Bolesti s više lezijama endokrinih žlijezda

Carney kompleks - to je autosomno dominantno bolest karakterizirana tumora srca, endokrine organa, kože i živčani sustav. Konvencionalni njegove manifestacije uključuju miksom od srca, dojke i kože, kao i pigmentirane mrlje na koži (lentiginosis) epitelioma i vanjskog uha. Osim toga, tu su melanoznye neurilemomi s psammomnymi teladi, adenom kanala mliječnih žlijezda i osteohon-dromiksomy. Endokrinih tumora su primarni pigment mikrouzelkovaya adrenalne hiperplazije (ACTH neovisno oblik Cushingov sindrom), tiroidni folikularni karcinom, karcinom kore nadbubrežne žlijezde, somatotropinoma, prolaktinom, usluge velikim sertoliomy testisa i ciste jajnika. Približno pola obitelji s Carney kompleks nedostataka dijela q22-24 kromosoma 17 se nalazi na ovoj locus lokaliziran genske regulacijske podjedinice protein kinaze A. tipa 1, koja je tipična gena supresor rasta tumora. Carney kompleks fenotip je povezan s gubitkom heterozigotnosti na ovom lokusu. Druga polovica slučajeva povezano Carney složen, očito neispravan 2r16 kromosom. Točna narav tih nedostataka je nepoznat, ali je fenotip ne razlikuje od onog na kromosomskih defekata u 17q22-24.

Video: PET / CT i MR-difuzije u dijagnostici metastatskih lezija raka

Sindrom Mc Kyung-Albright

Glavne manifestacije sindrom Mc Kyung-Albright sindrom uključuju višestruke vlaknastu displazija kosti, boju kože mrlja od kave s mlijekom i gonadotropina neovisan prijevremen spolnog razvoja. Pacijenti često razvijaju tumore ili nodularni hiperplazija nekoliko endokrinih žlijezda povećana sekrecija odgovarajuće hormone. Promatrano akromegalija, hipertireoze i hiperkortizolizmom. Često razvija hypophosphatemic rahitisa, koja je uzrokovana proizvodnje faktora rasta fibroblasta (FGF-23), mezenhimalnih stanica u žarišta displazije koštanog tkiva. Po ne endokrine manifestacije uključuju kardiomiopatije (što može biti uzrok iznenadne smrti) i disfunkcije jetre. Osnova za sindrom je somatskoj mutaciji podjedinica stimulativnog G-protein (G_a ) S supstituciju unutar njega travnja²⁰¹ cis ili histidin (His), što rezultira ligandno neovisno aktivacije adenilat ciklaze i povećanja intracelularne koncentracije cAMP. Smatra se da je ova somatskih mutacija javlja u ranim fazama razvoja, što je rezultiralo mozaicizmom za mutiranih alela stanica. Fenotip pojedinog bolesnika određuje distribucije tkiva stanica koje sadrže mutirani alel, a njihov broj u različitim tkivima. Zanimljivo je mutacija G_a u bolesnika s [intramuskularno miksom Mazabrauda sindrom (Mazabraud)] i u odsutnosti vlaknastih displazije. Podsjeća Carney kompleks, koji je povezan s oštećenjem cAMP ovisne unutarstanične signalizacije putu.

Video: štitnjače poraz Bacillus Cereos Pomoć crni orah list

Neurofibromatoza tipa 1-og

Neurofibromatoza tipa 1 (Rekling kuća bolest), nasljeđuje autosomno dominantno svojstvo, karakterizira razne kožnih pojava, uključujući boje kave mjesta s mlijekom, potkožne neurofibromi pigmentiranih mjesta ispod pazuha i prepone i gliom (primjerice, optički živac) a iris (noduli hamartomi crvenilo). Osim toga, pacijenti razvijaju tumore ponekad endokrinih žlijezda, uključujući feokromocitoma, hiperparatireoidizam, MTC i karcinoidnih tumora u duodenalni zidu proizvodnju somatostatin. Genetski defekt je smješten na kromosomu 17q11.2, naznačen time što je gen nalazi neyrofibromina. Neyrofibromin je homolog p21 ras proteina ovisnih GTPaza aktivirajući i vjeruje se da inhibira rast tumora Ras reguliranjem ovisnu signalnog puta.

Von Hippel Lindau bolesti

U tu svrhu, autosomno dominantno bolest karakterizirana razvoj malog mozga i mrežnice hemangioblastomas, raka bubrega, tumora stanice otočića gušterače, feokromocitomi i cisti u bubrega, gušterače i epididimisa. Pheochromocytoma i većina otočića karcinom se mogu naći samo u bolesti tip 2. Hippel-Lindau, prepoznatljiv u 25-35% slučajeva. Genetski defekt je lokaliziran na kromosomu Zr25. Protein kodiran ovim lokus je komplicirano kompleks uključeni u hipoksija osjetljiv ekspresije gena regulatornu aktivnost ubikvitinske ligaze, i formiranje fibronektin matriksa kompleksa.