naredili desetke tisuća testova - najčešće oni pomažu u dijagnosticiranju rijetkih genetske bolesti.

Ove brojke ukazuju na to da je tehnologija već je ušao u svakodnevnoj praksi medicine.

sadržaj

Udžbenik se fokusira na slučajeve koji su teško dijagnosticirati
Exome sekvenciranje: jeftini i vesela
Liječnici bi trebali razumjeti ono što se može i što ne može učiniti cges
Video: jay bradner: open-source istraživanje raka

Prema Dr. Leslie Biseker (Leslie Biesecker) i dr Robert Green (Robert Green), američki stručnjaci u području genomike, tehnologija ode u medicinskoj praksi čak i ranije od očekivanog znanstvenici i popularnosti kliničke genoma sekvenciranje i ekzom (CGES) raste dan. Usput, Biseker i Green su autori udžbenika.

Dr Biseker, voditelj Odjela za medicinsku genomiku i metabolički genetiku, Nacionalnog instituta za proučavanje ljudskog genoma (NHGRI) u Bethesdi, rekao: „Tehnologije korištene u Human Genome Project, sada prilagođen za upotrebu u svakodnevnom radu liječnika, a može se uspješno koristiti za dijagnosticiranje i liječenje bolesti s kojima se medicina ranije nije mogla ništa učiniti. "

On kaže da je genom sekvenciranje tehnologija je razvijena i doveo na pamet prilično brzo, a ona je postala korisna u klinici. Iako je prije samo 10 godina, običan čovjek nije mogao i misliti da je „2014., nekoliko desetaka tisuća pacijenata će proći genom sekvenciranje i ekzom za dijagnozu bolesti.”

Dr. Green, koji je na čelu financira NHGRI genom sekvenciranje projekt i ekzom, a također je uključena u nekoliko srodnih projekata Ženska bolnice Brigham i Harvard Medical School u Bostonu, izjavio je: „Ovo je prijelomna trenutka u povijesti medicine, kao što smo počeli integrirati genom sekvenciranje u medicinskoj praksi ”.

Udžbenik se fokusira na slučajeve koji su teško dijagnosticirati

Zelena objašnjava da fokusu novog udžbenika o korištenju CGES-tehnologija u dijagnostici teškim slučajevima. Prema liječniku, sekvencioniranje - je tek početak. On se nada da će u bliskoj budućnosti možemo očekivati promjenu u pristupu liječenja - od zajedničke svim standardima za personaliziranu medicinu, koja uzima u obzir pacijentove genetike.

Sekvencioniranje genoma traži razlike u stupnju „slovima” DNA sekvenci između pacijenta genoma i „referentni” genom za detektiranje varijacija (mutacije), koji može biti odgovoran za određenu bolest. Sekvencioniranje genoma - savjestan studija od 3 milijarde parova baza koje čine ljudski genom.

Exome sekvenciranje: jeftini i vesela

Exome sekvencioniranje - cut-dolje, skraćena verzija sekvencioniranje genoma. To je u biti ista analiza, a obuhvaća samo 12% ljudske DNA sa oko 20,000 gena. To je najbrži, vrlo jeftino, a često dovoljan za metodu dijagnoze.

U 2013. godini, NEJM Journal objavio je istraživanje koje je pokazalo da exome sekvenciranje je u stanju prepoznati genetski uzrok bolesti u oko 25% bolesnika. Vrlo dobro, s obzirom da pokriva 1-2% genetskog materijala.

Exome sekvenciranje identificira genetskih varijacija koje su odgovorne za desetaka bolesti, uključujući epilepsiju, kardiomiopatija, metaboličkih bolesti, određenih vrsta raka, amiotrofna lateralna skleroza (Lou Gehrig-ova bolest), bolesti, Charcot-Marie-Tooth bolest, neuropatiju i druge.

Liječnici bi trebali razumjeti ono što se može i što ne može učiniti CGES

Unatoč svijetle perspektive, postoji opasnost da nova tehnologija će biti tako snažan da liječnici daju dojam da ona može dati odgovore na sva svoja pitanja. Autori upozoravaju da liječnici trebaju razumjeti ono što se može napraviti redoslijed, a za koje nije prikladno.

Novi udžbenik jasno pokazuje da liječnici trebaju biti svjesni pravilnu uporabu CGES:

Dok neki ljudi nazivaju ovu tehnologiju „potpuno sekvencioniranje genoma”, to ne pokriva 100% genetskog materijala. Tehnologija najbolje radi ako ste u potrazi za prekršaje u rasponu od 8-10 parova baza, tako da ne morate potrošiti ogromnu količinu rada kako bi pronašli genetske osnove bolesti.
Tehnologija čini se da je najpogodniji za bolesnika s rijetkim bolestima koje su uzrokovane varijacijama u jednom genu. Liječnici prvo treba tražiti prisutnost činjenica iste bolesti u članova obitelji, mora provoditi napredne analize literature, a tek nakon toga treba koristiti CGES. Također je potrebno pribaviti pristanak pacijenta.
Ne očekujte exome sekvenciranje (skraćena verzija testa) jasan odgovor na pitanje. Mnogi testovi ne daju rezultate - kao što je već spomenuto, samo 25% pacijenata, takva analiza je genetska osnova bolesti. Istovremeno, negativni rezultat smanjenja testa ne dokaže da genetski nije problem.
U većini slučajeva, identifikaciju genetske uzroke bolesti ne dovodi do izlječenja. No, ne smijemo misliti da je sekvencioniranje DNA - je gubitak vremena i novca. Rezultat testa ponekad pomaže pacijentu bi se izbjeglo daljnje dijagnostičke postupke, ponekad bolne i rizične.
Genetska analiza mogla otkriti ako pacijent ima druge bolesti koje su mirno čekali u krilima i potpuno nevezano za bolesti koje su liječnici pokušavaju pronaći.
Važno je da pacijenti i njihove obitelji su svjesni što se događa. To će ih pripremiti za mogući razočaranje, jer je test - skup testa - ne mogu dati liječniku iscrpan odgovor.

Video: Jay Bradner: Open-source istraživanje raka

autori udžbenika kažu da danas nije jasno da li su osiguravajuće tvrtke platiti za sve ili dio troškova od CGES-testova. No, dr Biseker kaže da ako vjerujete glasine nekih genetskih laboratorija, osiguravatelji će raditi s njima.

U svojim završnim primjedbama liječnik je rekao da su liječnici s obzirom na korištenje CGES, mora naučiti što bolesti ova tehnologija može identificirati, a koji nisu. Oni su također u svakom slučaju mora duboko proučavati obiteljsku povijest svog pacijenta i rad kroz literaturu na određenu temu.

Istraživač je zaključio: „Ako oni to učiniti, onda mislim da je test već se može koristiti u kliničkoj praksi. Ako ne udostojiti ispitati sve ove točke, to je vjerojatnije da ne morate dodijeliti test za svog pacijenta - najbolje je da ga pošalju na specijalistički koji je spreman raditi ovaj posao ".

Napredak u dijagnostici bolesti danas ne miruje. Nedavno eŽivota izdanje objavio je rezultate rada znanstvenika na Sveučilištu Oxford, koji su stvorili računalni program koji može prepoznati rijetke bolesti fotografija djece. I računalnih programa, u kojem možete unijeti simptome i rezultate testa za dobivanje popisa mogućih dijagnoza (npr DiagnosisPro), nije iznenađenje modernog liječnika.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan