Miotonična distrofija

Genetska osnova tipa bolesti 1 je povećanje broja ponavljanja trinukleotida CTG u 3 netransliranoj regiji gena za koje se nalazi na kromosomu 19, koji kodira protein kinaze serin-treonin, Molekularna genetika uzrok tipa 2 bolest je povećati broj ponavljanja u introna CCTG 1. ZFP9 genu smještenom na kromosomu 3.
Histoloških poremećaja testisa tkiva u rasponu od blage spermatogeneze s manje terminalnih stanicama regionalnoj hyalinization i fibroze sjemenih kanalića. Leydigove stanice nalaze se pohranjuju možda im grozdovi.
U bolesnika s početka bolesti prije puberteta, testisi normalne veličine, pubertet obično odvija normalno. lučenje testosterona obično je normalno, kao i razvoj sekundarnih spolnih obilježja pojavljuju na odgovarajući način. Nakon puberteta atrofiju sjemenih kanalića, čime se smanjuje veličinu testisa i promijeniti njihovu dosljednost s mekom na elastična ili progib. Posljedica štete spermatogeneze je neplodnost. Ako testisa hyalinization i fibroza razvija u većini jaja, slomljen i funkcija Leydigove stanice.

Simptomi i znakovi miotoničnom

Modul} {direkt4

Video: Huntingtonova bolest

Bolest obično se javlja u djetinjstvu. Karakterizira progresivan razvoj slabosti lica, vrata mišiće i mišiće gornjeg i donjeg ekstremiteta. Atrofija temporalnih mišića, kapak zbog slabosti mišić mišića oka, kompenzacijskog smanjenje frontalnih mišićima i frontalnog ćelavosti - to je karakteristika miotonična distrofija lica. Miotoniju je prisutna u mišićima nekih skupina i karakterizira nesposobnost bolesnika da se brzo opustiti mišiće nakon teškog stresa.
Atrofije testisa razvija u odrasloj dobi, a većina pacijenata razviti i održavati normalnu libido, i rast dlaka na licu i tijelu. Ginekomastija obično ne promatra.
Popratne mogućnosti uključuju mentalnu retardaciju (samo karakteristična za tip 1), katarakte, dijabetes, srčane aritmije, i primarne hipotireozu.

laboratorijske značajke
Koncentracija testosterona je obično normalni ili malo smanjiti. U bolesnika s atrofije testisa FSH znatno povećana. Sadržaj LH je također često povećava, čak i kod pacijenata s normalnim koncentracijama testosterona. Odredbe Leydigove stanice obično smanjuje, a nakon primjene humanog korionskog gonadotropina navedeno ispod normalnog stimulirana koncentracija testosterona. Nakon stimulacije s GnRH primjećuje prekomjerno oslobađanje FSH i, u manjoj mjeri, LH.

Video: miotoničnom

Liječenje miotoničke distrofije

Liječenje koje bi mogle usporiti napredovanje simptoma, trenutno ne postoji. Androgenih se provodi nakon što je koncentracija testosterona padne na ispod normalnog granice.

Video: Ideje za ispravljanje mišićna distrofija