Hipogonadotrpni hipogonadizam

Definicija kaže da je to nepovratan stanje koje zahtijeva nadomjesno liječenje. Ako, pored gonadotropnom insuficijencije postoji manjak drugih hormona hipofize, rast do dobi od diskontinuiteta, pacijenti imaju normalan rast, za razliku od bolesnika s ustavnim kašnjenje puberteta. Koštana dob obično nije daleko iza u djetinjstvu od putovnice, ali ne napreduju nakon što je pacijent dosegne dob u kojoj spolni steroidi treba stimulirati koštanog sazrijevanja. Ako gonadotropni insuficijencija prati nedostatak hormona rasta, postoji izrazita retardacija rasta.

Poremećaji središnjeg živčanog sustava

1. Tumori. Tumori hipotalamusu i hipofizi mogu oštetiti hipotalamus-hipofiza-gonadne funkcije, kao i kontrolu lučenja GH, ACTH, TSH, PRL i vazopresin. Tako, kašnjenje puberteta može biti manifestacija tumora središnjeg živčanog sustava, te može biti popraćen bilo koji od sljedećih stanja: GR insuficijenciju, sekundarnu hipotiroidizam, sekundarni hypocorticoidism, hiperprolaktinemije i dijabetes insipidus. Stečene nedostatak kombinacija funkcije adenohipofizi i neurohipofize je razlog isključiti tumor hipotalamus hipofiza regiju.
Karniofaringiom je jedna od najčešćih vrsta tumora hipotalamo-hipofiza regije koje dovode do nedostatka ili kašnjenje u seksualnom razvoju. To novotvorina je derivat Rathke je torbicu, ali se može smjestiti u suprasellar regiji. Karniofaringiom najčešće se javljaju u dobi između 6 i 14 godina između. Prve pritužbe mogu biti glavobolja, zamagljen vid, zaostajanje u rastu i poliurije polidipsiya- prve znakove bolesti uključuju poremećaje vida, atrofiju vidnog živca ili optičkog živca edema. Kliničke manifestacije mogu odražavati gonadotropnoj, štitnjače insuficijenciju ili nedostatak GH. Laboratorijski testovi mogu identificirati određenu vrstu hipofiza insuficijencije. U vrijeme dijagnoze koštane dobi obično iza putovnica.
Obilježje je karniofaringiom kalcifikacije suprasellar Area- pod stranom kraniogramme kalcifikacije promatrane u 80% pacijenata još uvijek često ova značajka otkriva računala tomografii- ali bez kalcifikacije otkriti pomoću magnetske rezonancije. Kada tomografija (CT ili MRI) tumora često ima oblik cista i detektirane tamne tekućine s visokim sadržajem kolesterola tijekom operacije. Stopa rasta u craniopharyngiomas veoma različitim - neka rastu vrlo sporo, a drugi su vrlo agresivni. Mali Endosellyarnye tumori mogu ukloniti transnasally, značajna veličina tumora i zahtijevati djelomično resekciju zatim zračenja.
Po ekstrasellyarnym tumora uključuju hipotalamus i dovodi do razvoja spolne infantilizam su germinomas, glioma (ponekad uz neurofibromatosis) i astrocitom. Međutim, ovi tumori mogu dovesti do preranog spolnog razvoja - ovisno o vrsti hormonske aktivnosti i lokalizaciji tumora. Takva intrasellyarnye tumora kao chromophobe adenoma su rijetka u djece u usporedbi s odraslima. Hiperprolaktinemija - sa ili bez dijagnoza ili mikroadenoma galaktorei - pubertata- može odgoditi spolni razvoj napreduje tijekom liječenja, kako bi se smanjio sadržaj prolaktina.

2. Ostali stečena poremećaji središnjeg živčanog sustava. Ove abnormalnosti mogu dovesti do hipotalamo-hipofiza disfunkcije. Ako granulomatozna bolest - poput bolesti Henda-Shyullera-kršćanski ili X histiocitoza - utječe na hipotalamus, najčešće razvije dijabetes insipidus ali mogu razviti hipotalamičke i druge prekršaje, uključujući i neuspjeh gonadotropina. Rjeđe uzrokuje hipogonadotropni hipogonadizam može biti tuberculoid ili sarkoidoznye granulomi vrstu inficiranja upalnih lezija, vaskularnih poremećaja ili ozljede.

3. Nedostaci razvoja. Nedostaci središnjeg živčanog sustava može izazvati hipogonadotrpni hipogonadizam, ili druge vrste hipotalamusa disfunkcije. Rascjepom nepca i drugih prirođenih deformacija nepca i gornje usne također može biti povezan s hipotalamusa disfunkcije. Optički displazija je povezana s malim vladinog hipoplastičnog optičkog diska i - u nekih bolesnika - s nedostatkom transparentne pregrade na pneumoencephalography, CT ili MRI (Septo optičkih displazije) - često povezana s nedostatkom hipotalamusa hormona. Optička hipoplazija ili displazija treba jasno razlikovati od optički atrofii- optička atrofija je stečena stanja, i može biti pokazatelj prisutnosti hipotalamo-hipofizno tumora. Kombinacija prednjeg režnja insuficijencije i neyrogipofi u se može vidjeti na prirođenih nedostataka medijan struktura ili stečena poremećaja. Razvoj ove kombinacije u ranoj dobi je više tipično za kongenitalne lezije dok je početak bolesti u kasnijem životu je više vjerojatno da će ukazati na prisutnost tumora.

4. Radioterapija. Ozračivanje središnjeg živčanog sustava koji uključuje hipotalamus-hipofiza području može dovesti do gipogo-nadotropnomu hipogonadizam, koja počinje na 6-18 mjeseci (ili više) nakon postupka. GH sekrecije pogođena više od gonadotropnih funkcije često i GH deficijencija razvija i nakon mala doza zračenja 18 Gy. Ostale vrste nedostatka hipofize (hipogonadizam, hipotireoza) i hiperprolaktinemije obično se promatra pri većim dozama zračenja.

Izolirani gonadotropni nedostatak

U bolesnika s izoliranom deficijencijom gonadotropina, ali normalno lučenja GH, ima normalan rast u adolescenciji, ali udarni rast je smanjen. Oni eunuchoid tjelesnih proporcija, veličina ruka ljuljačka premašuje rast i smanjiti omjer veličine gornjeg i donjeg dijela tijela. U adolescenciji, oni zaostaju dobi kosti putovnice, a oni i dalje rasti nakon što je osoba ostala zdrav rast.
Najčešći oblik hipogonadotrpni hipogonadizam je Kallmann sindrom 1. U tih bolesnika, hipogonadotrpni hipogonadizam pratnji hipoplazije ili aplazije od mirisni žarulja i hyposphresia ili anosmiey- zanimljivo da su sami pacijenti ne mogu primijetiti da oni ne razlikuju mirise, a samo posebni mirisni testovi se mogu identificirati. Kada Kallmann sindrom ne migrira neurone GnRH koji sadrži od olfaktornog ploče (gdje su proizvedene) na medijalnog bazalnog hipotalamusu. To je nasljedni sindrom s različitim kliničkim manifestacijama, u kojoj je na dijelu članova obitelji anosmija mogu biti sa ili bez hipogonadizam. X-vezani Kallmann sindrom javlja se kao rezultat genske brisanje u Hr22.3 regiji uzrokovana Kal gena koji se pojavljuje nedostatak kodira adhezijskih molekula. Kallmann sindrom opaža povezanost s mentalnim poremećajima, hondrodisplazija punctata i X-vezani ihtioze, koja se razvija nakon manjkom steroid sulfatazu. Bolesti povezane s Kallmann sindromom može uključivati ​​bubrega i koštane lezije, osim toga, pacijenti mogu promatrati nespušteni testisi, ginekomastiju i pretilosti. Opisana ogledalo pokreti ruku (bimanual synkinesis) s MP-potvrdio povreda leđne moždine. Obično karakterizira visok rast, iako je postignut poslije. Kallmann sindrom 2 naslijedio u autosomno dominantno način te je povezan s genom mutacija FGFR1. Kallmann sindrom 3 naslijedio u autosomno recesivno.

Video: Hypogonadism i hormonska nadomjesna terapija (HRT)

Modul} {direkt4

Iako se čini da je poljubac-GRP54 peptida i igra važnu ulogu u pokretanju pubertet, i dalje je opisano samo nekoliko pacijenata s oštećenjima u sustavu «kiss-peptid-GRP54», utvrđenih nakon istraživanja nekoliko obitelji i njihove rodbine. Prvi slučaj neispravnosti tih molekula su identificirani u obitelji s nekoliko rođaka imao gipogona-dotropny hipogonadizam.
Ostali slučajevi hipogonadizam može pojaviti sporadično ili putem autosomno recesivno baštinu bez anosmija put zbog nedostataka u mnogim genima, uključujući GNRHR, GPR56, SF-1, HESX-X, LHX3 i prop-x. S hipogonadotropni hipogonadizam povezane X-vezani kongenitalne adrenalne hipoplazije, povezan s ovim sindromom nedostatak glicerol kinaze i mišićne distrofije. Mnogi, ali ne svi pacijenti imaju mutacije u genu DAX1 Lo-Kusa Hr21.3-r.21.2. To je opisano autosomno recesivno način nasljeđivanja kongenitalne adrenalne hipoplazija.
Neki pacijenti pate samo izlučivanje LH i slavio spermatogeneze bez lučenja testosterona (sindrom plodno eunuh) - u drugim slučajevima, to može biti nedostatak FSH.

Video: Hypogonadism

Idiopatska hipofiza patuljastog rasta

U bolesnika s kongenitalnim nedostatkom GH početkom zaostaje u njima roste- ova značajka razlikuje kod pacijenata s hormona rasta na podlozi od hipotalamusa tumora koji ne rastu nakon početka bolesti. Čak i ako pacijenti s hormona rasta nije Gonadotrofne insuficijencija bez GH su zabilježili pubertetski kašnjenje povezan sa zaostatkom od koštane dobi. Međutim, ako oni dobiju adekvatnu terapiju ljudskog GH, spolni razvoj započinje u vremenu. U bolesnika s kombinacijom GH i nedostatak gonadotropina pubertet ne dolazi čak i kad je njihov koštana dob navrši početka puberteta. Idiopatska hipopituitarizam obično se javlja sporadično, ali može biti autosomno recesivna i X-linked nasljedstvo put.
U bolesnika s anamnezom idiopatska hipo-pituitarizmom česta rođenja trauma, ili zadak prezentacije. Stav zatkom javlja češće među muških pacijenata.
Utvrditi odmah nakon rođenja mikrofallosa sindromom (dužina penisa < 2 см во время рождения вследствие гонадотропной недостаточности или дефицита ГР) и неонатального гипогликемического криза (вследствие врожденной недостаточности АКТГ или ГР) требует немедленного лечения во избежание повреждения центральной нервной системы (эти проявления могут наблюдаться при септо-оптической дисплазии). У пациентов с этим синдромом не наступает спонтанный пубертат. Тестостерон в низких дозах (тестостерона энантат, 25 мг внутримышечно каждый месяц, 3 инъекции) может увеличить размер пениса младенцев мальчиков с врожденным гипопитуитаризмом без значительного влияния на костный возраст. Микрофаллос может быть и у взрослых мужчин с изолированной недостаточностью ГР- на фоне терапии человеческим ГР у таких пациентов размеры полового члена несколько увеличиваются. Важно отметить, что при ги-попитуитаризме лечение тестостероном приводит к адекватному увеличению размеров пениса, и нет необходимости рассматривать возможность перемены пола.

ostali prekršaji

1. Prader-Willi sindrom. Prader-Willi sindrom javlja sporadično, a njegove manifestacije su hipotenzija, fetalna i neonatalna, nizak rast loša prehrana u djetinjstvu, ali onda proždrljiv apetit, što dovodi do značajnog ozhireniyu- karakteristične lice badema veličine očima, malim rukama i stopami- mentalnom retardacijom i emocionalna nestabilnost kod osoba oba odgođen menarhe u polov- djevojka micropenis i kriptorhizam u muškaraca. U tih bolesnika, čest simptom osteoporoze je tinejdžer, ali ako nadomjesna terapija pokazuje spolne steroide, to obično pomaže da se nosi s osteoporozom. Ispravak ponašanja može pomoći nekontrolirano debljanje. Pacijenti su otkrili deleciju ili translokacije kromosoma 15ql 1-13, dobiveni father- anomalija, ako je površina dobivena od majke razvija Angelmana sindrom. Za dijagnozu bolesti provodi se in situ fluorescentnom gidridizatsiya ovaj kromosom regiji.

2. Sindromi Laurence-Moon-Bardet-Biedl i. To autosomno recesivno stanje karakterizira pretilost, niskog rasta, mentalna retardacija, mrežnice pigmentacije oka. U bolesnika s ovim sindromom često dijagnosticira hipogonadotrpni hipogonadizam i primarni hipogonadizam. Razlika između sindroma da Bardet-Biedl sindrom (mutacije 1,2,4,6, 7 ili 8 povrede povezane s bazalna tijela trepljastih stanica defektnih) odlikuju paraplegiju, a za sindrom Lawrence-Moon - polydactyly i pretilost. Nedavno je sugerirano da ove dvije sindromi opisuju isti uvjet kao što je vjerovao u prošlosti.

3. Kronične bolesti i pothranjenost. Zakašnjelog puberteta može biti uzrokovano kroničnim bolestima ili pothranjenost. Primjerice, kod djece s teškom astmom označen odgođeni spolni razvoj, koja vodi do malog rasta u adolescenciji, iako su doći do normalne visine u budućnosti. Djeca s drugim kroničnim bolestima u dugoročnom promatranja također nije označena potpunu blagopoluchiya- primjerice u HIV-om zaraženih adolescenti imaju nizak rast i sporo spolni razvoj. Gubitak težine više od 20% od ideala - zbog kronične bolesti ili dijeta dobrovoljno - može dovesti do razvoja gonadotropnih nedostatochnosti- oporavka tjelesne mase do ideala obično dovodi do nastavka gonadotropnih funkcije.
Kronične bolesti mogu utjecati na pubertet, bez obzira na vlast. Na primjer, hipotalamus hipogonadizam je čest u talasemije glavni, čak i protiv pozadina od redovitih transfuzijom krvi i chelation terapije.

4. anoreksija. Anoreksija je stanje u kojem tijelo mršavljenja povezana je s teškom psihološkog poremećaja. Ovo stanje se obično javlja u žena s oštećenjem percepciju vlastitog tijela i manifestira se u tipičnom ponašanju: odbijanje hrane i izazivanje povraćanja nakon gutanja. Gubitak težine mogu biti tako velika da oni mogu razviti po život opasne uvjete kao što su imuni disfunkcija, vode i elektrolita i kardiovaskularnog kolapsa. U tim ženama klasični simptom je primarni ili sekundarni amenoreja, koji se pojavljuje u određenom mršavljenja, iako je zapažanje da su žene s anoreksija menstruacija prestaje prije značajnim smanjenjem tjelesne težine. Drugi endokrinih poremećaja s anoreksija su povišene razine GH i smanjenje IGF-1 (koji je tipično za različite vrste gladovanje), koncentracije trijodtironin smanjenje, redukcija 1,25-dihidroksi vitamin D3 i povećanju 24,25-hidroksivitamina D3 koncentracije koncentracijama. Obnova tjelesne mase na relevantne stope rasta ipak ne dovodi do neposrednog obnovu menstrualnog ciklusa. Značajno povećanje incidencije anoreksije nervoze među baletnim plesačima i studenata baleta uchilisch- među tim pacijentima postoji povećanje stopa otkrivanje skolioze i insuficijencija mitralne valvule. Funkcionalna amenoreja može pojaviti i kod žena normalne težine koji je pretrpio psihološki stres. Žene s anoreksija su utvrdili promjene endokrini, više tipične za ranim fazama puberteta: smanjenje LH odgovor na GnRH, kršenje mjesečnog cikličkog izlučivanje gonadotropina, zaostaju dnevni ritam lučenja gonadotropina.

5. povećana fizička aktivnost. Djevojke, koje se redovito bave snage sportovima (kao što je dizanje ili balet), može se promatrati thelarche odgode menarhe, kašnjenje i narušavanja regularnosti ili odsutnost menstruacije. Ovaj efekt nije uvijek povezana s gubitkom težine, kao i neke žene s amenoreje menstrualnog ciklusa je obnovljena za vrijeme prestanka tereta (na primjer, Mirovanje bolesti). Neke djevojke povećana fizička aktivnost može postati uzrok izostanka menstruacije, čak i uz normalne tjelesne težine. Statistička analiza dobi menarhe u majke i sporta, koji se bave njihovom kćeri, pokazalo je da je odgođen razvoj nekih gimnastičara može biti povezana s genetskom predispozicijom do kraja menarhe, upućuje na to da je glavni razlog za kasno menarhe nije gimnastika. S druge strane, alarmantni rezultati nekih studija upućuju na to da intenzivna obuka u gimnastici od rane dobi dovodi do smanjenja konačnih rasta.

6. Hipotireoidizam. Hipotireoza može dovesti do odgode bilo koje manifestacije rasta i razvoja, uključujući seksualni razvoj i menarhe. U teškim primarne hipotireoze zbog istodobnog povećanja sadržaja prolaktina galaktoreja može dogoditi. Liječenje tiroksina lijekove promatrati skok rasta, normalno napredovanje seksualni razvoj i uspostavljanje menstrualnog ciklusa. Naprotiv, u nekih bolesnika, teška hipotireoza može biti u pratnji preranog spolnog razvoja i galaktoreja zbog povećane koncentracije prolaktina (Van Wick-Grambaha sindrom). Postoje dokazi da je hiperprodukcija TRS može potaknuti lučenje FSH te dovode do pojačanog lučenja estrogena i razvoj mliječne žlijezde.