Kongenitalna miotoniju Thomsen bolest. Miotonične distrofije Krabbe sindrom

bolest

siguran uloga igraju poremećaja metabolizma kalij i natrij. Prvi simptomi bolesti su otkrivena u ranom djetinjstvu, osobito razlikuje, oni su školske dobi. Isprva, promjene su ograničeni na mišiće lica (oči, usta), a zatim se proširio na čitavu muskulaturu.

povećana mišića u iznosu koji daje djetetu atletski izgled. U biopsijama pregled pokazao hipertrofije mišićnih vlakana, no postoje vlakna normalne debljine i stanjivanje. Zabilježeno je s povećanjem broja jezgri nalazi se u središnjem dijelu mišićnih vlakana.

sarcoplasm Neki vlakna homogenizirani sadrži vakuole. Ultra strukture i najvećim dijelom nisu ugrožena. Neki vlakna prstenasta skupina miofibrila u rubnim dijelovima deformacija sarkomera.

miotonična distrofija

miotonična distrofija (Distrofični miotoniju, Kurshmana bolest - Shteynerta- Battenova) izražen kao kombinacija različitih stupnjeva kliničkih simptoma i morfoloških progresivne mišićne distrofije i miotoniju. Bolest se prenosi autosomno dominantan uzorak nasljeđivanja, prvi se obično javlja u odraslih, ali se može naći u djece.

Najčešće pogađa mišići distalnih ekstremiteta, posebno ruke. Ponekad pratnji atrofičnih promjena endokrinih žlijezda (gonada, hipofiza), mrene, promjena glatkih mišića, skeletni sustav. Mikroskopski su veći nego kad ih miotoniju prirođene, različite debljine od mišićnih vlakana, a distrofične promjene atrofpcheskie (povećanjem broja jezgara i središnji položaj, hyalinosis, nekrozu pojedinačnih vlakana), umjeren rast vezivnog tkiva. Mijenjajte uglavnom prva vrsta vlakana.

grupa abnormalnosti mišićnih vlakana To uključuje brojne rijetke polako progresivne bolesti s nasljednom opće slabosti skeletnim mišićima. Većina od njih su opisani tek nedavno.

Generalizirani mišićna hipoplazija (Krabbeova sindrom)

suština Ovo patološko stanje generalizovannomnedorazvitii skeletnoymuskulatury, uz oštar pad njegove mase. Struktura i funkcija normalnih mišićnih vlakana, ali je njihov broj smanjen.

bolest "središnji dio”. Mispatii Poseban oblik, koji je naslijedio u autosomno dominantan način. Pretpostavlja se da je bolest uzrokovana povredom funkcionalne veze između mišića i živčanih elemenata tijekom miogenezu. Uglavnom pogađa mišiće bliskih krajnjih.

U biopsija mišićnih vlakana nejednake promjera jezgre pojedinačni zauzimaju središnje mjesto, pri čemu su dijelovi sarcoplasm gnalinoza i nekroze okružen limfohistiocitični infiltrata. Vlakna se mogu vidjeti na centralno smješten kružni presjek dijela, bojanje s Gomori od tristimulus boje i Schick reakcije intenzivniji nego sarcoplasm odmor i nalik jezgre ( «jezgra») biljka stabala, što je bio razlog za imenovanje bolesti.

djelatnost oksidirajuće i glikolitiche Sgiach enzima u tim područjima nema. Elektronskim mikroskopom istraživanja: jezgra centar ispunjen myofilaments ostatke i dijelove Z-bendova, na tom području su mitohondriji izgubiti svoju strukturu i nestaju glikogena sadržaj umensheno- oko centra nalazi se zona u kojoj se nalaze djelomično oštećene myofibers.