Farmakogenetička testiranje pratitelj dx
Video: Vrijednost za pratnju dijagnostiku Part-1
sadržaj
Companion Dx Tvrtka je osnovana kao laboratorij posvećena definiranju očinstva i forenzičku analizu.
Vlastiti Priča dječaka
Neposredno prije nove Companion Dx uzeo za sebe i za svijet medicine poslovanja, osnivač tvrtke pročitati u Fortune časopisu priču o tragičnoj smrti Michaela Adams-Conroy. Za prikaz važnost primjeru farmakogenetičkog analize, trebamo se usredotočiti na priču.Dječak iz Pennsylvanije umro je u dobi od 9 u 1995. U trenutku smrti velikog broja antidepresivno Prozac je pronađen u njegovoj krvi. Lijek je propisan za dječaka da mu pomogne nositi se s različitim neurološkim problemima, uključujući i moguće fetalni sindrom alkohola, opsesivno-kompulzivnog poremećaja i Tourette-ov sindrom.
Mike Udomitelji privremeno izgubila skrbništvo nad ostalim dvoje djece i bili su pod sumnjom, kao što su vlasti su istraživali uzroke kobnog predoziranja Prozac.
Uplašen od optužbi protiv njih, roditelji zatražili pomoć iskusnog psihijatra u Philadelphiji. Ovaj liječnik je odmah pronašao korisne u zanimljiv zaključak mrtvozornika točke „i fluoksetin (Prozac aktivni sastojak), i norfluoksetin (fluoksetin aktivni metabolit proizvodi u jetri) u dječaka u krvi jednako visoka koncentracija u trenutku smrti.”
To ne odgovara verziji na akutnog predoziranja u kojem je fluoksetin je obično prisutna u krvi u znatno većim koncentracijama nego njegovih metabolita. To me je dovelo da razmisle o dugoročnom nakupljanja lijeka u tijelu Michaela, čija je jetra nije mogao pravilno „obrađeno” fluoksetin.
Dječak je, očito, bio „siromašni metabolizam”. Nakon genetska analiza, koja je potvrdila dijagnozu sumnje roditeljima Michaelu su uklonjene, a vratili su se na dijete. Jedina stvar koja više nije bilo moguće da se vrate - život dječaka koji je umro zbog činjenice da je prodaja njegovih liječnika nisu imali potrebne testove.
Čelnik tvrtke i otac troje djece, bio je impresioniran nenaoružanog moderne medicine, koja se pretvara u takvu tragediju. On je odlučio organizirati kućnih sustava Dx izdanjima farmakogenetičkog testu koji je omogućio liječnicima prije propisivanja predvidjeti pacijenta odgovor na terapiju.
Dakle, tvrtka je dodala u testovima za utvrđivanje očinstva i sudske zbivanja također farmakogenetičkih testova.
Uloga genetike u metabolizmu lijeka
Sada znanost sigurno je da apsolutno svi putevi, transport i učinci lijekova na organizam ovise o genetici pacijenta. Prema časopisu New England Journal of Medicine, 20% do 90% od individualne varijabilnosti odgovora na lijekove genetski određena.Ako govorimo o 200 najprodavanijeg u lijekove SAD-recept, 59% od 27 najčešćih nuspojava - su posljedice genetske varijacije određenih enzima. Mnogi drugi faktori, poput dobi, fiziološkom stanju i komorbiditet također se moraju uzeti u obzir.
A, ipak, genotip pacijenta - to je najvažniji faktor.
Companion Dx tvrtka počela ponuditi liječnicima alternativu standardnom tretmanu „za sve” i metodom „pokušaja i pogrešaka”, čiji su pacijenti, kao što su Michael žrtve. Nuspojave terapije lijekovima - nipošto medicinske pogreške, ali oni također mogu uzrokovati velike štete za zdravlje pacijenata.
Godine 1998., meta-analiza 39 potencijalnih studija provedena u SAD-u pokazalo je da 106.000 Amerikanaca umire svake godine zbog nepovoljnih učinaka lijekova. Učestalost nuspojava među ambulantnih je tada 50,1 slučaja na 1000 osoba-godina terapije lijekovima. U isto vrijeme 38% od nuspojava su klasificirani kao „ozbiljna”, moglo izbjeći primjenom genetskog vrijeme analize.
Farmakogenetička testiranje s Companion Dx
Farmakogenetička ispitivanje - moderna alternativa metodom „pokušaja i pogrešaka”.Poznavanje genotipa pacijenta, karakteristike svom metabolizmu pomaže liječnicima odrediti doza je ispravni mnogi lijekovi zajednički recept, uključujući:• Beta blokatori.
• antiaritmici.
• Triciklički antidepresivi.
• selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina.
• Opioidni analgetici.
• antikoagulansi i sur.
Danas tvrtka nudi kućnih DX moderne genetske testove da pouzdano identificirati i klasificirati CYP2D6, CYP2C9 (plus VKORC1 za varfarin), NAT2 i sporo, normalno i super-brzi oblik.
genetički sustav ispitivanja u skladu sa svojim liječnikom o mogućim interakcijama lijekova s obzirom na polimorfizam testiranih enzima, čak i uzimanje dijeta (!) pacijenta u vidu, oni koriste biljnih dodataka i OTC lijekova.
Companion Dx pruža jedinstvenu priliku da se odmah pogledati na obilježja metabolizam određene osobe, izbjegavajući pogrešne odredište.
Citokroma CYP2D6, CYP2C9 (uključujući VKORC1) i CYP2C19, koji je testiranje sustava, odgovorni za metabolizam gotovo pola od najčešćih lijekova na recept. Ali među njima ima mnogo onih koji imaju vrlo uski terapijski prozor ili više droga interakcije.
Ako vjerujemo trenutnog istraživanja, polovica pacijenata imaju određene genetske varijacije (promjene, nedostatak gena), što dovodi do smetnji u metabolizmu lijekova. Genotipizacija kako bi se izbjegle nuspojave - to je vrijedan alat koji je već uveden u praksi liječnika, a sutra će biti sastavni dio.
Korištenje farmakogenetičkog testiranja za liječnika:
• Maksimalna učinkovitost individualiziranog liječenja.
• Smanjuje učestalost nuspojava zbog svoje predviđanje.
• sposobnost da zadrži svoju praksu „na rubu” znanstvenog napretka.
Korištenje farmakogenetičkog analize za pacijenta:
• Povjerenje u učinkovitosti i sigurnosti liječenja.
• Jednostavna i brza selekcija doze i režim.
Dostupni testovi danas Farmakogenetičke uključeni u Companion DX
1. CYP2D6, ili citokrom P450 2D6.To citokroma među najviše proučavani enzim sudjeluje u transformaciji lijekova. CYP2D6 je uključen u metabolizam gotovo četvrtinu postojećih lijekova na recept, uključujući inhibitore ponovnog unosa serotonina, triciklički antidepresivi, beta blokatori (kao što Inderal) i tip 1A antiaritmika.
Približno 10% populacije su sporo djelujući oblik ovog enzima, a kod 7% ljudi otkriven Ultrafast obliku. 35% su nositelji nefunkcionalna alela 2D6, povećava rizik od nuspojava u tih pojedinaca, pogotovo dok uzimanje nekoliko lijekova koji su najviše „opterećen” ovaj enzim sustav.
Enzim CYP2D6 je uključen u metabolizam tih lijekova: hidrokodona, amitriptilin, loratadin, ciklobenzaprin, metoprolol, tamoksifen, difenhidramin, itd CYP2D6 je odgovoran za pretvorbu kodein prolijeka u aktivni oblik - na taj način, ovaj lijek ne radi dobro na usporeni metabolizam CYP2D6 ..
2. CYP2C9 ili citokrom P450 2C9.
CYP2C9 - ovo je prvi put metabolizam varfarina (coumadin), i fenitoin (Dilantin). Približno 10% populacije su nositelji najmanje jednog alela sporo oblika CYP2C9, a ti ljudi može se tretirati sa samo 50% standardne doze varfarina - visoka doza za njih će biti toksičan.
Ostali lijekovi koji se metaboliziraju pomoću sudjelovanje CYP2C9, uključuju izoniazid, ibuprofen, amitriptilin, sildenafil, sulfonamidi, naproksen, tetrahidrokanabinola (lijek samo u SAD-u).
