Znanstvenici su otkrili novi gen dilatacijska kardiomiopatija

Međunarodni tim znanstvenika otkrio je novi gen povezan s obiteljskom prvobitno kardiomiopatija - jedna od najčešćih bolesti srčanog mišića kod djece.

Znanstvenici se nadaju da bi njihovo otkriće dovesti do stvaranja novog gensku terapiju koja će imati puno bolje izglede nego sadašnjim terapijama.

Danas se vjeruje da je oko 1 na 1000 ljudi u svijetu je dilatacijska kardiomiopatija (DCM) - bolest koja postupno slabi i povećava srčani mišić, a završava s preranom smrću.

Dilatacijske kardiomiopatije - je složena genetska bolest povezana s mutacijama na barem 40 različitih gena. Nesmotryanatakiedannye, boleechemv 50% sluchaevDCM uzrok ostaje nepoznat. Bolest je neizlječiva, a suvremene metode omogućuju samo kontroliraju simptome i, koliko god je to moguće kako bi se spriječilo komplikacije.

U svojoj studiji, koja je objavljena u NatureGenetics autori iz Indije, Japana, Italije i SAD-a su otkrili vezu između DCM-a i pretjerane aktivnosti mTOR proteina. Ohrabrujuće je da taj protein može biti blokiran od strane brojnih lijekova koji su već odobreni od strane sredstava za hranu i lijekove SAD-a.

Jedan lijek koji blokira mTOR proteina (kratica za mammaliantargetofrapamycin - «meta rapamicina u sisavaca") - rapamicin, aktivno ispolzuemyysegodnya potisnuti primatelja imunološki sustav nakon transplantacije organa. Preliminarni rezultati ukazuju na to da je lijek zaustavlja napredovanje DCM.

Studija je provedena pod nadzorom Medicinskog fakulteta Ike (IcahnSchoolofMedicine) na Mount Sinai Hospital u New Yorku. Jedan od njegovih autora, dr Valentin Brže (ValentinFuster), profesor kardiologije, opisuje rezultate kao „izvanredno”.

Govoreći o kardiomiopatija, prof Fastergovorit: „Nadamo se da će jednog dana dobiti novu terapiju za svaku genetskih varijacija povezanih s ovom složenom bolesti, umjesto uobičajenih lijekova koji samo odgađa zatajenja srca i smrt.”

On kaže da je nova studija može dovesti do stvaranja prvih takvih terapija, i to je tračak nade za pacijente, koje medicina ima što ponuditi.

RAF1 rijetke mutacije odgovorne za 10% DCM u djece

Za njihovo istraživanje glavni autor Bruce Gelb (BruceGelb) i njegovi kolege proveli sekvenciranje DNA više od 500 odraslih i djece s dilatacijske kardiomiopatije, kao i 1000 zdravih kontrola. Uzorci su podijeljeni po etničkoj pripadnosti i zemlje porijekla, kako bi se povećala korisnost genetskih informacija.

Istraživači kažu sljedeći korak svog rada - proučavanje biološkog mehanizma u životinjskom modelu i dobiti podatke potrebne za vođenje klinička ispitivanja koja uključuju volontere koji pate od DCM s određenim genetskim varijacijama.

Nakon što je proveo sekvenciranje DNA, otkrili su rijetke genetske mutacije RAF1 gen u tri skupine (Južna Indija, Sjeverna Indija i Japan). Pacijenti s tim mutacijama često dijagnosticira u djetinjstvu DCM. Ove mutacije su odgovorni za 10% slučajeva DCM, dijagnosticiran kod djece u tim skupinama.

To je prisutnost tih mutacija RAF1 povećava aktivnost mTOR proteina, što je potvrđeno u toku pokusa s modificiranim zebraste ribice. Kada je riba s tim genetskim defektima tretirani s rapamicina, promjena srca djelomično regresiju i mTOR aktivnost se vraća u normalu.

ProfessorGelbgovorit, Chthon datum, bez učinkovite genska terapija, tako da su „rezultati potvrđuju djelotvornost lijeka dostupnog na tržištu na RAF1-prikazanu kardiomiopatija - veliki uspjeh.”

„Kriticheskivazhnyysleduyuschiyshag - etoizuchenie biološki mehanizam u životinjskom modelu, a prijelaz na kliničkim ispitivanjima rapamicina ili srodnim lijekovima u bolesnika s DCM-om, koji su ove genetske varijacije”, - zaključio je istraživače.

Vodeći kardiologija Planina Sinaj bolnica su doprinijeli razvoju novog razvrstavanja kardiomiopatija sustava. Ime je dobio MOGE (S), novi sustav postavljen pod utjecajem klasifikaciji TNM, koji se koristi u onkologiji. Ona je dopušteno da postane univerzalni jezik za cijelu medicinsku zajednicu.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan