Genetski test za dijagnozu Barrett je jednjak

Video: Barrett je jednjak, opreatsii. Pregled pacijenta Konstantin Puchkov

sadržaj

Video: barrett je jednjak, opreatsii. pregled pacijenta konstantin puchkov
Tužna statistika
Marker genetska bolest

Istraživači su otkrili zašto su neki ljudi s refluksa kiseline razviti opasno stanje koje se naziva Barrettov jednjak, što može dovesti do raka jednjaka.

Oni su pronašli genetske osnove ovog pretkarcinomsku stanju, pa čak i stvorio genetski test za Barrett je jednjak.

To sada znači da jednjaka može biti otkrivena mnogo ranije, značajno poboljšati prognozu.

Međunarodni tim znanstvenika koji je uključivao stručnjaci Sveučilišta Southampton (Velika Britanija), govorio o svojim postignućima na Nature Genetics časopisa.

Znanstvenici su otkrili mutacije na dva gena koji su odgovorni za mogućnost napredovanja Barrett je jednjak do raka jednjaka. Također su opisani novi test, koji radi na principu „spužve”, koja pronalazi jednjaka stanice za daljnje testiranje mutacija u ova dva gena.

Takav test potencijalno mogao okončati teškoće s kojima se suočavaju suvremene medicine u dijagnostici raka jednjaka.

Tužna statistika

Prema American Cancer Society, na jednjaka račune raka za oko 1% svih karcinoma dijagnosticira u Sjedinjenim Državama. U 2014. očekuje se 18,170 novih slučajeva raka jednjaka i 15,450 smrtnih slučajeva zbog ove bolesti.

Iako preživljavanje značajno poboljšala od 1960-70-ih godina, kada je samo 5% pacijenata može preživjeti 5 godina nakon dijagnoze, današnji podaci nisu ohrabrujući onkologa. Sada je stopa preživljavanja od 5 godina za sve postignućima američke medicine je oko 20%. Ako se rak može dijagnosticirati u ranoj fazi, stopa će biti veći.

Postoje dvije glavne vrste raka jednjaka: adenokarcinoma i karcinoma pločastih stanica. Ljudi sa sindromom Barrett - stanja koja se razvija nakon duljeg bolesti gastroezofagealnog refluksa (GERD), - ima povećan rizik od raka jednjaka.

Nažalost, Barrett je jednjak rijetko se dijagnosticira na vrijeme, tako da liječnici propustite trenutak kada pacijent s refluksa kiseline premalignog metaplazije prijelaz u karcinom.

marker genetska bolest

Tijekom svog istraživanja tim je proveo novi DNA sekvenciranje bolesnika s pacijentima ovog jednjaka i raka jednjaka, u iznosu od genetskih karata njihove sličnosti i razlike. Oni su otkrili da mutacije u genima TP53 i SMAD4 - odličan način da se identificiraju pacijente koji imaju Barrett je jednjak se može pretvoriti u rak.

Glavni uspjeh bio je stvaranje znanstvenici „neendoskopicheskogo” test, koji pomaže identificirati takve mutacije. Ovaj test predstavlja tsitogubku (cytosponge), što pacijent ima gutanje kapsula na žicu. Kada se kapsula dolazi do želuca i otopi, spužva počinje prikupljanje stanica od zidova u jednjak. Nakon toga, ona se uklanja pomoću navoja liječnik ili medicinska sestra.

Tsitogubka još uvijek u razvoju, ali znanstvenici vjeruju da će se uskoro koristiti za pretraživanje TP53 i SMAD4 mutacije i identifikaciju bolesnika s ranim stadijem raka jednjaka.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan