Genetska analiza trudnoće. Genetska analiza trudnoće - metoda ranog otkrivanja kromosomskih abnormalnosti u fetusa.

sadržaj

• Video: neinvazivna prenatalna genetski test prenetix
• Video: neinvazivna prenatalni dijagnostički testiranje (inti)
• Genetska analiza trudnoće - metoda ranog otkrivanja kromosomskih abnormalnosti u fetusa
• Genetska analiza pri planiranju trudnoće
• Nuspojave opioida mogu imati genetski uzrok
• Video: kariotip. genetska dijagnoza
• Nova stranica u genetici
• Pronađeno gen odgovoran za ptsp

Genetska analiza trudnoće - metoda ranog otkrivanja kromosomskih abnormalnosti u fetusa

Djeca s genetskim bolestima često nije održiv i umrijeti u prvim minutama života ili postati osobe s invaliditetom. Prisutnost ovih bolesti ovisi o skupu gena djeteta. Otkriti svoju patologiju može biti pomoću genetičke analize u trudnoći.

Što je set gena

Vaše dijete dobiva set gena u vrijeme oplodnje jajeta do spermija. Pola broj prima od majke, a pola od tate. U skladu s tim, oštećenja gena kao dijete može naslijediti od jednog roditelja, a drugi, ako su prisutni u njihovim genotipova pogreške. Također, postoji svibanj biti spontane mutacije u novom, tijelo djeteta. Stoga je moguće izvršiti genetičku analizu oba roditelja prije trudnoće i nerođeno dijete.

Kad bi trebao proći liječnički-genetičko savjetovanje i obavljanje genetske analize prije trudnoće, ako je potrebno:

godine trudnica 35 godina i više;
rođenje prije dijete s kongenitalnim malformacijama;
prisutnost obaju partnera bolesti koje se prenose nasljeđivanja;
usko povezane brakovi;
rođenje mrtvog djeteta, dva ili više spontanih pobačaja.

Kada je potrebno izvršiti genetske analize fetalnih tkiva tijekom trudnoće:

utjecati mutagena sredstva tijekom oplodnje ili tijekom trudnoće (zračenja, X-zrake, kemikalije);
virusne infekcije (rubeola, toksoplazmoza, SARS);
mrtvorođenče, uobičajen pobačaja u povijesti;
trudnice u kojih postoji rizik za pojavu genetskih abnormalnosti.

Postoji nekoliko mogućnosti za genetsko testiranje.

Genetska analiza roditelje koji žele imati djecu i na rizične bebe rođene s poremećajima genotipa. Kada primite par liječnika i genetičar procjenjuje rodovnice supružnike, analize kromosoma ženu i muža (karyotyping) i druge napredne studije, a zatim daje prognozu za rođenje zdravog djeteta.
Neinvazivne metode genetičkog testiranja tijekom trudnoće. U ranim fazama ultrazvuk može otkriti rizik od kongenitalnih abnormalnosti povećati potiljačni debljine. Norma - 2,5-3 mm. Povećanje ukazuje na odstupanje od norme. Tijekom SAD-u roku od 20-24 tjedana moguće je prepoznati sebe malformacije. Također trudnica donosi krv za određivanje razine hCG (hormon, sintetiziranog u placenti) i alfa-fetoprotein. Ova analiza je provedena u razdoblju od 16-19 tjedna i omogućuje sumnjati nasljedne patologiju. Ako neinvazivni testovi ukazuju na prisutnost bolesti, žena će biti ponuđena invazivne metode koje se mogu potvrditi ili odbiti na vjerojatne dijagnoze.
Korionski resica Uzorkovanje - uzeti komad analizu korionskog resica (tkanine iz koje se formira posteljica). Genetska skup stanica iz korionskog identičnim skupom stanica u samom embriju. Prema tome, prisutnost mutacija u korionskih stanica nam govori o istim problemima na fetus.
Amniocenteza - uzorkovanja pod ultrazvukom amnionske tekućine. Amnionska tekućina sadrži čestice fetalni odljuštene epitela. Ako postoje greške u genima izoliranih iz ove vage, dakle, sam plod ima neispravan set gena.
Cordocentesis - ograda od krvi pupkovine u maternici. To je ujedno i invazivne metode koja omogućuje da se uzorak bebe krvi i provoditi genetske analize.

U slučaju otkrivanja mutacije gena i kromosomske aberacije u genetskom analizom trudnoće liječnik-genetičar će reći par mogućih bolesti i prognozu za djetetov život. Roditelji će odlučiti o nastavku trudnoće.

Genetska analiza pri planiranju trudnoće

U nekim slučajevima, mladi parovi imenovati genetsku analizu ako planirate trudnoću. Zašto i kada bih trebao učiniti?

Kada planirate trudnoću, onda svakako trebate posjetiti liječnika genetiku. On će razgovarati s vama, pitati puno pitanja, tako da na kraju ćete prepoznati potrebu za donošenje ovog ispita. Ova analiza je neobavezno, ona se provodi samo ako postoji neki dokaz za to.
U kojim slučajevima raditi genetske analize kada planirate trudnoću:

Ako jedan od roditelja ima nasljednu bolest u seme.E
Ako žena već imala spontana pobačaja, feding fetus, mrtvorođenče ili rođenje djeteta s razvojnim poremećajima.
Neplodnost.
Kada srodstvo između muža i žene, koji je, ako su rođaci.
Dodijeliti, postoji žena mlađih od 18 godina ili stariji od 35 godina. A ako je čovjek više od 40 godina.
Kada se radi o zračenju ili opasnih kemikalija.

Osim navedenog, ako se u procesu začeća, žene koje koriste lijekove koji nisu kompatibilni s trudnoće, što je također važno napraviti gensku analizu.

Važnost genetske analize pri planiranju trudnoće

Ako još uvijek imenovati ovu analizu, budite sigurni da to učiniti. Prema rezultatima genetike specijalist će biti u mogućnosti da „portret zdravlje” vašeg nerođenog djeteta. On će biti u mogućnosti predvidjeti rizik od pojave bolesti i dati vam preporuke promoviraju uspješnije planiranje.

Rezultat genetskog testa za nasljedne bolesti vjerojatno ćete vidjeti postotak:

do 10% - najvjerojatnije će se roditi zdravo dijete.
10-20% - visokim rizikom. Kada se ovi rezultati tijekom trudnoće treba pažljivo ispitati. Liječnici stalno će provesti ultrazvuk i pratiti razvoj fetusa. Osim toga, može biti potrebno i korionskih resica uzorkovanja.
više od 20% - povećani rizik. Na ovim slikama se preporuča da se suzdrže od opće koncepcije ili koristiti alternativne metode, kao što je IVF uz korištenje donatora sperme ili jajne stanice.

Važno je napomenuti da postoji niz bolesti koje se mogu prenijeti jedino dijete određenog spola. To je bolesno može biti samo djevojka ili obrnuto je samo dječak. U takvim slučajevima, parovi se savjetuje da pribjegavaju metodi laboratorijske selekcije spol djeteta. U tom slučaju, odvojena sperme muškog ili ženskog set kromosoma, koji se potom uvodi u šupljinu materica.

Danas, genetska analiza prilikom planiranja trudnoće omogućuje da unaprijed odrediti rizike nezdrave rođenja djeteta. Ako imate svjedočanstvo ove analize, budite sigurni da obavijestite svog liječnika kako bi se izbjegle buduće katastrofalne posljedice.

Nuspojave opioida mogu imati genetski uzrok

Pomanjkanje daha i mučnina iskusni pacijenata koji su uzimali opioidi mogu imati genetsku osnovu. Tim istraživača na Sveučilištu Stanford, Palo Alto, California (Sveučilište Stanford u Palo Alto, California), na čelu s dr Martin Angst (Martin tjeskobe, MD), proveo je istraživanje o nuspojavama opioidni twin metode. 121 i par identičnih dvojajčanih blizanaca randomizirani su u dvostruko slijepom, placebo-kontrolirana istraživanja, u kojoj polovica Sudionici su alfentanil, a drugu polovicu - placebo.

Video: kariotip. genetska dijagnoza

Osim mučnine (59%) i teškoće s disanjem (30%), nedostatak vuče za droge je također pokazala značajnu korelaciju s genetske srodnosti (36%). Žudnja za lijeka nakon primjene je temelj razvoja ovisnosti o drogama, karakterističnim za ovu klasu lijekova, a treba uzeti u obzir prilikom planiranja liječenja. Nekoliko manjih, ali značajna korelacija s nasljeđivanja pokazala nuspojave kao što su svrbež, umirenje i vrtoglavica.

Faktor upityvavshihsya u analizi, dob, spol, nacionalnost, rasu, obrazovanje, raspoloženje u korelaciji s razvojem sedacije, svrbeža razvoja žudnja za droge, i vrtoglavica. Istraživači vjeruju da je razjašnjenje molekularne i genetske osnove nuspojava u liječenju opioida će doprinijeti više personaliziranih izbora liječenja: liječnik će moći birati kako agresivno možete koristiti lijekove, bilo da su prikladne za pacijenta, da li će on biti u mogućnosti da ih se puno.

Nova stranica u genetici

„Genetika - je iskustvo prošlosti, sadašnjosti znanja i povjerenja u budućnost”, kako kažu znanstvenici, koji je osnovao nakon kontroverzne i revolucionarni znanost. Sada kada je važnost genetike prepoznat u svijetu, a njegovi uspjesi su sve iznenaditi s nevjerojatnim otkrićem, dolazi nova faza. Danas, jedinstveno znanje i iznenađujuće mogućnosti koje su se pojavile u ljudi nakon proučavanja temeljne mehanizme nasljeđivanja, na raspolaganju ne samo kao apstraktna teorija, ali pravi proizvod ili uslugu. Točna definicija tijela genetske predispozicije za određene bolesti je postala stvarnost. Naravno, dok je još uvijek rijetkost, pa čak i jedinstvena usluga u medicinskom sektoru. I, naravno, to je već u KLAZKO. Doista, korištenje inovativnih tehnologija i najnaprednijih metoda je uvijek bio sastavni dio klinici.

Zajednički projekt KLAZKO i Geneksa

Grupa KLAZKO klinike u vezi sa Geneksa (prva i jedina tvrtka do sada u Ruskoj Federaciji, nudi cijeli niz DNK testiranje usluge) organizirala veliku i neprocjenjivu projekt. Jedinstven pogled na laboratorijske dijagnostike dostupne danas u KLAZKO, bio je rezultat kombiniranja inovativne biologije i informacijske tehnologije molekularne medicine.

Genetski faktor

Posebno dizajnirana studija provedena u KLAZKO, s ciljem detaljnog proučavanja genetskog niza pacijenta. I to je važno shvatiti da geni određuju upravo predispozicije za određene bolesti. Stručnjaci vjeruju da su kromosomi da naslijede utjecati na razvoj kroničnih bolesti za samo 15%. A drugi 85% ovisi o načinu života. Za neke bolesti, naše tijelo - to je beživotna pustinja, za druge - plodna tla. A stanje mnogih naših gena (njihove aktivnosti ili ispred „Sleep”) izravno ovisi o okolišu, naše ponašanje, navike, prehrana i tako dalje. To znači da imaju razumijevanje svog genetskog skupa, možete unaprijed poduzeti potrebne mjere kako bi se omogućilo izbjeći mnoge zdravstvene probleme.

Genetski putovnica

Genetski putovnica, koje već možete dobiti KLAZKO, bit će predstavljen gena koji znanost (čija je djelatnost izravno ovisi o načinu života), odgovorni su za predispozicija za razne bolesti. Genetski putovnica - popis svojih jedinstvenih značajki na razini gena. Uz to, možete saznati što ti lice, što izbjegavati i strah, za očuvanje zdravlja i ljepote u godinama koje dolaze. Znate, postoje li u svoje tijelo genetskih markera odgovornim za mogućnost kardiovaskularnih ili metaboličkih poremećaja zabolevanij krovi- sustav koagulacije, kao i prisustvo ili odsustvo mutacija koje dovode do raka, osteoporoze i drugih problema. U punom izvedbi genetski putovnice također sadrži informaciju o asimptomatične prisutnosti najčešćih nasljednih bolesti.

kako je

Sam postupak se provodi u 5 faza:

Prethodno razgovor s liječnikom Anti-Aging Medicine
ograda slina
DNK laboratorij certifikat genetski
Interpretacija rezultata i pripremu izvješća o genetski
Završni konzultacije s liječnikom Anti-Aging Medicine

Kao rezultat toga,

Studija koju će primiti informacije (posebno važno za parove koji planiraju imati djecu), da li ili ne imate skrivene mutacije, kao i bolesti s krajem manifestacije. I, naravno, saznajte što predispozicije su u svoje tijelo. Vi ćete shvatiti što je u vašem zdravstvenom stanju potrebno je obratiti pozornost na pravodobno kako bi se smanjio rizik od mnogih bolesti koje su opasne za život. Dobiti potrebne objašnjenja i preporuke stručnjaka o prehrani i primanje farmakoloških tvari.

Upozoreni - je naoružan.

Geneksa i KLAZKO stručnjaci vjeruju da će u budućnosti, ova revolucionarna tehnologija će postati sveprisutna. Budući da genetska putovnica - je djelotvorno sredstvo na raspolaganju kako bi se spriječio razvoj bolesti, smanjuju rizik od novog i živjeti dug, ispunjen život.

Pronađeno gen odgovoran za PTSP

Vjerojatnost razvoja sindroma post-traumatskog stresnog usko je povezan s emocionalnim kapacitetom memorije, tako da je gen koji pomaže da zapamtite više emotivna slike i događaje, u isto vrijeme nas uvijek iznova tjera da iskusite staru traumu.

Istraživači sa Sveučilišta u Baselu (Švicarska), otkrili gen povezan sa stvaranjem posttraumatski stresni sindrom. Osoba s ovim neuropsihijatrijskih poremećaja bivši negativna iskustva su pohranjeni, da tako kažemo, u sirovom obliku, kao što je to, da je upravo prošla. Dosta uobičajenog signala da je udruga ponovno dočarati sjećanja koja nose strah, panika, i tako dalje. N. Ali, na primjer, ako se uzme vojnike koji su posjetili „vruće točke”, nisu svi od njih razvije taj isti sindrom. To jest, neki ljudi su predisponirani za to u većoj mjeri.

Očito, sindrom posttraumatskog stresnog usko povezana s emocionalnom memorije. Istraživači su usmjerena na gena PRKCA - jedan od onih na kojima je rad od moždanih struktura ovisi odgovoran za emocionalni memorije. Kao i svaki gen, ona postoji u nekoliko varijanti, ili alela. U istraživanju je sudjelovalo oko 700 ljudi koji su uzeti uzorci DNK kako bi saznali kako su PRKCA alel. Ispitanici su pokazali fotografiju „vysokoemotsionalnym” sadržaja i nakon nekog vremena ih pitao da mi kaže što je na slikama.

Ispostavilo se da je prisutnost dva alela PRKCA gena može pohraniti detaljnije slike, koja je proizvela emocionalni dojam. S druge strane, twin varijanta G smanjio emocionalni kapacitet memorije. Srednji položaj zauzimaju oni koji od svog oca i majke otišao u različitim alela, odnosno vlasnici oba A i G. Skeniranje mozga pokazalo je da je opcija A PRKCA gen povezan s povećanom aktivnošću prefrontalnog kortikalnih područja su uključeni, zajedno s hipokampusa i amigdale u formiranju emocionalni memorije. A aktivnost od tih područja bila je veća, više kopija alela sadržan u genomu.

Znanstvenici procjenjuju raspodjelu aleli PRKCA među 347 stanovnika Ruande, preživjeli iz 1994. genocida na području kampa za izbjeglice u Ugandi. „Traumatskog iskustva” od tih izbjeglica će biti dovoljno za cijelu Euroaziju, ali samo 134 od njih su s post-traumatski stresni sindrom dijagnosticiran. Genetska analiza je pokazala da je prisutnost alela A dvostruko povećanje vjerojatnost razvoja PTSP-a: Ruande s posttraumatskim sindromom pretrpio u genom PRKCA verziju gena koji povećava emocionalnu memoriju.

Studija je objavljena u časopisu PNAS. Prema autorima, među Europljanima alel distribuira mnogo šire nego među domorocima u Africi, ali kako to utječe na živčane strukture povezane s memorije i osjećaja, sama ili preko drugih gena tek treba vidjeti.