3. CYP2C19 ili citokrom P450 2C19.
P450 2C19 povezan s metabolizmom klopidogrela (Plavix), karisoprodol, diazepam, fenitoin i drugi.
Dostupan je danas na testovima da se naručiti odvojeno
1. CYP1A2 (citokroma P450 1A2).Citokroma P450 1A2 je povezan s metabolizmom je amitriptilin, olanzapin, haloperidol, duloksetina, propranolol, teofilin, kafein, diazepam, klordiazepoksid, tamoksifen, estrogena i ciklobenzaprin.
2. NAT2 (N-acetiltransferaze 2).
Ovaj enzim je drugi red, koji djeluje izonijazidom, prokainamid, sulfasalazin (azulfidin). Učestalost „sporo acetiliranje» NAT2 u različitim etničkim skupinama u rasponu od 10% do 90%.
3. 5HTT.
Ta tvar sudjeluje u transportu serotonina povezana sa promjenama u učinkovitosti SSRI skupine lijekova - selektivnih inhibitora ponovne pohrane serotonina. Oko 40% stanovništva Sjeverne Amerike imaju genetsku varijaciju 5HTT, što rezultira sporim odgovorom na terapiju ove skupine lijekova.
4. UGT1A1 (UDP glukuronoziltransferaze-).
UDP glukuronoziltransferaze-djeluje na citotoksični lijek, irinotekan (Camptosar). Aktivni oblik irinotekan, SN-38, se metabolizira u UGT1A1 koji ima bezbroj genetskih varijacija. Oko 10% pacijenata u SAD-u imaju genetske varijacije u UGT1A1 * 28, što povećava rizik od ozbiljnih, pa čak i po život opasne neutropenije sa standardnom dozom irinotekan.
5. DPD (dehidrogenaze dihidropirimidina).
Dehidrogenaze dihidropirimidina potrebna za pravilan metabolizam 5-fluorouracila. Ovaj enzim se odlikuje polimorfizma. Oko 3-8% pacijenata ima genetsku varijabilnost DPD, koji uzrokuju teške toksične reakcije - u rijetkim slučajevima je 5-fluorouracil u takve ljude, čak i na niskim dozama može uzrokovati smrt.
6. HLA-B * 5701.
Ovaj gen je uključen u metabolizam abakavir droga (Ziagen). Test na osjetljivost na abakavir, često primjenjuju u tretmanu HIV / AIDS, potrebno je utvrditi 8% ljudi s abakavir i kombinacije lijekova (Trizivir, Epzicom) mogu izazvati reakciju preosjetljivosti opasne po život.
Više informacija o usluzi farmakogenetičkih testiranje vam mogu naučiti iz uprave MedBe.ru mjestu.
Dijelite na društvenim mrežama:
Povezan
Genetski čimbenici, metabolizam lijeka i Farmakogenetička testiranje- Mesipol proširene linije proizvoda „kvinakrin”
- Teva radi na lijeku protiv Huntingtonova bolest
- Farmakogenetika u praksi modernog liječnika
- Automatski sustav za dijagnosticiranje bolesti oka od šarenice
Kap kiše implantata za liječenje hyperopia- Mikro senzor 1,8 - super osjetljivi senzor pokreta
- Minijaturni Holter monitor Novi ™ krpa Holter
- Moleculight ja: x pratiti rane infekcije
Mobilni spirometar od cohero- Istraživači su pomoćnici: osobni citometru HPC-150
Prilog procijeniti gubitak krvi tijekom operacije- Sustav za molekularnu dijagnostiku HG brz odobren u Europi
High-tech s endoskopa adronic- Env - faktor rizika za shizofreniju
- Johnson & Johnson je kažnjen 1,2 milijarde $
- Ruski istočne regije očekuju velike promjene
- Najbliže planovi tvrtke honda
- „Johnson & Johnson” će platiti 72 milijuna $ za smrt u prahu
- To postaje velikodušan vlasnik tvrtke za 15 milijuna $ za zaposlenike
Kompulzivni poremećaj sindrom kod djece pomiješa
Kompulzivni poremećaj sindrom kod djece pomiješa
Opsesivno-kompulzivni poremećaj u djece: simtpomy, liječenje, uzroci, simptomi
Prilog procijeniti gubitak krvi tijekom operacije