Huntingtonova bolest: simptomi, liječenje, simptomi, dijagnoza, uzroci

Dijagnoza je napravljen pomoću genetskog testiranja. Liječenje - simptomatsko. Rođaci prvog stupnja bolesnika preporuča se izvesti genetsko testiranje.

U ovoj bolesti označen atrofiju jezgre caudate degeneracija neurona u bodljikave medijalni strijatumu, kao i smanjenje neurotransmitera kao što je gama-aminomaslačnu kiselinu (GABA) i tvar P.

Huntingtonova bolest razvija zbog mutacija, koji se sastoji od patološkog povećanja broja molekula CAG-DNA kopija kodiraju amino kiselinu glutamin. Kao rezultat toga, gen sintetizirana na osnovi veliki protein huntingtin koji u svojoj strukturi izduženi lanac glutaminskog ostatka, što dovodi do razvoja bolesti, patogeneza koji nije u potpunosti poznat. Što više CAG-sadržane kopije ranije debi bolesti i njegovi simptomi su izraženiji. Broj kopija može se povećati za buduće generacije i na taj način dovesti do težih tijeku bolesti.

Simptomi i znakovi Huntingtonova bolest

Simptomi razvijati postupno, obično počinje u dobi od 35 do 50 godina između. Demencije i mentalne poremećaje (npr, depresija, pospanost, razdražljivost, anhedonija, antisocijalni ponašanje, bipolarna ili shizofreniformne poremećaje) uključuju Mioklonični trzanje ili trzavih kretanja u udovima, opružni hod (kao lutke), grimacing, ataksija i nemogućnost da se održi određenu poziciju tijelo za dugo vremena (motorni nemir), izvedena na primjer iz usta da zadrži jezik.

Kako bolest napreduje hodanje postaje nemoguće razviti gutanja poteškoće i teške demencije. Na kraju, većina pacijenata kojima je potrebna nadzora u psihijatrijskim ustanovama. Smrt se događa obično nakon 13-15 godina od pojave simptoma. Često je uzrok smrti su upala pluća ili bolest koronarnih arterija.

Dijagnoza Huntingtonova bolest

• Klinički pregled, rezultati koji bi trebali biti potvrđena od strane genetskog testiranja,
• MR mozga kako bi se isključili drugi uzroci koreju.

Dijagnoza se temelji na karakterističnih simptoma bolesti u prisustvu obiteljske povijesti i potvrdio genetskim testiranjem. Neuroprikazivanja studije se provode kako bi se isključila druge moguće uzroke postojećih simptoma. U fazama s velikim kliničkim MR i CT mozga u koronarnoj projekciji otkrila proširenje lateralne komore (zbog atrofije repa jezgri s obje strane).

Liječenje Huntingtonove bolesti

• Simptomatsko liječenje,
• Genetičko savjetovanje.

Zbog progresivne naravi bolesti u terminalnim fazama palijativne skrbi je potrebno.

Liječenje je simptomatsko. Koreja i ekscitacija pojava može biti djelomično potisnuti pomoću neyroleptikov- doza se povećava do maksimuma podnošljive ili do nepovoljnih učinaka (npr pospanost, parkinsonizam). U tetrabenazina se može koristiti kao alternativa. Doza se povećava sve dok dodatno nepodnošljivih nepovoljnih učinaka (npr sedaciju, akatizija, parkinsonizam, depresija), odnosno do nestanka fenomena korea.

Pokusne obrade uključuju davanje lijekova koji smanjuju prijenos glutamatergnih po N-metil-O-aspartat.

S obzirom na činjenicu da se, u pravilu, ljudi imaju djecu prije pojave simptoma same bolesti, osobe drže u prvom stupnju srodstva s pacijentom, morate proći kroz genetsko testiranje i savjetovanje. Ako postoji dogovor, oni bi trebali biti upućeni na specijaliziranim centrima, koji uzima u obzir složene etička i psihološke aspekte problema.