Tromboznih bolesti, liječenje uzroka:

Brojne genetske, stečene, a vanjski čimbenici mogu pomak ravnoteže prema zgrušavanja, što je rezultiralo abnormalno stvaranje krvnih ugrušaka u venama, arterijama i srčanim komorama. Krvni ugrušci mogu blokirati protok krvi na mjestu nastajanja ili iskopčan i embolize blokiranje udaljenih krvnih žila (npr, plućne embolije, embolijom).

razlozi

dijagnostika

Dijagnoza je prikazan u sekciji prednosti, prema mjestu nastajanja ugruška.

predisponirajući čimbenici. Račun se uvijek treba uzeti predisponirajući čimbenici. U nekim slučajevima oni su klinički očitu (npr nedavne operacije ili ozljede, dugotrajne imobilizacije, rak, Generalizirani ateroskleroza). U nedostatku jasno definiranih daljnjim ispitivanjem bolesnika s predispozicijama da bude spojen:

• slučajeva venske tromboze u obitelji;
• s više od 1 prenosi vensku trombozu;
• s venskom ili arterijskom trombozom prije dobi od 50 godina;
• neobične mjesta venske tromboze (npr kavernozni sinusa, mezenteričnih vena).

Polovica bolesnika s naglo nastale duboke venske tromboze ima genetska predispozicija.

Testiranje genetskom predispozicijom sadrži mjerenje količine aktivnosti prirodnih molekula u plazmi i antikoagulans za određene nedostatke ispitivanja gena. Testiranje započinje s testovima grupa O-screening, a zatim (ako je potrebno) se produljuje posebnom analizom.

liječenje

Prednosti liječenja prikupljeni u dijelu, prema mjestu nastajanja ugruška.

Faktor V Otpornost na aktivirani protein C

APS (u obliku kompleksa s protein S) slabi faktora Va i Vila, čime se sprječava koagulacije. Bilo koja od nekoliko mutacija u Faktora V čini ga otpornim na inaktivaciju MTA, povećava sklonost trombozi. Najčešći od tih mutacija je faktor V Leiden. Homozigoti mutacije povećavaju rizik od tromboze više od heterozigoti.

Faktor V Leiden je defekt gena u europske populacije, tu je oko 5%, to se rijetko javlja u azijskim i afričkim populacijama. Ovaj faktor prisutan u 20 do 60% bolesnika sa spontanom venske tromboze.

Dijagnoza se temelji na funkcionalnoj analizi koagulacije plazmi (kvara prilikom pokušaja da se povećani aPTT u prisutnosti Venom aktiviranog proteina C u plazmi kod pacijenta) i molekularnom analizom gena faktora V.

Liječenje, ako je potrebno, uključuju antikoagulantne terapije s heparinom korištena varfarin.

Protein C nedostatak

Protein C je protein, vitamin K ovisna, kao i faktore zgrušavanja VII, IX i X, protrombin i proteina S, i Z. jer smanjuje MTA faktora Va i Vila, koji je prirodni MTA antikoagulans u plazmi. Smanjena proteina C zbog genetske ili stečene uzroke potiče vensku trombozu. Heterozigotnih protein C nedostatak plazme udara od 0,2 do 0,5% - 75% ljudi s ovim poremećajem pate od venske tromboembolije. Homozigot ili dvostruko heterozigoti nedostatak uzrokuje neonatalna purpura munje, odnosno teške neonatalni diseminirane intravaskularne koagulacije. Stečena pogoršanja kod pacijenata s bolešću jetre ili DIC nastati za vrijeme kemoterapije ili tijekom liječenja varfarina.

Dijagnoza se temelji na antigene i funkcionalne analize plazmi.

Pacijenti sa simptomatskom tromboze zahtijevaju antikoagulans s heparinom ili heparin niske molekularne težine, a zatim varfarina.

Protein S nedostatak

Heterozigotna manjak proteina S u plazmi doprinosi venske tromboze i slično proteinsku nedostatak C na genetske prijenos, učestalost, laboratorijskih testova, liječenje i mjere. Homozigotna protein S nedostatak može dovesti do novorođenih purpuru fulminans, što nije klinički razlikuju od uzrokovane nedostatkom homozigotni protein C

Dijagnoza se temelji na antigenskim analize potpunog ili slobodnog proteina S u plazmi.

Nedostatak proteina Z

Protein Z je jedan vitamin K ovisna proteinska i djeluje kao kofaktor za suzbijanje koagulacije formiranjem kompleksa sa plazma proteina, inhibitora proteaze Z-ovisne (ZIP). Kompleks inaktivira faktor Xa, XI, IX fosfolipide na površini. Posljedice nedostatka proteina Z i ZIP na patofiziologiju tromboze i fetusa gubitka nije razjašnjeno, ali nedostatak može povećati vjerojatnost tromboza, ako pacijent također promatra još urođenu pogreške koagulacije (npr) Faktora V Leiden. Količina proteina Z i ZPI utvrđena u istraživačkim laboratorijima plazme elektroforezom i imunoblotingom. Nije poznato da li učinkovitu antikoagulantne terapiju ili profilaksu kada nedostatak protein ili Z ZPI

antitrombina

Prevalencija nedostatak heterozigotnom plazma antitrombina je od oko 0,2 do oko 0,4% - oko pola od njih pate od razvoja venske tromboze. Homozigota nedostatak je obično fatalan za fetus u maternici. Stečena nedostatak pojavljuje kod pacijenata s DIC, bolesti jetre ili nefrotski sindrom i za terapiju ili heparin terapiju L-asparaginaza.

Laboratorijska ispitivanja uključuju određivanje broja inhibiran plazmi trombina u prisutnosti heparina.

Oralni varfarin se koristi za sprečavanje venske tromboembolije.

Protrombinskog mutacija 20210 gena

Mutacija protrombinskog 20210 uzrokuje povećanje razine protrombinskih plazmi i povećani rizik od venske tromboembolije. Liječenje, ako je potrebno, uključuju antikoagulans s heparinom, nakon čega slijedi primjena varfarina.

sindrom protutijela antifosfolipidni

sindrom antifosfolipidni protutijela uključuju trombozu i (trudnoća) smrti fetusa povezane s različitim autoimunim protutijela usmjerena protiv jednog ili više fosfolipida vezivnog proteina (na primjer, ₂-glikoprotein sam protrombin, pripajanje). Ovi proteini obično su povezani s fosfolipida komponente membrane i zaštititi ih od prekomjerne aktivacije koagulacije. Autoantitijela micati zaštitne proteine ​​i tako proizvesti prokoagulantno površini endotelnih stanica i uzrokuju arterijski ili venskih tromboza. In vitro testovi za zgrušavanje paradoksalno može se produžiti, jer antiprotein / fosfolipidna antitijela interferiraju s akumulacijom faktora koagulacije i aktivacije fosfolipida komponente se dodaju u plazmu za pokretanje testa. Lupus antikoagulant je antifosfolipidni protutijelo koje se veže na komplekse protein-fosfolipid. To je bio izvorno identificiran u pacijenata sa SLE, ali ti pacijenti su sada u manjini pacijenata s autoantitijela.

Lupus antikoagulant se sumnja ako se aPTT povećana i odbija se odmah nakon miješanja u omjeru, 1: 1 s normalnom plazmom, a podešava se dodavanjem viška količina fosfolipida (samog hematološki laboratorijski). Antifosfolipidna antitijela u plazmi pacijenta mjeri putem imunoanalize IgG i IgM antitijela koja se vežu za fosfolipide ₂-glikoprotein I kompleks na mikrotitarskim pločama.

Za prevenciju i liječenje primjenjuju heparin, aspirin i varfarina.

hiperhomocistinemija

Hiperhomocistinemija može promicati razvoj arterijske tromboze i venske tromboembolije, vjerojatno zbog oštećenja vaskularne endotelne stanice. Plazma razina homocisteina porasla više od 10 puta s homozigotnom nedostatak cistationin sintaze. Mekši povećanje javljaju u heterozigotnom nedostatak i drugih poremećaja metabolizma folata, uključujući nedostatak metiltetragidrofolatadegidrogenazy.

Dijagnoza je mjerenjem razine u plazmi homocisteina.

Plazma razina homocisteina mogu se normalizirati u korištenju dodatka s folna kiselina, vitamin B₁₂ ili vitamin B₆ (Piridoksin), sam ili u kombinaciji, Međutim, to nije dokazano da je ova terapija smanjuje rizik od arterijske ili venske tromboze.