Klinička upravljanje bolesnika s rodnim pitanjima

Glavni cilj liječenju bolesnika s neodređenim genitalija je postavljanje odgovarajuće etiološku dijagnozu i uz informirani pristanak roditelja, čineći sve potrebne postupke za obnovu poda, što je najoptimalnije u smislu daljnjeg kvalitete života, seksualne primjerenosti i - ako je moguće - plodnost.
Prije roditelji odlučiti o daljnjem formiranju spol djeteta, nužno je provesti potpuni pregled: procijeniti ozbiljnost virilization vanjskih genitalija, istražiti kariotip, izlučivanje spolnih steroida prije i nakon stimulacije s hCG, odrediti koncentraciju inhibin B, ACTH, AMH, FSH i L D, kao i za obavljanje vizualizaciju unutarnje strukture pomoću tehnike zračenja. Ako ne isključuju djelomičan androgena neosjetljivost i razmotriti usvajanje muško potrebno je procijeniti stanje u penis nakon tretmana s testosteronom. Roditelji koji dolaze s pitanjem odabira spola za svoje dijete s „atipičnih” spolnih organa, bit će vrlo važna ponavljaju, miran, jednostavan i razumljiv rasprava uzroci bolesti, obiteljska povijest s istim povredama, prognozu i moguće hormonalne i kirurške tretmane. Roditelji bi trebali biti u mogućnosti sudjelovati u raspravi o izboru postane svoj spol bez operacije (ako ga nema strogu medicinsku indikaciju) ili uz pomoć operacije. To je teška odluka mora biti izvršena od strane tima, ali u ovom trenutku nema dovoljno podataka o djelotvornosti tih taktika pacijenata. U razgovoru s roditeljima mora uzeti u obzir njihove brige, vjerskih uvjerenja, društvenih obilježja, kulturne čimbenike i - što je najvažnije - na razinu razumijevanja problema. I roditelji i pacijent je potrebna duljeg pomoć psihijatra ili psihologa, koji poznaju problematiku poremećaja seksualne diferencijacije, i koji razumiju složenost interseksualnosti, seksualno ponašanje i odabir ravnopravnosti.
Nedavni napredak biokemije, genetike i endokrinologije uvelike proširili naše znanje i razumijevanje patogeneze određivanje spola i diferencijacije. Sada je moguće napraviti točnu dijagnozu u većine bolesnika s neodređenim genitalija. Ove napredak, zajedno s napretkom u rekonstruktivne kirurgije i psihološku potporu, ohrabrujući. Čak i kod pacijenata 46, XY s neadekvatnim virilization vanjskih genitalija, penisa, kao odgovor na davanje testosterona nam omogućuje da ih uzeti u obzir u određivanju mušku polje i na pozadini Testosteron zamjensku terapiju kako bi se postigla normalan izazivanje sekundarnih seksualnih karakteristika tijekom puberteta. Osim toga, mi sada znamo da je fundamentalno važne odrednice rodnog identiteta su geni, hormoni i okoliš. Androgena u maternici su poželjne, ali ne i presudan za izbor seksualne identifikacije u bolesnika s interseksualnosti. Mazur je nedavno objavio dokaz da je većina pacijenata s potpunim ili djelomičnim androgena neosjetljivost ili micropenis formirana rodnog identiteta, poklapa se s odabrane ponude mladenchestve- disforije ili rodne promjene, iako postoje u ovoj skupini, ali to je vrlo rijetko. Međutim, kao što je navedeno Bouvettier i sur., U promatranom skupini od 15 studenata pokazala je značajnu seksualne disfunkcije. Velike praznine u dugoročni podataka za nadzor u mnogim od tih poremećaja, ograničavaju dogmatizam davati preporuke. Ne mora prebaciti svoju odgovornost kao stručnjaka u odlučivanju o definiciji spolnih roditelja u ovom složenom, multi-komponente i osjetljivu kliničke discipline. Uzimajući u obzir mnoge od tih aspekata omogućuje dobivanje preciznije smjernice o taktici novorođenčadi s poremećajima određivanje spola i spolne diferencijacije.
Preporučujemo da sa 46, XY NDP određuju muški spol, osim potpune androgena neosjetljivost ili potpuno strukturu ženskim vanjskih genitalija. U potonjem slučaju, sigurno je da se uključe u detaljnu raspravu s obitelji. Pacijenti dijagnosticirani u ranom neuspjeh 17p-GSDZ vjerojatno pomak ženske rodne uloge za muškarce, potrebno je razgovarati sa svojim roditeljima. U nekim društvima, društvene, kulturne i ekonomske koristi muškarci mnogo više od veličine penisa važna, a prevladavaju - ako ne i najvažniji - faktor roditelja donošenja odluke o određivanju spola djeteta.
Svi bolesnici s 46, XX NDP, uključujući i bolesnike s potpunom masculinization vanjskih genitalija, treba podići u ženskom području. To Hines, Berenbaum, i Meyer-Bahlburg 46 lica, XX NDP događa protiv pozadina VDKN, pokazuju da je velika većina pacijenata ima ženski rodni identitet, iako se u nekim slučajevima ponašanje može biti s nekim muškim osobinama.
promjene spola u djetinjstvu uvijek složen psihosocijalni problemi za pacijenta / pacijenta, njegovim / njezinim roditeljima i liječnika. Unatoč činjenici da je lakše odrediti seks u ranoj dobi od 1 godine, odluka bi trebala biti donesena nakon pažljivog razmatranja i pružanje dugoročne medicinsku i psihološku praćenje i savjetovanje.

Video: Fedoskova TG "Klinička upravljanje često bolesnu djecu"

Modul} {direkt4

Malo je dokaza o psihološkom učinku odgađanje operacije do određene dobi, kada se pacijent može svjesno odlučiti. Vjeruje se da kirurško liječenje u prvoj godini života smanjuje roditelja uznemirenost i poboljšava komunikaciju s djetetom, ali nema dokaza o formaliziran istraživanja." Djeca koja su odgojena u ženskoj području, potrebno je procijeniti veličinu klitorisa prema normalne veličine (do 0,9 cm u novorođenčeta i do 4 cm u odraslih žena), a ako se pokaže kirurška korekcija preporučljivo je provesti „diskretno” klitoroplastiku. Postoji konsenzus da je mogućnost kirurškog liječenja smatra se, u slučaju da postoji izrazita virilization (stadij III-IV Prader). Svaki kirurški zahvat treba provesti zadržavajući funkcionalnost spolnih struktura, posebno klitora- pa operacija treba obaviti samo iskusni kirurzi specijalizirani za operativni zahvat dojenčadi i djece, i tko zna funkcionalnu anatomiju genitalije. Prema tome, zadržavajući funkcionalnost trebala prevagnuti kozmetičke sklonosti. Rekonstrukcija vagine ako se dokaže, može biti odgođen do adolescencije. Liječenje hypospadias preferira se izvesti u dobi od 6 mjeseci do 1 godinu.
Djeca s Y koji sadrže stanične linije i gonada disgeneze tijekom primarne vanjske korekcije genitalija treba izvesti rudimentarni gonad- uklanjanje gonadoblastomy i seminom mogu germinomas debi u prvom desetljeću života. Histološki i funkcionalno „normalne” jaja, koje se nalaze u skrotumu, može se ostaviti u bolesnika s 46, XY NDP je definirano u muškom polju.
U bolesnika s potpunim androgenih neosjetljivost testisa može ostati na mjestu (osim ako se nalaze u stidnih usana) i kao izvor estrogena tijekom puberteta. Iznimka može biti za pacijente s tjelesnim mozaicizam receptore androgena, jer ti pojedinci su u opasnosti od virilization u pubertetu zbog prisutnosti populacije stanica s normalnom receptore androgena. Kako se ne bi ometao njihove normalne ženske identifikaciju u pubertetu, možete izvršiti preventivno kastraciju.
U bolesnika s nepotpunim osjetljivosti na androgene, ili u bolesnika s poremećajima biosinteze testosterona, dovedeni u ženskoj polju, morate orihektomiyu prije puberteta, jer inače neki maskulinizirajuće učinci mogu se promatrati. Pacijenti koji imaju maternicu, a posebno ženski polje, potrebno je provesti ciklički estrogen-progestin terapija. Pojedinačno muški virilization postići uvođenjem depo ili kožnih testosterona pripreme.
Važan aspekt praćenja je kontinuirano endokrinološke i psihološka podrška za pacijente, koji bi trebao biti pod uvjetom da u ranom djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji i za pacijente i njihove roditelje. Pacijenti trebaju provoditi redovito, korak po korak, pogodan za njihovu dob, opisala svoju dijagnozu, patofiziologije ovog stanja i njihovu kvalitetu života i plodnosti sposobnosti. U osnovi je potrebno iskrenost. Ipak, oni koji nastaju odraslih bolesnika / bolesnika s interseksualnosti, koji su dobro prilagođeni i zadovoljni svojim načinom života i sigurno tenderskoj njihova uloga iskrenost trebala bi se temeljiti na načelu „treba znati”. Pacijent / pacijent (kada je moguće) i njegovi / njezini roditelji trebali biti uključeni u rješavanju pitanja supstitucijske terapije seksualnih hormona.
Stoga, kako bi se povećala pacijenta šanse za dobro prilagođen, normalan život, liječnik i tim stručnjaka koji su uključeni u dijagnostici, odabir spola i definiranje taktiku liječenje dijete s interseksualnosti treba pripremiti u složenim pitanjima etičke, kulturne, sociološke , vjerske, kliničke i pravna pitanja povezana s nesigurnošću pacijenta spola. Ovaj zadatak je komplicirana zbog nedostatka raspoloživih dugoročne rezultate promatranja.