Obiteljska adenomatozna polipoza crijeva uzrokuje i dijagnoza, liječenje i komplikacije bolesti

Video: 22 BB Veselov sigmoidna kolona polipi, biopsija petlja

sadržaj

Video: 22 bb veselov sigmoidna kolona polipi, biopsija petlja
Epidemiologija

Manifestacije obiteljska adenomatozna polipoza

Dijagnoza polipoza
Crijevna liječenje polipoze
Komplikacije

Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP), kolona - nasljedna bolest kod koje se formira od više adenomatoznih polipa izrasline () u debelom crijevu i rektumu.

Broj uočljivih polipa može varirati od nekoliko komada do sedam tisuća, pa čak i više.

Polipoza u 80-90% slučajeva utječe na distalni crijeva.

Atenuirani ( „opušteno”), obiteljska adenomatozna polipoza (AFAP) karakterizirana je manji broj polipa (obično manje od sto), a kasnije pojave simptoma bolesti i razvoj komplikacija. Postoji tendencija da se uključe u proksimalni crijeva.

Neke činjenice o oslabljenog obiteljske adenomatozne polipoze:

• Učestalost AFAP je još uvijek nepoznat.
• Ako AFAP simptomi se javljaju u prosjeku 20-25 godina kasnije.
• Karcinom debelog crijeva razvija kada AFAP 10-20 godina kasnije.
• Ako se preferira AFAP kolonoskopija sigmoidoskopija.
• AFAP može biti popraćeno pojavom polipa u želucu i dvanaesniku.
• Periodični pregled crijeva moraju početi u dobi od 20-25 godina.

crijevni polipi mogu se promatrati u nekim nasljednim sindromima. Gardnerov Sindrom je karakteriziran kronične intestinalne poliposis, osteomi i tumora mekih tkiva. S vrlo rijetko sindroma crijevne Turco polipoza kombinaciji s tumora središnjeg živčanog sustava.

epidemiologija

Prema američkim istraživačima, SAP sastaje 1 8-14 tisuća. Prosječna dob u kojoj počinje razvoj polipa je 16 godina (raspon od 7 do 36 godina), ali je prosječna starost u vrijeme dijagnoze je oko 40 godina. Za SAP naznačen autosomno dominantno uzorak nasljeđivanja. Razlog smatra se da je genske mutacije APC u kromosomu 5. Vjerojatno, od mjesta mutacije gena ovisi o ekstra-crijevnih manifestacijama sindroma.

Manifestacije obiteljska adenomatozna polipoza

Polipi obično počinju se formirati u crijevu u drugom desetljeću života. Ove tvorevine su, na žalost, često se izroditi u rak debelog crijeva. Kasno dijagnoza pridonosi činjenici da su mnogi pacijenti za dugo vremena nemaju nikakve pritužbe i ne prolaze kolonoskopiju.

Moguće manifestacije crijevne polipoza:

• rektalnog krvarenja.
• sluz iz anusa.
• Proljev i bolovi u trbuhu.
• crijeva opstrukcija može uzrokovati zatvor i povraćanje.
• Želudac polipi uzrokovati epigastričan bol i krvarenje.
• polipi u duodenum vodi opstruktivnih žutica.

Neki nasljedni sindromi s crijevnom polipoza mogu se pojaviti sljedeći način:

• Abnormalnosti strukture zuba, odontoma, extra zube.
• prirođena hipertrofija pigmentnog epitela mrežnice.
• Desmoid tumor ili osteom (npr lubanje).
• Obrazovanje u štitnjači.

• Epidermoidne ciste i drugi.

dijagnoza polipoza

Dijagnoza u crijevnom polipoza nužno uključivati kompletne krvne slike, fekalne krvnih tragove, kolonoskopija s biopsije (uzimanje uzorka tkiva). Na Zapadu, često se preporučuje učiniti CT ili MRI kako bi se isključila tumora i metastaza, kao i funkcionalnih jetrenih testova i ispitivanje funkcije štitnjače. Gastroduodenoscopy omogućuju ispitati želučane sluznice i duodenuma polipa.

Rentgenska slika lubanje i stomatološke potrebe za otklanjanje nepravilnosti koje su tipične od gore opisanih rijetkih genetskih sindroma.

Moderne bolnice nude ispitivanja karcinoembrionski antigen (CEA), povišene razine, što može značiti prisutnost kolorektalnog karcinoma u pacijenta. Na Zapadu, ona preporučuje genetsko testiranje mutacija u genu APC. Ako je mutacija pronađena u majke ili oca, moguće je provesti prenatalni probir za mutaciju u fetusa.

Prema britanskim istraživačima, većina bolesnika s crijevne polipoza ima barem jedan ekstraintestinalni manifestacije.

Bolesti koje se mogu pojaviti prilikom SAP:

• Karcinom debelog crijeva.
• rak gušterače.
• Rak štitnjače.
• rak mozga (meduloblastom).
• rak jetre (hepatoblastom).
• nazofarinksa angiofibrome.
• benigni tumori kostiju (osteomi).
• Lipomas, fibromi, epidermoidne ciste.
• Desmoid tumor.
• adenom želuca.

crijevna liječenje polipoze

Istraživanja pokazuju da je regresija polipa i pozitivne promjene u biokemijskim biljezima promatranih u zapošljavanju inhibitora ciklooksigenaze (COX). Prema nekima, dugoročno korištenje aspirina (1-3 godina) olakšava crijevne polipoza. Među ostalim lijekovima, liječnik može preporučiti tamoksifen i sulindak, uključujući i ekstra-crijevne manifestacije bolesti.

Kirurško liječenje je za uklanjanje oboljelih dio crijeva, što uvelike smanjuje rizik od raka debelog crijeva u budućnosti. Neki istraživači tvrde da bez takvog preventivnog raka operacije debelog crijeva tijekom života razvija u gotovo svih bolesnika. Nakon ukupnog kolektomijom s ileorektostomiey rizika od recidiva bolesti je 30% u sljedećih 20 godina, a 45% u sljedećih 30 godina.

komplikacije

Komplikacije povezane s polipa u crijevu uključuju:

• krvarenje iz probavnog sustava.
• opstrukcija (opstrukcija) u crijevima.
• maligne transformacije polipa.

Bliži pogled na rizik od maligne transformacije polipa kod ljudi koji nisu učinili profilaktičke colectomy. Rizik od raka debelog crijeva su povećane zajedno s brojem novih polipa. Za 35 godina u 95% bolesnika s FAP imaju polipe i rizik od raka u njima je vrlo visoka.

Prema britanskim izvorima, prosječna dob pacijenata sa SAP-om, su uz rak debelog crijeva dijagnosticiran je samo 39 godina (u rasponu od 34 do 43). Bolesnici s više od 1000 polipa, rizik od raka je 2,3 puta veći u odnosu na one koji su polipi najmanje 1 000. Također, bez operacije svakih 10 godina bolesti debelog rizik od raka se povećava u prosjeku za 2,4 puta.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan